union NM 4

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  • Debilidad muscular proximal
    1. Los niños adoptan una posición prona antes de intentar levantarse 2. Los niños trepan por sus piernas
  • union NM 4

    1. 1. Tipo Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 Deficiencia de maltasa acida Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 Dextrinosis limitada Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 Deficiencia de amilo 1-4/1-6- transglucosidasa Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 Enf. de McArdie Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7 Deficiencia de fosfo fructocinasa
    2. 2.  DEFECTO METABOLICO ◦ Carencia de alfa-1,4-glucosidasa  PATOLOGIA ◦ Exceso de glucógeno en las células del hígado, miocardio, músculos, encéfalo y ME ◦ Autosómica recesiva ◦ Defectos genéticos localizados en cromosoma 17
    3. 3.  CARACTERISITICAS CLINICAS  LACTANCIA ◦ Paresia, hipotonía, dificultad respiratoria, cardiomegalia progresiva. ◦ Muerte en un año después de la Insuficiencia cardiaca congestiva  INFANTIL ◦ Paresia progresiva de los músculos de las extremidades, cinturón de las extremidades, cuello y faringe ◦ Hipertrofia de músculos de la pantorrilla ◦ Signo de Gowers
    4. 4.  ADULTO ◦ Paresia de músculos proximales de extremidades y cinturón de las extremidades que progresa con lentitud ◦ Curso benigno
    5. 5.  DEFEFECTO METABOLICO ◦ Carencia de amilo-1,6-glucosidasa  PATOLOGIA ◦ Presencia de glucógeno dentro de la membrana sarcolémica y entre las miofibrillas  CARACTERISTICAS CLINICAS  TIPO INFANTIL ◦ Hipotonía, paresia, hepatomegalia, afección cardiaca ocasional ◦ Episodios hipoglucémicos
    6. 6.  TIPO ADULTO ◦ Miopatía generalizada crónica progresiva, fatiga muscular marcada en manos y antebrazos
    7. 7.  DEFECTO ◦ Carencia de anillo 1-4/1-6-transglucosidasa  PATOLOGIA ◦ Depósitos anormales de glucógeno en musculo ◦ Autosómica recesiva  CARACTERISTICAS CLINICAS ◦ Incapacidad para el desarrollo, hipotonía, paresia muscular, atrofia muscular, hepatomegalia
    8. 8.  DEFECTO METABOLICO ◦ Carencia de fosforilasa muscular  PATOLOGIA ◦ Vacuolas sarcolémica que contiene glucógeno en musculo ◦ Autosómica recesiva
    9. 9.  MANIFESTACIONES CLINICAS ◦ Intolerancia al ejercicio y calambres musculares dolorosos al inicio de la adolescencia ◦ Después rabdomiolisis y mioglobinuria después del ejercicio ◦ Insuficiencia renal ◦ Deterioro progresivo de la fuerza con emaciación muscular variable con la edad ◦ La vitamina B6 reduce la fatiga por ejercicio
    10. 10.  DEFECTO PATOLOGICO ◦ Carencia de fosfofructocinasa muscular  PATOLOGIA ◦ Incremento de glucógeno en musculo  MANIFESTACIONES CLINICAS ◦ Similar a la deficiencia de fosforilsa pero mas ligeros ◦ Poca tolerancia la ejercicio, paresia muscular, calambres musculares, mioglobinuria ◦ Hemolisis ocasional, hiperuricemia, ulcera gástrica
    11. 11.  Grupo de trastornos  Rasgo común «fibras rojas rasgadas»  4 tipos
    12. 12.  Deficiencias de deshidrogenasa de piruvato, palmitoiltransferasa de3 acr4nitina y enzimas de la oxidación B
    13. 13.  Se pierde el control de la respiración mitocondrial por el difosfato de adenosinasa con producción excesiva de energía, que se pierde en forma de calor
    14. 14. 1. Deficiencia interna de la oxidasa de citocromo C que causa miopatía mitocondrial profunda, IR y muerte antes del 1er año de edad 2. Deficiencia muscular reversible benigna de oxidasa citocromo C con miopatía intensa al nacimiento, con mejora espontanea y funcionamiento aparentemente normal para los 3 años de edad 3. Encefalopatía necrosante subaguda (síndrome de Leigh)
    15. 15. TRES GRUPOS CLINICOS  Oftalmoplejía progresiva crónica (sindrome de Kerns-Sayre Delecciones DNA mitocondrial Degeneración pigmentaria de la retina Oftalmoplejía progresiva externa Bloque cardiaco Elevación de proteína de liquido cerebroespinal
    16. 16.  Epilepsia miclónica relacionada con fibras rojas rasgadas (síndrome EMFRR) Mutación transitoria en el DNA mitocondrial de transferencia Caracteriza por mioclonías, primer síntoma, seguido por epilepsia generalizada, ataxia, debilidad y demencia. El inicio normalmente se manifiesta en la niñez, después de un desarrollo temprano normal.
    17. 17.  Encefalomiopatía mitochondrial, acidosis láctica con ataques episódicos (MELAS) ◦ Pacientes normales en los primeros años de la vida, después presentan retraso motor y de las etapas del desarrollo intelectual. ◦ Manifestaciones clínicas a los 5 y los 15 años de edad ◦ Talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia
    18. 18.  ALTERACIONES RELACIONADAS CON MUTACIONES DE LOS CANALES SODICOS 1. Parálisis periódica hiperpotasémica 2. Paramiotonía congénita 3. Miotonía fluctuante 4. Miotonia permanente 5. Miotonia que responde a la acetazolamida
    19. 19. Miotonia fluctuante •Inicia en la adolescencia •Inicio tardío después de ejercicio •Aumenta después descarga de potasio, no le afecta el frio Mitonia permanente •Similar a m. fluctuante •La contracción sostenida de los músculos es permanente y grave •Intercambio gaseoso alterado por la rigidez muscular Miotonia que responde a acetazolamida •Se alivia con acetazolamida •Rigidez muscular dolorosa
    20. 20.  POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSISTIS ◦ Se caracterizan por la destrucción de fibras musculares y la infiltración inflamatoria de músculos  MIOSITIS DE CUERPOS DE INCLUSION
    21. 21. POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS ◦ Cualquier edad ◦ Debilidad y agotamiento muscular proximales de extremidades y cinturones ◦ Dolor muscular, sensibilidad, disfagia e insuficiencia respiratoria  Erupción eliotropa y en extremidades
    22. 22.  MIOSITIS DE CUERPOS DE INCLUSION ◦ Más frecuente en hombres ◦ Inicio insidioso después de 50 años ◦ Debilidad proximal de extremidades inferiores, y después de las superiores ◦ Debilidad distal ◦ Depresión temprana de reflejo patelar
    23. 23. Distribución Características clínicas Compuestos Generalizada Miotonía Propanolol, ciclosporina, yoduros, clofibrato Inflamación Cimetidina, penicilamina, procainamida Debilidad, mialgias, rabdomiólisis, mioglobinuria, elevacion serica CK Cloroquina, clorofibrato, gemfifrozilo, lovastatina, semivastatina, pravastatina, niacina, colchicina, ciclosporinba, emetina, labetalol, perhexilina, propanolol, vincristina, zidovudina, alcohol, anfetaminas, barbituricos, cocaina, heroína Hipertermia maligna Cloruro de etilio, etileno, dietil eter , gallamina, halonato, lidocaina, mepivacaina, metoxifluorano, succinilcolina Focal Posible debilidad focal, mialgias Pentazocina, meperidina, heroina
    24. 24.  MIOPATIA HIPERTIROIDEA ◦ Trastorno miopático proximal ◦ Afecta cinturón de extremidades ◦ Oftalmoplejía exoftálmica ◦ Hipertiroidismo muy relacionado con la miastenia grave y parálisis periódica hiperpotasémica
    25. 25.  MIOPATIA HIPOTIROIDEA ◦ Congénita o espontanea ◦ O después del tratamiento de hipertiroidismo ◦ La forma congénita surge junto con cretinismo, retraso mental e hipertrofia muscular ◦ Retraso asintomático en la relajación de reflejos tendinosos, mioedema ◦ Agrandamiento muscular y desarrollo de calambres
    26. 26.  NEUROLOGIA ◦ John Gilroy 3ª edicion 2001  NEUROLOGIA CLINICA ◦ Roger P. Simon, M. Aminoff, David A. Greenberg ◦ 4ª edicion Manual Moderno

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