Cromosomopatias (Genética Médica)

DELECIONES
(MONOSOMÍAS PARCIALES AUTOSÓMICAS)

Síndrome de Cri du Chat:
 Alteración : pérdida parcial del
brazo corto del cromosoma 5
46,XX, (5)(p-) 46, XY, (5)(p-)
 Cuadro clínico: Bajo peso al
nacer, cara redonda, crecimiento
lento, llanto como maullido de
gato, retraso mental severo,
microcefalia, hipotonía,
estrabismo, orejas mal formadas
y de implantación baja, fisuras
palpebrales bajas, pliegue de
simio, micrognatia, 30%
presentan hernias inguinales,
diastasis rectal, miopía, puede
haber ausencia de bazo o riñón.
 Diagnostico: amniocentesis,
llanto como maullido de gato,
pruebas citogenéticas, cariotipo.
 Tratamiento: No hay tratamiento
se aborda el retraso mental y
asesoría a los padres.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn:
 Alteración : pérdida parcial del
brazo corto del cromosoma 4
46,XX, (4)(p-) 46,XY, (4)(p-)
 Cuadro clínico: retraso mental y
del crecimiento, problemas del
lenguaje graves, convulsiones,
microcefalia, hipertonía en
lactancia luego hipotonía, paladar
hendido, clinodactilia del 5to dedo,
frente prominente, nariz ancha,
puente nasal deprimido,
macroglosia, uñas hipoplásicas,
orejas mal formadas y de
implantación baja, estenosis
aórtica pulmonar. Varones micro-
pene y criptorquidia.
pruebas citogenéticas y cariotipo.
 Tratamiento: No hay, se tratan
los síntomas y se asesora a los
padres.

Síndrome de Angelman o Síndrome de la
Muñeca Feliz: Alteración: microdeleccion de la
región 15q11-13 = 46,XX,del (15)
(q11-13).
 Cuadro clínico: retraso mental, del
desarrollo motor grave, ataque de
risa inadecuados, carencia del habla,
ataxia tipo marioneta, convulsiones,
hiperactividad, disminución del
pigmento del coroides y del iris, boca
grande y lengua salida, dientes
separados.
 Diagnostico: hibridación in situ
(Fish: análisis con sondas de ADN
(fluorescencia).
 Tratamiento: No hay; se tratan
síntomas por separados y se asesora
a los padre.
 Impronta genómica: origen materno
 Disomía Uniparental: origen paterno

Síndrome de Prader Willi
 Alteración: microdeleccion 15q11-13
= 46,XX,del(15) (q11-13) o 46,XY,del
(15) (q11-13).
 Cuadro clínico: retardo en el
aprendizaje, talla pequeña, obesidad
morbosa con alimentación obsesiva
por falta de control de la saciedad,
hipotonía grave en la infancia, manos
y pies pequeños, hipogonadismo,
micropené, criptorquidia, hipopigmen-
tación pueden ser rubios o cabello
café claro con ojos azules, facies
típicas, problemas de conducta a
medida que crecen.
 Diagnostico: hibridación in situ, Fish,
análisis de sondas de ADN.
 Tratamiento: se tratan los síntomas
por separado, terapia temprana con
testosterona ayuda al desarrollo del
micropené, asesorar a los padres.
 Impronta genómica: origen paterno
 Disomía Uniparental: origen materno

Síndrome de Williams
 Alteración: microdeleccion de la región
7q11.23 = 46,XX,del (7) (q11.23) o
46,XY,del (7) (q11.23). Relacionado con
gen de elastina.
 Cuadro clínico: cara de duendecillo o
gnomo, estatura baja, retraso mental leve,
reflujo, cólicos, hipercalsemia, sensibilidad
al sonido (hiperacustica), voz ronca,
función motora reducida, puente nasal
aplanado, frente pronunciada y alta, filtro
largo, labios prominentes con boca grande
abierta, uñas hipoplásicas, hernias, mal
oclusion dentaria, estenosis aórtica
supravalvular, personalidad impulsiva y
elocuente.
 Diagnostico: Hibridacion in situ, Fish,
Fluorescencia y prueba para comprobar la
hipercalcemia.
 Tratamiento: correccion quirurgica del
problema cardiaco, si hay hipercalcemia
evitar la vit D y el calcio de la dieta,
integracion a la sociedad.

Síndrome de Di George o Sind. del
Velo-Cardio-Facial.
 Alteración: microdeleción de la región
22q11.2 = 46,XX,del(22) (q11.2) 0
46,XY,del(22) (q11.2).
 Cuadro clínico: hipoplasia o ausencia
del timo y las paratiroides lo cual causa
hipocalcemia grave y convulsiones en la
infancia, malformaciones del arco
aórtico, aorta interrumpida, baja
producción de células T, hipertelorismo,
paladar hendido, anomalías del
pabellón auricular, fisuras palpebrales
inclinadas.
Espasmos dolorosos, mayor frecuencia
de infecciones, cardiopatías congénitas.
 Diagnóstico: Hibridación in situ, Fish,
fluorescencia, Cardiografías.
 Tratamiento: terapia enfocada a
corregir defectos en órganos y tejidos
afectados, suplementos de calcio,
reemplazo de hormona paratiroides.

Aniridia o Tumor de Wilms:
 Alteración: microdeleción de la
región 11p13.
46, XX del (11)(p13)
46 ,XY del (11)(p13)
 Cuadro clínico: Aniridia (ausencia
del iris) , tumor de Wilms (,tipo de
tumor renal más común) retardo
mental, defectos genitales,
malformaciones del tracto urinario,
hemihipertrofia.
 Diagnóstico: Análisis con pruebas
citogenéticas avanzadas
(Hibridación in situ, Fish), Análisis
con sondas de ADN (fluorescencia).
Biopsias.
 Tratamiento: Cirugía según
sintomatología.

Síndrome de Miller Dieker
 Alteración cromo.: microdeleccion de
la región 17p13.3 = 46,XX del (17)
(p13.3) o 46,XY del (17) (p13.3).
 Cuadro clínico: lisencefalia
(ausencia de las circunvoluciones de
la corteza cerebral), retraso mental,
microcefalia, frente prominente, nariz
pequeña con narinas ante vertidas,
labio superior prominente, erupción
tardía de los dientes primarios,
retraso psicomotor grave, hipotonía,
cardiopatías, criptorquidia,
clinodactilia, anomalías del iris,
convulsiones.
 Diagnostico: Resonancia nuclear
magnética, patrón electroesenfalico,
biopsia, estudio citogenética
avanzado.
 Tratamiento: No tratamiento curativo

Síndrome de Langer Giedion
 Alteración cromo.: microdeleccion
de la región 8q24.1 = 46,XX,del(8)
(q24.1) o 46,XY,del(8) (q24.1).
 Cuadro clínico: exostosis múltiple
de huesos largo, articulaciones
flexibles, retraso mental y
psicomotor variable, sindactilia,
microcefalia, puente nasal ancho,
nariz bulbosa, pelo escaso, piel
excesiva y floja en la infancia,
epífisis en forma de conos en las
manos.
 Diagnostico: Biopsia hepática,
pruebas citogenéticas avanzadas
(hibridación in situ, Fish), análisis
con sondas de ADN Fluorescencia.
 Tratamiento: No hay, se tratan
síntomas por separado

Otras Alteraciones
Estructurales:
 TRANSLOCACIONES: Translocación robert-
soniana más común S. Down
 ISOCROMOSOMAS: S. Turner
 CROMOSOMAS EN S. Turner
ANILLOS:

Síndrome de Turner
 Alteración cromo.: perdida del
cromosoma sexual x (45,X).
 Cuadro clínico: disgenesia del ovario
con hipoplasia, talla baja, obesas,
implantación baja del cabello, cara
triangular, tórax ancho y pezones
separados, genitales externos
infantiles labios menores hipoplásicos
e hipertrofia del clítoris, estériles,
escaso o nulo desarrollo de las
mamas, pterigium colli, NO presentan
retraso mental.
OTROS SÍNTOMAS: anormalidades
de las rodillas, displasia de los
huesos, riñón en herradura, pelvis
renal doble, malformaciones
cardiacas.
 Diagnostico: Fetal: linfedema de la
cabeza, Al nacer: linfedema en manos
y pies, implantación baja del cabello,
Adulto: sintomatología, frotis bucal y
cariotipo.
 Tratamiento: estrógenos, hormonas
del crecimiento, extirpación de las
gónadas, y apoyo psicosocial.

También se da con frecuencia
por cromosomas en anillo o
por isocromosomas.
Por ausencia de un cromosoma X

Estos síndromes se presentan
como:
 Trisomías → 80 – 85 %
 Translocaciones → 10 – 15 %
 Mosaicos → 5 %

Trisomía 21 o Sindrome de Down
 Alteración cromo.: cromosoma 21
adicional :47,XX +21, 47,XY +21
o traslocado el 14;21 = 46,XX, (14;21) o
46,XY, t(14;21)
 Cuadro clínico: retraso mental, perfil facial
aplanado, pliegues palpebrales, pliegue
palmar de simio, piel abundante en cuello,
clinodactilia, manos cortas y anchas,
orejas pequeñas y redondas, puente
nasal aplanado, ausencia del reflejo de
moro, gran espacio entre el 1er y 2do
dedo del pie, manchas de BRUSHFIELD
en iris, Varones con criptorquidia y
estériles, puede presentar cardiopatías
congénitas, leucemia, hipotiroidismo,
Alzheimer en la adultez.
 Diagnostico: Ecografías, Amniocentesis,
cariotipo y prueba triple pre natal.
 Tratamiento: cirugías cardiacas,
asesoramiento a padres. Estimulación
temprana disminuye defectos en
desarrollo psicomotor.

Trisomía 18 o Sindrome de Edwards
adicional (47,XX +18 o 47,XY +18)
 Cuadro clínico: Bajo peso al nacer, retraso
mental y del crecimiento, occipucio
prominente, orejas hipoplásicas y de
implantación baja, micro y retrognatia,
esternón corto, pezones pequeños, mano
empuñada, hipoplasia de las uñas,
hipotonía general, abducción limitada de la
cadera, pies en mecedora, criptorquidia en
varones, hipertrofia de clítoris en mujeres,
cardiopatías congénitas, riñón en
herradura, páncreas ectópico, cuello corto,
apnea, anormalidad en dermatoglifos
 Mueren antes de los dos años de vida
 Diagnostico: estudio de dermatoglifos,
(huellas digitales) amniocentesis y
cariotipo.
 Tratamiento: No hay, asesoría a los
padres

Trisonomia 13 o Síndrome de Patau
adicional (47,XX +13 o 47,XY +13).
 Cuadro clínico: Bajo peso al nacer,
holoprosencefalia, retraso mental grave,
frente inclinada, orejas hipoplásicas y de
implantación baja, micrognatia,
microcefalia, lesiones posteriores del
cráneo, labio leporino y paladar hendido,
microftalmia, polidactilia posaxial, pies en
mecedora, criptorquidia en varones, útero
bicorne y vagina doble en mujeres,
cardiopatías congénitas, riñón poliquístico
en herradura.
 Raramente llegan al año de vida.
 Diagnostico: amniocentesis y cariotipo.
 Tratamiento: No hay, asesoría a los
padres.

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Trisomia 8
adicional (47,XX+8 o 47,XY+8).
 Cuadro clínico: Labios gruesos,
pliegues palmar y plantar profundos,
micro y retrognatia, ojos grandes y
hundidos, orejas prominentes,
deficiencia mental variable (leve o
grave), frente prominente, nariz
bulbosa, estrabismo, anomalías de las
vértebras, hipertelorismo, costillas
supernumerarias, braquidactilia o
aracnodactilia, camptodactilia en 2do
y 5to dedos
 Diagnostico: amniocentesis, cariotipo,
presencia del pliegue palmar y plantar
al nacer.
 Tratamiento: No hay. Asesorar los
padres.

Trisonomia 22 o síndrome de ojo de gato
 Alteración cromoso.: cromosoma
22 adicional (47,XX+22 o
47,XY+22).
 Cuadro clínico: Retardo mental
leve, retraso psicomotor y del
crecimiento, coloboma inferior
del iris coroides y retina,
anomalías cardíacas,
microcefalia, paladar hendido,
piel redundante en el cuello,
orejas de implantación baja,
pulgares anormales, luxación de
la cadera, atresia anal.
cariotipo y examen óptico.
 Tratamiento: No hay, asesoría a
los padres.

Síndrome de Klinefelter
 Alteración cromoso.: cromosoma X
adicional en un varón (47,XXY).
 Cuadro clínico: Piernas
anormalmente largas, altos y
delgados, hipogonadismo, testículos
pequeños y atróficos, pene pequeño,
azoospermia, por lo general infértiles
(se presentan excepciones en la
adolescencia), virilización parcial e
inadecuada, vello corporal escaso y
fino, desarrollo ausente o bajo de
características sexuales 2rias,
ginecomastia, desarrollo intelectual
variable, aunque la mayoría NO
presenta retraso mental.
 Diagnostico: infertilidad en la
adolescencia, frotis bucal (cromatina
positiva), medición de los niveles de
testosterona y análisis de cariotipo.
 Tratamiento: No hay para esterilidad,
terapia con testosterona mejora el
desarrollo de las características
sexuales 2rias.

Variantes de Klinefelter
 Alteración cromo.: presencia de + 2
cromosomas X en un varón:
48,XXXY
49,XXXXY.
 Cuadro clínico: Presenta las mismas
características de Klinefelter, con la
diferencia de que se presenta retraso
mental, problemas de articulación y
expresión del lenguaje, problemas de
comportamiento, infertilidad.
A medida que aumenta el número
de cromosomas X extra, va
aumentando el retraso mental y la
falta de virilización.

Trisomia XYY o síndrome de los súper
machos
 Alteración cromoso.: cromosoma Y
adicional en un varón (47,XYY).
 Cuadro clínico: Fenotipicamente
casi normales, crecimiento
acelerado a mitad de la niñez, pobre
coordinación motora fina, presentan
acné severo, dientas grandes,
excesivamente altos, inteligencia
casi normal (C.I. poco bajo pero no
menor de 70), inmadurez emocional,
comportamiento infantil,
impulsividad, auto imagen
devaluada, trastornos en el
aprendizaje y en el lenguaje.
 Diagnostico: suele detectarse en la
adolescencia, análisis de cariotipo.
 Tratamiento: terapia educacional
ayuda por parte de los familiares y
personal escolar, asesorar a los
padres

Variante Polisómica del Síndrome
de los Súper Machos
 Alteración cromo.: presencia de mas de
2 cromosomas Y adicionales en un
varón:
48, XYYY)(49 XYYYY).
 Cuadro clínico: Crecimiento acelerado
a mitad de la niñez, retraso mental,
trastornos neuromotores, del lenguaje y
del aprendizaje, presentan acné
severo, dientas grandes,
excesivamente altos, comportamiento
explosivo, violento y antisocial,
comportamiento criminal.
 A medida que aumenta el número de
cromosomas Y extra, va aumentando el
retraso mental, hay infertilidad y otras
malformaciones.

Trisomia XXX o súper Hembras
 alteración cromoso.: cromosoma X
adicional en una mujer (47,XXX).
 Cuadro clínico: No presentan
anormalidades físicas importantes,
disminución de 5 a 20 puntos en el
coeficiente intelectual, el cromosoma
adicional es de origen materno,
mujeres más altas y de mayor peso
que sus hermanas, menarquia tardía,
trastornos neuromotores, del lenguaje
y del aprendizaje, mala adaptación
psicosocial.
 Diagnostico: suele detectarse en la
adolescencia por menarquia tardía,
análisis de cariotipo, frotis bucal (doble
cromatina positiva).
 Tratamiento: terapia educacional,
ayuda de los familiares y del personal
escolar, asesorar a los padres.

Variante Polisómica del Síndrome
de las súper hembras
 Alteración cromo.: presencia de mas de
2 cromosomas X adicionales en una
mujer:
48,XXXX
49 XXXXX.
 Cuadro clínico: Mujeres más altas y de
mayor peso que sus hermanas,
menarquia tardía, retraso mental,
trastornos neuromotores, del lenguaje y
del aprendizaje, mala adaptación
psicosocial al grado de ser peligrosas.
 A medida que aumenta el número de
cromosomas X extra, va aumentando el
retraso mental, hay infertilidad, órganos
genitales atrofiados, obesidad, voz
pasiva.

TRASTORNOS EN LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Gónada
Indiferenciada
Diferenciación de Ovarios Diferenciación de Testículos
SEXO FEMENINO SEXO MASCULINO
XX XY
No Gen SRY Gen SRY

GENITALES
INTERNOS:
•Trompas Falopio
•Útero
•Parte distal Vagina
GENITALES
EXTERNOS:
•Vulva
•Parte proximal Vagina
Diferenciació
n Conductos
Muller
Regresión
Conduc.
Wolf
Diferenciación de Ovarios
No MIF No Testosterona
Hiperp. Adrenal Cong.

5 alfa
Dihidrotestosterona
GENITALES
INTERNOS:
•Epidídimo
•Cond. Deferentes
•Vesícula Seminal
•Cond. Eyaculador
GENITALES
EXTERNOS:
•Pene
•Uretra Peneana
•Escroto
Feminizació
n Testicular
Diferenciació
n Cond. Wolf
Regresión
Conduc.
Muller
MIFTestosterona
Diferenciación de Testículos
Cels.
Leyding
Cels. Sertoli
5 alfa
Reductasa

Estruct. Embriónica
Sin Diferenciar
Diferenciación en
la Mujer
Diferenciación en el
Varón
Tubérculo Genital Clítoris Glande del Pene
Dobleces Uretrales Labios menores Cuerpo del pene
Abultamiento Labioescrotal Labios mayores Escroto
Hendidura Urogenital Abertura uretral y
Vagina
Uretra
Indentación anal Ano Ano

Pseudo Hermafroditismo Femenino
 Alteración cromo.: ambigüedad sexual por
falla de la enzima 21-hidroxilasa o 11-
hidroxilasa. (46,XX).
 Hiperplasia Suprarrenal Congénita =
desorden más común
 Cuadro clínico: desarrollo de genitales
externos ambiguos o masculinizados,
desarrollo de gónadas y genitales internos
normales, produccion excesiva de
andrógenos (causa virilacion) en mujeres,
hipertrofia del clítoris, fusión parcial de labios
mayores, presencia del seno urogenital,
núcleos positivos en cromatina.
Cuando ocurre en varones causa perdida de
sal, maduración ósea inicial acelerada pero
luego se detiene prematuramente.
 Diagnostico: Ambigüedad sexual, cariotipo,
frotis bucal, medición de niveles de 21-
hidroxilasa o 11-hidroxilasa.
 Tratamiento: tratamiento con hormonas para
acentuar características femeninas,
corrección quirúrgica de los defectos
anatómicos, apoyo a la identidad del genero.

Pseudo Hermafroditismo Masculino
 Alteración cromo.: ambigüedad sexual por
falta de la 5 α-dihidrotestoaterona o en
receptores de andrógenos, (46,XY).
Feminización Testicular o Insensibilidad a
Andrógenos = Desordenes más comunes.
 Cuadro clínico: genitales externos ambiguos
o feminizados, no hay útero ni tropas, vagina
ciega, los testículos se localizan en el
abdomen, hipospadia, ginecomastia,
agenesia o hipoplasia de las celulas de
Leyding, No hay Menstruación.
 Diagnostico: Ambigüedad sexual, frotis bucal
(cromatina negativa), cariotipo, estudio de
receptores de andrógenos, estudio de niveles
plasmáticos de testosterona.
 Tratamiento: androgenico sustitutivo ,
corrección quirúrgica y apoyo a la identidad
del genero.

Hermafroditismo Verdadero
 Alteración cromo.: cariotipo 46,XX
en las 2/3 partes de los casos, los
otros son mosaicos.
 Cuadro clínico: presencia de tejido
ovárico y testicular: un testículo y un
ovario .
O pueden presentar ovoteste
combinación de tejido ovárico y
testicular en una solo gónada
Genitales externos ambiguos.
 Diagnostico: ambigüedad sexual, por
cariotipo.
 Tratamiento: corrección quirúrgica si
fuera posible, apoyo a la identidad
del genero.

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