Esclerodermia y dermatomiositis juvenil

Esclerodermia localizada
y
Dermatomiositis juvenil
PROFESOR ASESOR: DRA. ALEJANDRA MACÍAS WEINMANN
PONENTE: JOSÉ CARLOS RODRÍGUEZ ROMÁN
RESIDENTE DE SEGUNDO AÑO DE ALERGIA E INMUNOLOGÍA CLÍNICA
04/10/2023

Esclerodermia
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Introducción
Esclerodermia
• Términos griegos skleros y
dermis
• Piel dura
 producción
de colágeno
• Fibrosis de piel y otros
órganos
• Atrofia del tejido subcutáneo
o tejidos profundos
Clasificación
Localizada (morfea):
limitada a piel sin afectar a órganos
internos
Sistémica:
Piel y órganos internos
Síndromes
esclerodermiformes:
Etiopatogenia diferente
Síndromes de sobreposición:
Esclerodermias asociadas a
enfermedades autoinmunes
Roca, G., & Esclerodermia, C. (2020). Protoc diagn ter pediatr. 2, 163–171
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Trastorno inflamatorio poco
común del tejido conectivo
Placas inflamatorias y/o bandas
de piel engrosada
•Cabeza, cuello, tronco y extremidades
Extensión y profundidad de la
fibrosis
•Limitada
•Generalizada
•Lineal
•Profunda
•Mixta
Subtipos se asocian con
manifestaciones extracutáneas
•Musculoarticulares (miositis, fascitis y
artritis)
•Sistema nervioso central (migraña,
convulsiones)
•Oculares (uveítis)
Discapacidad funcional
(contracturas articulares) y
complicaciones
neurooftalmológicas
No transita a esclerosis
sistémica
Esclerodermia localizada o Morfea
Papara C, De Luca DA, Bieber K, Vorobyev A and Ludwig RJ (2023) Morphea: The 2023 update. Front. Med. 10:1108623. doi: 10.3389/fmed.2023.1108623
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Se desconoce la causa
exacta de la enfermedad
Ciertos estímulos
(infección, fármacos y/o
traumatismos)
Desregulaciones
vasculares e inmunitarias
en individuos
genéticamente
predispuestos
Activación de
células T y
liberación de
citocinas
asociadas con
IFN-γ
Activación de vías
inflamatorias y
profibróticas
• Producción excesiva de
colágeno
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Incidencia
anual
total
4-27 casos
nuevos por
millón de
personas
2/3 todos
los casos
ocurren
en adultos
Esclerodermia localizada juvenil
Incidencia
anual 3.4 a 9
casos por
millón de
niños por
año
6 a 10 veces
más común
en niños que
la esclerosis
sistémica
Dos picos de incidencia
2-14 años
Quinta
década de la
vida
Edades
medias de
aparición
-10 años en
niños
-45 años en
adultos
Relación
Mujeres-
hombres
4:1
Epidemiología
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Puede ocurrir en todas
las razas
Caucásicos
más afectados
Hispanos y
latinoamericanos
Variante más común
Adultos
• Tipo placa
• seguida de la
generalizada
Niños
• Lineal
Antecedentes familiares
de enfermedades del
tejido conectivo o
autoinmunes
22 % niños
11 % Adultos
Tipos generalizado
y mixto
> Asociación con
enfermedades
autoinmunes
familiares
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Aún no se
comprende bien
Variedad de
factores
•Genéticos
•Ambientales
•Infecciones
•Traumatismos cutáneos
•Desregulación autoinmune
•Producción anormal de
citoquinas y/o disfunción
vascular
Tres fases:
• 1. Inflamatoria temprana
• 2. Fibrótica/esclerótica
• 3. Atrófica
Patogénesis
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Asociaciones genéticas
• Genes HLA de clase I y II
• DRB1*04:04 y
HLA-B*37
Alelos asociados a
morfea son diferentes a
los de esclerosis
sistémica
• Inmunogenéticamente distinta
Fuerte asociados
• Artritis reumatoide,
enfermedad tiroidea
autoinmune (AITD), esclerosis
múltiple (EM) y diabetes
mellitus tipo 1
50 % pacientes niveles
elevados:
• Antinucleares (ANA),
Antihistona (AHA) y Anti-
ADN monocatenario
(ADNss)
Autoanticuerpos
frecuencia <10 %
• Anomalías autoinmunes contra
autoantígeno desconocido
Genética y factores ambientales
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Tipos clínicos de morfea
Clasificación de la morfea según la directriz alemana de
Kreuter et al.
Tipo de morfea Subtipos
Limitada
Morfea en placa
Morfea en guttata
Atrofodermia de Pasini y Pierini
Generalizada
Morfea generalizada
Morfea panesclerótica incapacitante
Fascitis eosinofílica (síndrome de
Shulman)
Linear
Morfea en golpe de sable
Morfea de las extremidades
Hemiatrofia facial progresiva
(síndrome de Parry-Romberg)
Profunda
Mixta Combinación de tipos
Roca, G., & Esclerodermia, C. (2020). Protoc diagn ter pediatr. 2, 163–171
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•Lesiones menos
escleróticas y más
atróficas
•Piel fina y arrugada
despigmentada y
pérdida de
apéndices cutáneos
Meses a años
•Lesión se vuelve
esclerótica con
superficie brillante
de color
blanquecino o marfil
 induración
central
•Rodeadas por halo
violáceo
(“anillo lilac”)
•Estadio
inflamatorio
Placas activas
• Se expanden de
forma centrífuga
• Induración en
el centro de la
lesión
Fase inicial,
placas
(eritematosas
y/o edematosas)
•Forma más común
de esclerodermia
localizada en
adultos
•Placas redondas u
ovaladas, color
marrón o amarillo
blanquecino
•Uno o dos sitios
anatómicos
Morfea en
placa
Esclerodermia limitada
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Morfea guttata
Variante progresiva superficial
Curso autolimitado
Máculas eritematosas iniciales y amarillentas al final
Múltiples placas pequeñas infiltradas brillantes de
hasta 10 mm
Variantes generalizadas y diseminadas
Atrofodermia idiopática de Pasini
y Pierini o morfea superficial
Lesiones iniciales asintomáticas
Comienzan en espalda y progresan al tronco y brazos
Provocan dolor y prurito
Placas simétricas, hiperpigmentadas, redondas,
deprimidas y bien delimitadas, diámetros variables
“Anillo lilac" ausente y piel no endurecida
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Múltiples placas
induradas,
fusionadas
Predominio en
tronco, piernas y
región lumbosacra
Distribución
simétrica
Criterio:
Al menos cuatro
lesiones
>3 cm de
diámetro y
Afectan a dos o
más sitios
anatómicos
No debe
presentar signos
de esclerosis
sistémica
Fenómeno de
Raynaud,
esclerodactilia,
anomalías de la
capilaroscopia
Esclerodermia generalizada
Dr. Rodríguez
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Morfea panesclerótica incapacitante
Distribución
cutánea amplia y
circunferencial
Respeta dedos de
manos y pies
Afectación
significativa del
tejido subcutáneo,
fascia, músculos y
huesos
•Contracturas
•Úlceras grandes
•Problemas de
cicatrización de heridas
Suele comenzar en
la infancia
Causas de
mortalidad:
sepsis, gangrena y
enfermedad
cardiopulmonar
Dr. Rodríguez
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Fascitis
eosinofílica
síndrome de
Schulman
Inicio agudo
Hinchazón dolorosa y
simétrica
Extremidades, sin afectar
manos ni pies
Etapas posteriores Esclerosis profunda “piel de naranja”
Signo de la vena negativa
“signo del surco”
Depresión a lo largo del
trayecto de las venas
superficiales delimitadas
por el tejido circundante
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Lesiones localizadas
lineales o en forma de
bandas
Dermis, tejido
subcutáneo, músculos
y huesos subyacentes
Forma más frecuente
de esclerodermia
localizada en niños y
adolescentes
Lesión unilateral única
en las extremidades o
en cara y cuero
cabelludo
Sigue las líneas de
Blaschko
Hiperpigmentación
Retraso del
crecimiento, atrofia
muscular y miositis
Lesiones de morfea
lineal sobre las
articulaciones
Contracturas en
flexión y deterioro
grave del movimiento
Esclerodermia lineal
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Morfea lineal de
cabeza, cara y cuello
Depresión atrófica de
la piel
Afecta tejidos
blandos subyacentes,
huesos y cerebro
Corte de una espada
“morfea lineal en
golpe de sable”
Unilateral
Región frontoparietal
o frente paramediana
Cuero cabelludo
afectado
• Alopecia cicatricial
irreversible
Manifestaciones
neurológicas
• Convulsiones, cefalea,
parálisis facial y
neuropatía
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

• Hemiatrofia facial progresiva
Síndrome de Parry-Romberg
Variante de morfea lineal de cabeza y cara
Atrofia unilateral del tejido blando y hueso
subyacentes, pero NO piel superficial
Dos primeras décadas de vida
Mayor frecuencia en niñas
Puede coexistir con morfea en golpe de
sable
Puede afectar paladar, encías y lengua
Afectación del sistema nervioso central
(SNC)
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Tipo
profundo
• “Morfea profunda solitaria”
• Variante rara de esclerodermia localizada
• Proceso esclerótico
• Afecta dermis reticular profunda, tejido adiposo subcutáneo
• Lesión única
• Parte superior de espalda o extremidades
Tipo mixto
• Combinación de al menos dos tipos
• 15 % pacientes con morfea juvenil
• Asociación más frecuente
• Limitado y lineal
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Amplio espectro
de presentaciones
clínicas
Infradiagnosticada
o se confunde con
otras
enfermedades
dermatológicas
Retraso en el
diagnóstico de varios
meses a años
Clínico
Historia clínica y
examen físico
cuidadoso de la piel
Evolución de las
lesiones
Comparación con
fotografías previas
Identificar los
diferentes patrones de
morfología: placa o
circunscrita, lineal,
generalizada,
superficial o profunda
Diagnóstico
Rodríguez-Salgado, P., & García-Romero, M. T. (2019). Morfea: revisión práctica de su diagnóstico, clasificación y tratamiento. Gaceta medica de Mexico, 155(5). https://doi.org/10.24875/gmm.18004288
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Histología
Casos atípicos y
dudosos
Biopsia
Profundidad
suficiente
(tejido
subcutáneo o
fascia y
músculo
subyacentes)
No existen
características
histopatológicas
específicas
Lesiones cutáneas
inflamatorias
tempranas:
Haces gruesos de
colágeno en
dermis reticular
Infiltrados
inflamatorios densos
en áreas perivascular
y perianexial
Epidermis
suprayacente normal
o atrófica
Tardías
Lesiones cutáneas
fibróticas se
vuelven menos
inflamatorias
Avasculares con
paredes de vasos
sanguíneos
engrosadas y
luces estrechas
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

No existen pruebas
diagnóstico
especificas
Investigación inicial
previo al
tratamiento
sistémico
Hemograma completo,
pruebas de función
renal y hepática
Creatina cinasa
(sospecha de
miositis
concomitante)
Factor reumatoide
y proteína C
reactiva (PCR)
Etapas activas de la
morfea lineal y
generalizada
Hipergammaglobulinemia
PCR elevada
Eosinofilia
Creatina quinasa
elevada
Atrofia muscular y
acortamiento de
extremidades
Aldolasa elevada
Contracturas
articulares
Pruebas de laboratorio
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

• Mayor riesgo de afectación extracutánea y recaída de la
enfermedad
ANA (+) 70 %
• Afectación de articulaciones y músculos
• Mayor número de lesiones cutáneas
• Actividad de la enfermedad
Anticuerpos ssDNA y
AHA (anti histonas)
• Aumentados en morfea lineal, profunda y
panesclerótica
• No se recomienda la detección sistemática de
anticuerpos
Niveles de IgA, IgM e
IgG
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Resonancia
magnética
Cerebro con contraste Morfea que afecte la cara, cabeza y
cuello
Independiente de síntomas neurológicos
(cefalea/migraña, convulsiones,
hemiparesia)
50 % no presentan síntoma neurológico,
pero tienen anomalías intracraneales
Extremidad afectada con
contraste
Morfea profunda y/o extensa de las
extremidades
Afectación articular, muscular u ósea
Antes de planificar intervenciones de cirugía plástica
Ultrasonografía Evaluar actividad y daño
de lesiones cutáneas
Doppler color Identificar actividad de la enfermedad
(aumento del flujo sanguíneo)
No está validada para su
uso rutinario
Pruebas de imagen
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Microscopía confocal de
reflectancia (RCM) y tomografía de
coherencia óptica
• Herramientas de diagnóstico
auxiliares
• Examen de la piel en tiempo real
• Identificación del sitio apropiado para
la biopsia
Termografía
• Identificación de variantes activas de
morfea
• Sensibilidad 80.7 % y especificidad
86.3 %
• Correlaciona con puntuaciones
clínicas de eritema y atrofia dérmica
Dermatoscopia
• Haces fibróticos blanquecinos,
estructuras pigmentarias sin
estructura o en forma de red y vasos
ramificados lineales
• Permite diferenciación de otras
enfermedades inflamatorias de la piel
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Herramienta de evaluación cutánea de
esclerodermia localizada (LoSCAT)
mLoSSI
(Índice de gravedad de la
piel de la esclerodermia
localizada)
Actividad y gravedad de las
lesiones cutáneas
LoSDI
(índice de daño de la piel
de la esclerodermia
localizada)
Daño de la piel
Medición de la actividad y gravedad de la enfermedad
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Aparición de nuevas
lesiones o expansión de
lesiones existentes en los
últimos 3 meses
Eritema o edema moderado
o severo en las lesiones
Bordes eritematovioláceos
en las lesiones
 progresivo de la
induración o esclerosis en la
lesión
Pérdida de pelo asociada
con las lesiones
Documentación por el
médico de actividad de
enfermedad o progresión a
tejidos profundos, mediante
escalas de actividad,
fotografías, RMN o US
Biopsia de piel que
demuestra actividad de la
enfermedad
Características y factores para evaluar actividad
y gravedad de la morfea
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Diagnósticos diferenciales
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Tratamiento
tópico
Corticoesteroides Potencia moderada a alta
c/24 hrs hasta por 3 meses
Terapia de intervalo para
periodos más prolongados
Aplicaciones bajo oclusión o esteroides
intralesionales inyectados en el margen activo
 eficacia, casos recalcitrantes de
morfea superficial y lineal
Tacrolimus Morfea activa de tipo
placa
Estudio piloto
2 veces/día durante 12
semanas
Mejoró lesiones en cuanto a
puntuaciones de características
clínicas y dureza de la piel
Tratamiento
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Derivados tópicos de la vitamina D
• Calcipotrieno 0.005 % y calcipotriol 0.005 %
• c/12 hrs durante 3 meses
• Solos o en combinación con fototerapia
• Variantes activas, tipo placa y lineales
• Casos refractarios a los corticosteroides tópico
Imiquimod tópico
• Morfea tipo placa tanto en niños como en adultos
• Período de 9 meses
•  engrosamiento e induración de la piel
• Efectos secundarios mínimos y bien tolerados
• Grupo de trabajo SHARE de 2019
• Formas no progresivas o extendidas de otros tipos de morfea
juvenil
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Tratamiento de elección
Morfea profunda,
generalizada, pansclerótica
o lineal progresiva
Manifestaciones
extracutáneas
1ª línea de tratamiento en
morfea pediátrica
moderada a grave
Recomendaciones de
Childhood Arthritis and
Rheumatology Research
Alliance (CARRA)
•Monoterapia con
metotrexato
•Metotrexato y
Metilprednisolona en
pulsos IV
•Metotrexato y
prednisona en pulsos
VO
Dosis:
Niños:
0.3-0.6 mg/kg/semana
(15 mg/m2/semana)
Adultos:
15 a 25 mg/semana
Primeros 3 meses con
corticosteroides
sistémicos
Metilprednisolona IV 30
mg/kg/día durante tres
días por mes
Prednisona 1 a 2
mg/kg/día con
disminución gradual como
terapia puente
Terapia sistémica
Metotrexato
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

15 % pacientes
con morfea
pediátrica
Recaen a los 2
años de
seguimiento
después del
tratamiento con
metotrexato
Posibles
predictores de
recaída
Edad avanzada al
inicio
Morfea lineal de las
extremidades
Duración del
tratamiento con
metotrexato
Al menos 1 año
antes de la
reducción gradual
•Se asocia con remisión
prolongada después
de suspender el
metotrexato
Grupo de
trabajo SHARE
Interrupción del
metotrexato sólo
cuando el paciente
esté en remisión y
sin esteroides
durante al menos
1 año
SHARE: single Hub and Access
point for paediatric Rheumatology
in Europe
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Corticosteroides
sistémicos
En combinación con metotrexato en el
tratamiento de la morfea activa
profunda, lineal o generalizada
Micofenolato de
mofetilo
Pacientes refractarios, intolerantes o con
contraindicaciones al metotrexato y/o
casos graves recidivantes
Tratamiento de segunda línea para la
morfea tanto pediátrica como de adultos
Otros
Ciclosporina, hidroxicloroquina,
azatioprina, retinoides, inmunoglobulinas
intravenosas, rituximab e infliximab
Eficaces en varios informes de casos de
morfea grave
Uso rutinario está pendiente de pruebas
más definitivas de eficacia
Calcitriol oral, penicilamina o IFN-γ
• La evidencia actual no respalda su uso
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Otras medidas
Apoyo psicosocial, fisioterapia, masajes,
drenaje linfático
Manejo multidisciplinario (reumatología,
medicina física y rehabilitación, ortopedia,
cirugía plástica y maxilofacial)
Fototerapia
Luz ultravioleta (UV)
• Efectos antiinflamatorios y
antifibróticos
UVA (320-400 nm)
• Lesiones profundas
UVB (280-320 nm)
• Esclerosis cutánea fina y
superficial
Rayos UV no se extiende más
allá de la dermis
•Ineficaz para morfea con
afectación estructural profunda
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Wenzel D, Haddadi N, Afshari K, Richmond JM, Rashighi M. Upcoming treatments for morphea. Immun Inflamm Dis. 2021;9:1101‐1145. https://doi.org/10.1002/iid3.475
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Curso crónico, recurrente y
remitente
• Gran carga de enfermedad con el
tiempo
Manifestaciones
extracutáneas
• Deterioro funcional, desfiguraciones
cosméticas, estrés psicológico y
disminución de la calidad de vida
Recurrencias
• ¼ pacientes
Tasas de recaída
• Más frecuentes en niños
Factores de riesgo de recaída
• Edad de inicio
• Tipo de enfermedad (morfea lineal
de las extremidades, generalizada)
• Retraso en el inicio del tratamiento
• Títulos de ANA(+)
Curso clínico y pronóstico
ANA: anticuerpos
antinucleares
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Dermatomiositis
juvenil
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Miopatías
inflamatorias
idiopáticas
infantiles
(MII)
Grupo heterogéneo de
enfermedades
• Debilidad muscular
• Infiltrado inflamatorio en la
biopsia muscular
Afecciones crónicas raras y
graves de la infancia
• Dermatomiositis juvenil
(DMJ)
• La más común
Introducción
McCann, L. J., Livermore, P., Wilkinson, M. G. L., & Wedderburn, L. R. (2022). Juvenile dermatomyositis. Where are we now? Clinical and Experimental Rheumatology, 40(2), 394–403. https://doi.org/10.55563/clinexprheumatol/56ilob
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Enfermedad autoinmune
sistémica
Miositis inflamatoria simétrica
Afecta predominantemente a
músculos proximales
Debilidad muscular proximal
simétrica
Elevación sérica de enzimas
musculares
Lesiones cutáneas patognomónicas
Grupo de las interferonopatías
autoinmunes poligénicas
Enfermedades mediadas por
interferón
Alteración predominante del sistema
inmune adaptativo (presencia de
autoanticuerpos)
Sin gen identificado como
responsable de enfermedad
Dermatomiositis
juvenil
(DMJ)
Rojas Mendoza, K. J., Yglesias Dimadi, I. I., & Hernández Chavarría, V. I. (2023). Dermatomiositis juvenil en la práctica clínica. Revista Medica Sinergia, 8(4), e952. https://doi.org/10.31434/rms.v8i4.952
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Epidemiología
Miopatía inflamatoria
idiopática más frecuente
en Pediatría
85 % de miopatías
inflamatorias en
niños
Incidencia:
3-4 casos/millón de
niños/año
• 16-20 % de todas las
Dermatomiositis
• Inician en la edad
pediátrica
• Pico entre 5 y 14 años
25 % presentan
síntomas antes de
los 4 años
Afecta
más a
mujeres
2.3:1
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

-Edad temprana de
inicio
-Edad avanzada en el
momento del
diagnóstico
-Retraso en el
diagnóstico
Asociados con peor
pronóstico
24.5 %-37 %
Curso monocíclico
3 %-25.2 %
Curso polifásico
50.3 %-60 %
Actividad crónica
Tasas de
mortalidad
2-3 %
Diferencias de
incidencia entre
grupos raciales
No evidencia
suficiente
Distribución racial de
DMJ entre blancos,
afroamericanos,
indios americanos/de
Alaska, asiáticos y
nativos de Hawai
No tiene una
propensión
étnica/racial
discernible
DMJ: dermatomiositis
juvenil
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Etiopatogenia
Desconocida
Diferentes mecanismos
patogénicos
Factores genéticos e
inmunológicos
predisponentes
Algunos desencadenantes
• Infecciones y luz ultravioleta
Factores
genéticos
Determinados alelos HLA
(B8, DRB1*0301, DQA1*0501
y DQA1*0301)
Polimorfismos en gen del
TNF-α
Factores
ambientales
Desencadenante infeccioso
se sospecha por 3
observaciones:
• Aparente estacionalidad en el inicio
de la enfermedad (verano y
primavera)
• Distribución estacional en las fechas
de nacimiento
• Antecedente de infecciones del
tracto respiratorio superior o
gastrointestinales
Jiménez, I. (2020). Dermatomiositis juvenil. Protoc diagn ter pediatr, 2, 155–162.
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Manifestaciones cutáneas
•Diagnóstico de DMJ requiere la presencia de lesiones
cutáneas típicas
•Eritema en heliotropo
•Pápulas de Gottron
•Patognomónicas
Eritema en heliotropo (66-87 %)
•Rash eritemato-violáceo sobre los párpados, bilateral
y simétrico, edema palpebral
•Signo más específico
•No siempre está presente
•Telangiectasias en párpados y eritema malar
Pápulas de Gottron (57-91 %)
•Lesiones eritemato-violáceas sobre superficies
articulares
•Metacarpofalágicas e interfalángicas
•Codos, rodillas y pequeñas articulaciones de los pies
Manifestaciones clínicas
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Cambios periungueales (35-91 %)
• Se relacionan con la actividad cutánea
• Características y frecuentes
• Reflejan presencia de vasculopatía sistémica
• Eritema periungueal
• Hipertrofia de cutícula
• Pérdida y dilatación de capilares periungueales
• Pequeñas erosiones superficiales
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Eritema malar y facial (42-100 %)
Signo del chal (19-29 %)
Úlceras orales (35 %)
Úlceras cutáneas (5-30 %)
Edema en extremidades (11-32 %)
Calcinosis (3-34 %)
Lipodistrofia (4-14 %)
Fotosensibilidad (1/3)
Muchas lesiones son pruriginosas
Wu, J.-Q., Lu, M.-P., & Reed, A. M. (2020). Juvenile dermatomyositis: advances in clinical presentation, myositis-specific antibodies and treatment. World Journal of Pediatrics: WJP, 16(1), 31–43. https://doi.org/10.1007/s12519-019-00313-8
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Calcinosis
Calcificación
de tejidos
blandos
20-40 % de
los casos
Se relaciona
con:
•Gravedad de la
enfermedad
cutánea
•Presencia de
vasculopatía
•Retraso en el
inicio del
tratamiento
Cualquier
localización
•Codos, rodillas,
partes acras y
zonas de
traumatismos
Dolor local,
contracturas
articulares,
ulceración de
la piel
adyacente
Condicionan
peor
pronóstico
funcional
Aparición
tardía
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Inicio insidioso
• Empeoramiento
progresivo a lo largo
de varios meses
Cualquier grupo
muscular
Nivel proximal
(cintura escapular y
pélvica)
Musculos de
Hombros, caderas,
flexores de la
cabeza y abdominal
Simétrica y
parcheada
Músculos afectados
• Edematosos,
indurados o dolorosos
Manifestaciones musculares
Debilidad
muscular
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

¼ de los pacientes
Afectación de musculatura
faríngea, hipofaríngea y
palatina
Disfonía,
dificultades en
iniciar la
deglución,
disfagia y voz
nasal
Riesgo elevado
de
broncoaspiración
Amiopático
Lesiones
cutáneas típicas
sin afectación
muscular
Clínicamente amiopático
Ausencia de
debilidad
muscular en la
exploración física
Afectación
muscular
constatada
mediante
pruebas
complementarias
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Artralgias y artritis leve
No deformante ni erosiva
Inicio de la enfermedad
Responde bien al tratamiento habitual
Artritis significativa
• Considerar síndrome de superposición (lupus, artritis idiopática
juvenil o esclerodermia)
Utilizar escalas de valoración
muscular validadas en Pediatría
Childhood Myositis Assessment Scale
(CMAS)
Manual Muscle Test (MMT8)
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Afectación del
sistema pulmonar
Mal pronóstico
Disfonía, disnea,
prueba de función
pulmonar (PFT)
anormal, enfermedad
pulmonar intersticial
(EPI) y neumotórax
 capacidad
pulmonar
-Debilidad de los
músculos respiratorios
-Afectación pulmonar
parenquimatosa (5 %)
Anticuerpos
antisintetasa
(anti-Jo1)
Anomalías en estudios de
imagen
Nódulos,
atrapamiento
espiratorio,
atelectasia lineal,
opacidades en
vidrio esmerilado,
fibrosis y
engrosamiento de
paredes
bronquiales
Afectación pulmonar
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

A veces es grave y puede
ser una de las principales
causas de muerte
Miocarditis, insuficiencia
cardíaca congestiva,
defectos de conducción y
enfermedad de las
arterias coronarias
Mayores tasas de
hipertensión y
dislipidemia
Mayor prevalencia de
enfermedad cardíaca
subclínica
• Disfunción diastólica del
ventrículo izquierdo
Pericarditis (12 a 15 %)
durante el curso de la
enfermedad
Afectación cardiovascular
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Complicación
preocupante con
pronóstico grave
18 a 44 % de los
casos
Disfagia, reflujo
gastrointestinal,
alteración de
motilidad intestinal,
retraso del
vaciamiento gástrico y
gastroparesia,
vasculitis, ulceración,
hemorragia,
perforación
Pacientes graves
Alimentación
nasogástrica
durante
períodos cortos
•Reducir riesgo de
aspiración
Dolor abdominal,
estreñimiento o
náuseas
pueden ser una
característica
temprana
Afectación gastrointestinal
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Criterios diagnósticos de Bohan y Peter (1975)
Debilidad muscular
de predominio
proximal
Cambios cutáneos
característicos
(heliotropo o pápulas
de Gottron)
Necesario
Elevación de al
menos una enzima
muscular en plasma
(creatincinasa,
aspartato
aminotransferasa,
lactato
deshidrogenasa y
aldolasa)
Cambios
electromiográficos de
miopatía y
denervación
Biopsia muscular
compatible
(cambios de necrosis,
variación en el tamaño de las
fibras musculares, atrofia
perifascicular)
Diagnóstico
3 de los 5 criterios: Probable DMJ Al menos 4 de los 5 criterios: Diagnóstico definitivo
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Enzimas musculares
(CPK, LDH, AST [GOT],
ALT [GPT], aldolasa)
Hemograma VSG y PCR
Anticuerpos
específicos de miositis
y anticuerpos
asociados a miositis
Función renal y test de
valoración hepática
Screening de infección
Causas sistémicas
alternativas de miopatía
(función tiroidea,
alteraciones electrolíticas,
déficit vitamina D)
Test para miopatías
metabólicas/
mitocondriales
Urotest Capilaroscopia ungueal
Ecocardiograma y
electrocardiograma
Test de función
pulmonar
Resonancia magnética
muscular (± test
cuantitativo de
ultrasonidos)
Electromiograma
(sospecha de
neuropatía o trastorno
de la unión
neuromuscular)
Biopsia muscular (en
ausencia de
rash/presentación
atípica)
Resonancia magnética
cerebral (si se
sospecha afectación
del SNC)
Ecografía abdominal
Recomendaciones generales SHARE para el diagnóstico de pacientes con
DMJ
SHARE: Single Hub and Access point for
paediatric Rheumatology in Europe
DMJ: dermatomiositis juvenil
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Recomendaciones específicas SHARE para el diagnóstico de pacientes con DMJ
Fuerza y función muscular
• Evaluada al diagnóstico y forma
periódica (CMAS, MMT8)
RMN muscular
(Diagnóstico y monitorizar
actividad)
Biopsia muscular
• Presentación atípica (ausencia
de rash)
Ecografía por radiólogo
especializado
Estudio de deglución,
médico foniatra,
videofluoroscopia/estudio
bario
Electromiograma y/o
estudio de conducción
nerviosa
Valoración muscular:
CMAS: Childhood
Myositis
Assessment Scale
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Valoración cutánea:
•Capilaroscopia ungueal y escalas de valoración
cutánea estandarizadas (Cutaneous Assessment
Tool [CAT], Disease Activity Score [DAS] o
Myositis Intention to Treat Activity Index
[MITAX])
Valoración afectación pulmonar:
•Pruebas funcionales respiratorias (difusión de
CO al diagnóstico)
•Enfermedad pulmonar intersticial
•Radiografía de tórax/TACAR
Valoración afectación cardiaca:
•ECG y ecocardiografía
Valoración de calcinosis:
•Radiografía simple
Autoanticuerpos y biomarcadores:
•Enzimas musculares al diagnóstico y
seguimiento (pueden ser normales a pesar de
enfermedad muscular activa)
•Anticuerpos específicos y asociados a miositis
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Miopatía
inflamatoria
Anticuerpos
específicos de
miositis
Exclusivos en
miopatías
inflamatorias
Anticuerpos
asociados a
miositis
Miopatías
inflamatorias y
otras
conectivopatías
70 % pacientes con
DMJ se detecta
algún
autoanticuerpo
Pacientes con
miopatías
inflamatorias
No existe
solapamiento entre
distintos tipos de
autoanticuerpos
Anticuerpos en pacientes con DMJ
Anticuerpos
específicos de miositis
Anticuerpos
asociados a miositis
-Anti-Jo1 y otros
antisintetasa
-Anti-Mi-2 Anti-Signal
Recognition Particle
(SRP)
-Anti-p155/140
(TIFF1)
-Anti-MJ (NXP-2)
-Anti-CADM-140
(MDA5)
-Anti-200/100 (HMG-
CoA reductase)
-Anti-U1-, U2-, U3- y
U5-RNP
-Anti-PM-Scl
-Anti-Ku
-Anti-Ro
-Anti-SUMO/RAE
-Anti-43KD (cNIA
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Fenotipo de miopatía en función del perfil serológico
Anti-p155/140
(anti-TIFF-
gamma)
Enfermedad cutánea
grave, lipodistrofia
generalizada, curso
crónico de enfermedad
Anti-MJ
(anti NXP2)
Más debilidad
-Afectación
gastrointestinal
(sangrado y úlceras)
-Calcinosis
8 % estarán en remisión
a los 2 años de iniciado
el tratamiento
inmunosupresor
Anti-MDA5
Menor afectación
muscular, enfermedad
pulmonar intersticial y
artritis
Anti-Mi2
Rash típico de
Dermatomiositis
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Objetivos
Control de los
síntomas
Prevención de
complicaciones
Tratamiento
escalonado
precoz
Disminuye la
actividad de la
enfermedad
Mejora el
pronóstico a
largo plazo
Uso de
corticoides
 mortalidad
por debajo del
3 %
Continúa
siendo elevada
(70-80 %)
Tratamiento
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Fotoprotector
Equipo
multidisciplinario
Programa de
ejercicios seguro y
apropiado
Régimen de
inducción
Altas dosis
de
corticoides
(VO o IV)
• Moderada-grave
Adición de
metotrexato o
ciclosporina A
Mejor pronóstico de
la enfermedad vs
corticoides en
monoterapia
Perfiles de
seguridad: uso de
metotrexato sobre
ciclosporina
Metotrexato inicial 15-20
mg/m2/semana (dosis
máxima 40 mg/semana)
No respuesta a
las 12 semanas
Escalada terapéutica
tras consultar con un
centro experto en la
enfermedad
Recomendaciones SHARE para el manejo de pacientes con DMJ
SHARE: Single Hub and Access point for
paediatric Rheumatology in Europe
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Inmunoglobulina IV
• Enfermedad resistente, clínica
cutánea
Micofenolato de mofetilo
(MMF)
• Enfermedad muscular y cutánea
(incluyendo calcinosis)
Tacrolimus tópico (0.1
%)/corticoides tópicos
• Actividad cutánea localizada,
• zonas enrojecidas y/o pruriginosas
Enfermedad grave (afectación
de órganos
principales/enfermedad
cutánea ulcerosa extensa)
• Ciclofosfamida IV
Rituximab
• Tratamiento adyuvante en pacientes
con enfermedad refractaria
• Puede tardar hasta 26 semanas en
hacer efecto
Anti-TNF-α
• Infliximab o adalimumab
• Enfermedad refractaria
No hay nivel de evidencia alto para indicar cuándo suspender el tratamiento
• Retirar tratamiento inmunosupresor si el paciente mantiene la remisión durante al menos un
año tras la retirada de corticoide
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

• DMJ refractaria
Inhibidores de la
cinasa Janus (JAK)
Tofacitinib y ruxolitinib
•Mejora significativa
•Erupción cutánea facial, puntuaciones del área de la enfermedad de la dermatomiositis cutánea
•Debilidad muscular
•Puntuación en escalas de calidad de vida
Cuatro pacientes con dermatomiositis
refractaria tratados con ruxolitinib durante 3
meses después de falla a terapia con
inmunosupresores
Evidencia de lesión endotelial crónica y
manifestaciones articulares inflamatorias
Nuevas terapias
Moghadam-Kia, S., Charlton, D., Aggarwal, R., & Oddis, C. V. (2019). Management of refractory cutaneous dermatomyositis: potential role of Janus kinase inhibition with tofacitinib. Rheumatology (Oxford, England), 58(6), 1011–1015.
https://doi.org/10.1093/rheumatology/key366
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Lenabasum
Agonista sintético no
inmunosupresor del
receptor
cannabinoide tipo 2
selectivo
Seguridad y eficacia
en dermatomiositis
refractaria
• Predominio cutáneo de
inicio en la edad adulta
Aún no se ha
utilizado en la
enfermedad de
inicio juvenil
Werth, V. P., Hejazi, E., Pena, S. M., Haber, J., Zeidi, M., Reddy, N., Okawa, J., Feng, R., Bashir, M. M., Gebre, K., Jadoo, A. S., Concha, J. S. S., Dgetluck, N., Constantine, S., & White, B. (2022). Safety and efficacy of lenabasum, a cannabinoid receptor type 2 agonist, in patients with
dermatomyositis with refractory skin disease: A randomized clinical trial. The Journal of Investigative Dermatology, 142(10), 2651-2659.e1. https://doi.org/10.1016/j.jid.2022.03.029
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Peor pronóstico:
Enfermedad
cutánea grave
(edema celular
subcutáneo,
úlceras cutáneas)
Retraso en el
inicio del
tratamiento
inmunosupresor
Persistencia de
actividad cutánea
a los 3 y 6 meses
de haber iniciado
el tratamiento
Anticuerpos anti-
p155, anti-MJ o
anti-MDA5
Factores pronósticos
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

La identificación temprana
de las características
clínicas típicas de la DMJ y
esclerodermia es
importante para guiar el
diagnóstico temprano, el
tratamiento y predecir el
pronóstico
El desafío futuro es utilizar
el conocimiento de las vías
inmunes desreguladas
para desarrollar nuevas
terapias biológicas para
pacientes con
enfermedades refractarias
La evaluación de la
actividad de la
enfermedad basada en
puntuaciones clínicas
validadas actuales es un
paso crucial en la
evaluación inicial de los
pacientes con estas
patologías
Un diagnóstico tardío o
una evaluación incorrecta
de la gravedad pueden
provocar un retraso en el
tratamiento adecuado y,
por tanto, discapacidades
físicas y funcionales, así
como una disminución de
la calidad de vida
Conclusiones personales
Dr. Rodríguez
CRAIC Mty

Esclerodermia y dermatomiositis juvenil

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