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DÉFICIT DE VITAMINA B12 
ALICIA MONTANER RAMÓN 
CS TORRE RAMONA 
Septiembre 2014
Lactante varón de 37 días… 
• ANTECEDENTES FAMILIARES 
• ANTECEDENTES PERSONALES 
• Embarazo, parto y periodo perinatal sin incidencias salvo… 
• Ecografía prenatal 3º trimestre: hidronefrosis derecha 
• PRN 2800gr. Apgar 9/10 
• Lactancia materna exclusiva 
• Cribado neonatal normal
URGENCIAS 
• Pausa de apnea de varios segundos 
• Durmiendo de lado 
• Cede tras estímulo 
• No relación con la toma 
• Posteriormente: hipotónico y somnoliento 
INGRESO PARA ESTUDIO
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS 
URGENCIAS 
•Gasometría capilar 
•ECG 
Normales 
•Rx tórax 
PLANTA 
•EEG 
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•Consulta a Neumología, Neurología y Cardiología 
•Hemograma 
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Normales 
•Vitamina B12: 73pg/mL. Ácido fólico normal 
•Amonio 54mmol/l. Lactato normal 
•Resto de perfil neurometabólico normal 
HIPOVITAMINOSIS B12
TRATAMIENTO 
• Vitamina B12 intramuscular 
• Dosis: 1000mcg 
• Inicialmente 2 veces/semana durante 2 semanas 
• Posteriormente 1 vez/semana durante 4 
semanas 
• Control analítico posterior
VITAMINA B12
VITAMINA B12 
FUENTES DIETÉTICAS 
•Carne 
•Vísceras 
•Marisco 
•Huevo 
•Leche.
VITAMINA B12 
ABSORCIÓN
DÉFICIT DE VITAMINA B12 
CAUSAS 
•Alteraciones gástricas: anemia perniciosa, bypass 
gástrico, gastritis… 
•Enfermedad del intestino delgado: síndrome 
malabsortivo, resección ileal, enfermedad de Crohn… 
•Insuficiencia pancreática 
•Dieta: veganos estrictos, dieta vegetariana durante el 
embarazo 
•Agentes que bloquean la absorción: neomicina, 
biguanidas, IBPs… 
•Errores congénitos del metabolismo: deficiencia 
congénita de transcobalamina II 
•Lactancia materna exclusiva: déficit materno de B12
DÉFICIT DE VITAMINA B12 
CLÍNICA 
•Manifestaciones hematológicas: anemia 
megaloblástica 
•Manifestaciones neurológicas 
• Irritabilidad, hipotonía, apnea 
• Retraso o regresión del desarrollo 
• Movimientos involuntarios 
• Déficits sensitivos, parestesias 
•Hiperpigmentación de nudillos y palmas de las 
manos
DÉFICIT DE VITAMINA B12 
TRATAMIENTO 
Vitamina B12 vía parenteral 
-1000 mcg por dosis 
-Respuesta rápida 
No estudios de eficacia de tratamiento oral en niños
COMENTARIOS 
-El déficit de vitamina B12 es raro en niños 
-En lactancia materna exclusiva, por déficit 
materno de vitamina B12 
-Posible causa a tener en cuenta ante 
episodios aparentemente letales en lactantes 
-Respuesta rápida de los síntomas a la 
administración de vitamina B12 vía parenteral 
-Habría que asegurar el aporte de vitamina B12 
en mujeres gestantes y lactantes para prevenir 
el déficit en sus hijos
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Déficit vitamina b12

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  • 2. Lactante varón de 37 días… • ANTECEDENTES FAMILIARES • ANTECEDENTES PERSONALES • Embarazo, parto y periodo perinatal sin incidencias salvo… • Ecografía prenatal 3º trimestre: hidronefrosis derecha • PRN 2800gr. Apgar 9/10 • Lactancia materna exclusiva • Cribado neonatal normal
  • 3. URGENCIAS • Pausa de apnea de varios segundos • Durmiendo de lado • Cede tras estímulo • No relación con la toma • Posteriormente: hipotónico y somnoliento INGRESO PARA ESTUDIO
  • 4. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS URGENCIAS •Gasometría capilar •ECG Normales •Rx tórax PLANTA •EEG •Ecografía transfontanelar •Consulta a Neumología, Neurología y Cardiología •Hemograma •Bioquímica con iones y enzimas hepáticas Normales •Vitamina B12: 73pg/mL. Ácido fólico normal •Amonio 54mmol/l. Lactato normal •Resto de perfil neurometabólico normal HIPOVITAMINOSIS B12
  • 5. TRATAMIENTO • Vitamina B12 intramuscular • Dosis: 1000mcg • Inicialmente 2 veces/semana durante 2 semanas • Posteriormente 1 vez/semana durante 4 semanas • Control analítico posterior
  • 7. VITAMINA B12 FUENTES DIETÉTICAS •Carne •Vísceras •Marisco •Huevo •Leche.
  • 9. DÉFICIT DE VITAMINA B12 CAUSAS •Alteraciones gástricas: anemia perniciosa, bypass gástrico, gastritis… •Enfermedad del intestino delgado: síndrome malabsortivo, resección ileal, enfermedad de Crohn… •Insuficiencia pancreática •Dieta: veganos estrictos, dieta vegetariana durante el embarazo •Agentes que bloquean la absorción: neomicina, biguanidas, IBPs… •Errores congénitos del metabolismo: deficiencia congénita de transcobalamina II •Lactancia materna exclusiva: déficit materno de B12
  • 10. DÉFICIT DE VITAMINA B12 CLÍNICA •Manifestaciones hematológicas: anemia megaloblástica •Manifestaciones neurológicas • Irritabilidad, hipotonía, apnea • Retraso o regresión del desarrollo • Movimientos involuntarios • Déficits sensitivos, parestesias •Hiperpigmentación de nudillos y palmas de las manos
  • 11. DÉFICIT DE VITAMINA B12 TRATAMIENTO Vitamina B12 vía parenteral -1000 mcg por dosis -Respuesta rápida No estudios de eficacia de tratamiento oral en niños
  • 12. COMENTARIOS -El déficit de vitamina B12 es raro en niños -En lactancia materna exclusiva, por déficit materno de vitamina B12 -Posible causa a tener en cuenta ante episodios aparentemente letales en lactantes -Respuesta rápida de los síntomas a la administración de vitamina B12 vía parenteral -Habría que asegurar el aporte de vitamina B12 en mujeres gestantes y lactantes para prevenir el déficit en sus hijos

Notas del editor

  1. Hoy en día parece claro q igual q en ausencias tipicas siempre valproato o combinado con etosuximida
  2. Hoy en día parece claro q igual q en ausencias tipicas siempre valproato o combinado con etosuximida
  3. Hoy en día parece claro q igual q en ausencias tipicas siempre valproato o combinado con etosuximida