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1. ACIDOSIS TUBULAR RENAL
NEFROLOGIA PEDIATRICA
Bajoon Jankie
Bazan Claudia
Castro Ricardo
Cardenas Fabiola

2. CONTENIDO
• Recuento:
Anatomía y fisiología tubular
Equilibrio acido base
• Definición y tipos de acidosis tubular
ATR proximal (Tipo II)
ATR distal (Tipo I)
ATR hiperpotasemica (Tipo IV)
• Diagnostico según tipo
• Manejo y Tratamiento

3. ANATOMIA DE LA NEFRONA
Unidad estructural y funcional del riñón
Filtración, reabsorción y excreción

4. RECUENTO FISIOLÓGICO
SISTEMA DE TRANSPORTE

5. RECUENTO HISTOLÓGICO Y FISIOLÓGICO
SISTEMA DE CONTRA CORRIENTE
CELULAS INTERCALADAS

6. Electrolitos que participan
en el equilibrio acido base

7. Valores pediátricos séricos normales
El pH es una medida de acidez o alcalinidad donde se indica las concentraciones de los
iones de H+ en las sustancias liquidas del organismo.

8. H2CO3 H + HCO3 ACIDOS DEBILE
ACIDOS LIBERAN H+
BASES ACEPTAN H+
OH+H H2O BASES FUERTE
HCL H + CL ACIDO FUERTE
HCO3 + H H2CO3 BASE DEBIL
ACIDOS Y BASES

9. 3 SISTEMAS
SISTEMAS QUIMICO SISTEMA
RESPIRATIRO
SISTEMA
RENAL
CONCENTRACIONES DE H
FUNCIONES DEL ORGANISMO
REGULACION DEL EQUILIBRIO ACIDO-BASE

10. Acidosis Metabólica

11. Acidosis Metabólica

13. Se pueden encontrar formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad
que a su vez pueden ser primarias o secundarias.
Trastorno caracterizado por acidosis metabólica
secundaria a una defectuosa reabsorción de
bicarbonato o al déficit en la acidificación urinaria.

14. Existen 3 tipos principales:
* ATR Tipo III (I + II)
ATR PROXIMAL (tipo II)
ATR DISTAL (tipo I)
ATR hiperpotasémica (tipo IV).

15. ATR PROXIMAL
TIPO II
Disminución de la reabsorción
de HCO3
Daño membrana
baso-lateral: del Co-
transportador y
BOMBA Na+/HCO3-
CLINICA:
Bicarbonaturia y disminución del
bicarbonato sérico.
Generales: Poliuria, polidipsia, anorexia,
raquitismo, retraso en el crecimiento
Oculares: Glaucoma, Cataratas,
lagrimas cristalizadas.
Piel: Disminución de la pigmentación
Abdomen: Hepato-esplenomegalia,
nefrocalcinosis.
Extremidades: deformidades, artralgia.
Neurológico: Retardo mental
Genitales: hipo-gonadismo
Clasificación ATR TII
Aislada
*Esporádica
*Hereditaria
Primaria asociadas a Sx Fanconi
*Síndromes por
disfunción tubular
proximal generalizada
Secundaria
*Metales pesados (plomo,
mercurio, cadmio)
*Tetraciclina caducada
*Gentamicina
*Tacrolimus
*Inhibidores de la A. Carb.
*Trasplante renal

16. Síndromes Primarios Característicos de la ATR tipo II
Síndrome de Fanconi Proteinuria de bajo peso molecular,
glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria,
retraso de crecimiento
Cistinosis: acumulación
de cristales de cistina.
Acumulación de cristales de cistina en
ojos, hígado y riñón, cursa con poliuria,
polidipsia, retraso del crecimiento y el
raquitismo
Síndrome de Lowe –
“Ócul-Renal”
Glaucoma, Cataratas, Retraso Mental,
Raquitismo, Convulsiones, reducción de
fibroblastos en piel.
Galactosemia,
Tirosinemia, Fructosemia
Retraso mental, Catarata,
hepatomegalia, manifestaciones de Sx.
de fanconi
Síndrome de Fanconi-
Bickel
Glucosuria, hepatomegalia, perdida de
peso, retraso en crecimiento
Enfermedad de Wilson Anillo de Kayser-Fleischer,
hepatomegalia, bajo peso, retraso
mental, con manifestaciones de Sx.
Falconi
Enfermedad de Dent Hipercalsuria, nefrolitiasis, polidipsi,
nefrocalcinosis.

18. Mecanismos de transporte de
las células intercaladas alfa.
ATR distal

19. V- ATPasaIntercambiador Cl-/HCO3- (AE1)Gen SLC4A1
reabsorción de HCO3 hacia intersticio y vasos
sanguíneos.
AE1
COOH-
Mutaciones H.A. Dominante
C.17 Gen ATP6V1B1
Gen ATP6V0A4
subunidad B1
subunidad a4
Enzima (B1) que
permite la excreción
de H+ (a4) localizada
en membranas de
endosomas,
lisosomas, vesículas
secretoras y
plasmáticas
Presentación: Infancia tardía o
adulto con trastornos dismorficos
del eritrocito.
Mutaciones
Heterogéneas
(recesivas) , pueden
incluir SLC4A1
Presentación: primeros meses hasta 3
años. Todos con nefrocalcinosis y 50% con
hipoacusia neurosensorial

20. ATR DISTAL
TIPO I
SECRECIÓN INSUFICIENTE DE H+
H+/ATPasa
HCO3–/Cl
Aldosterona
CLINICA
< 3 años
Generales: vómitos, estreñimiento
falta de apetito, poliuria
GH: escasa ganancia ponderal
(raquitismo).
K+: debilidad muscular.
Ca: patología ósea.
Ca++/citrato: nefrocalcinosis o litiasis.
Relación con riñón en esponja medular .
pH orina ALCALINO
Hereditaria: asociada a hipoacusia
neurosensorial

21. ATR HIPERPOTASEMICA
TIPO IV

22. ATR HIPERPOTASEMICA
TIPO IV
hipoaldosteronismo
producción
recepción
ATPasa H+
Na+/K-
Acidosis metabólica
Hiperpotasemia
Hiponatremia
Clínica
Retraso del crecimiento
Poliuria
Deshidratación
Pielonefritis: fiebre,
vomito y orina fétida
Obstructiva: +
polaquiuria.

24. DIAGNOSTICO

25. ACIDOSIS
METABÓLICA
HIPERCLOREMICA
Hiato anionico
normal en plasma (8-
16 mEq/L)
Hiato anionico en
orina ( Na+ K – Cl )
Negativo( Cl > Na + K ):
* Perdida digestiva de HCl
*Mala absorción
*ingesta de HCl
ATR próxima
Positivo ( CL < Na+K) :
* Acidosis tubular distal
*K normal o bajo+orina alcalina con PH
>5.5+sobrecarga acida = ATR I
*K elevado pero se conserva la
capacidad de acidificar la orina
= ATR IV
Acidosis tubular renal

26. ATR DISTAL
DIAGNOSTICO
• Ph >6
• Hipercalciuria
• hipocitraturia
uroaisnalisis
• Niveles de K
(hipocitraturia)
• Niveles Cl
(hipercloremia)
• Niveles de Na
Electrolitos
séricos
• Ecografía renal
(nefrocalcinosis)
• Urolitiasis
Imagenologia
• Brecha anionica
positiva en orina
• Brecha anionica
normal en plasma
( [Na]+[K]-[CL])
Anión Gap
1°
CLINICA
En niños se considera hipocitraturia valores inferiores a 8 mg/kg/día y/o un
cociente citrato/creatinina menor de 400 mg/g

27. Gasometría arterial
*Ph Igual o menor
7.30
*hipercloremia
*bicarbonato > 21
mEq/l
*Hipokalemia leve
Fracción excretada
de bicarbonato
Uroanálisis
Ph igual 5.5
ATR proximal
1°
CLINICA
ATR PROXIMAL
DIAGNOSTICO

29. Principal meta ´´mantener el
ph y la concentracion de
Bicarbonato en suero
Administracion de
soluciones
alcalinizantes que
contengan
Bicarbonato o un
anion organico
´´el citrato´´
La Dosis varia
entre 8 a
15mEq/kg/dia
a)Solucion de Bicarbonato:
Bicarbonato de sodio 43g
Bicarbonato de potasio 53g
Agua 500 ml
a: 1mEq de sodio
1mEq de potasio
2mEq de
bicarbonato por ml
B: contiene
1mEq de sodio
1mEq de potasio
2mEq de citrato x
ml
Debera ser dividida
en tomas c/6hrs
Composicion
De las soluciones
b)Solucion de citratos:
Acido citrico 70g
Citrato de sodio 98g
Citrato de potasio 108g
ATR PROXIMAL
TRATAMIENTO

30. En situaciones que requieren
volumenes cada vez mayor
Puede ser necesario
agregar un diuretico
tiazidico
La ATR por si misma no
tendra mayores
consecuencias
En niños con forma
idiopatica aislada se
recupera el
crecimiento normal
para la edad.
ATR PROXIMAL
TRATAMIENTO

31. En niños lactantes y
preescolares la
presencia de perdida
renal de bicarbonato
ademas del defecto de
acidificacion urinaria
distal puede requerir la
administracion de altas
dosis de soluc.
Alcalinizantes
5 a 10 mEq/kg/dia
c/6hrs
Se observo que
despues de los 5 a
6años disminuye la
cantidad necesaria
de soluc.
Alcalinizantes x kg
A diferencia de los ptes
con ATR proximal, la
cantidad de
bicarbonato o citrato a
administrar es menor.
1 a 3 mEq/kg/dia para
corregir la acidosis.
La correccion de la acidosis
Mejora la perdida aumentada
De sodio y potasio, y sobre todo
Incrementa la produccion de
Citrato en el riñon y corrige la
Hipercalciuria.
Si ocurre el desarrollo de
nefrocalsinosis, se puede
condicionar la destruccion
progresiva de la masa renal con
evolucion a IRC.
Con el tto adecuado se logra la
recuperacion de la velocidad de
crecimiento en estos niños.
El Dx y tto temprano evitaran el
desarrollo de nefrocalcinosis y
litiasis renal
ATR DISTAL I
TRATAMIENTO

32. El tto indicado tambien se basa en la correccion de la causa precipitante
El aporte de soluciones alcalinizantes (soluc. De bicarbonato o citrato sin
potasio)
Pacientes con
deficiencia de
aldosterona
mostraran aumento
del valor de GTTK
despues de iniciado
el tto con
glucocorticoide
En cambio No se observara esta
respuesta en los casos de
insensibilidad a la accion
de la aldosterona.
ATR DISTAL IV
TRATAMIENTO

33. CASO CLINICO
Enfermedad actual: Escolar femenino de 5 años de edad, con antecedentes de retraso del desarrollo
pondo-estatural que presenta enfermedad actual a partir del tercer año de vida, con deformidad ósea
de miembros inferiores, que dificultó la deambulación. En los últimos meses se asocian poliuria y
polidipsia.
Examen físico: FC: 80 lpm. FR: 20 rpm. T: 36,5°C. PA: 80/60 mm Hg Peso: 11,7 Kg (P/E:
percentil: -4DE. peso esperado: 18 kg). Talla: 91cm (T/E percentil: -4DE. talla esperada:
107cm). Paciente emaciada, piel y mucosas hidratadas; cardiopulmonar y abdomen sin
particularidad. Columna vertebral simétrica. Extremidades: miembros inferiores con genu valgo
acentuado, rodillas con flexo-extensión normales. Diuresis: 2100 mL/día = 11,6 mL/kg/hora
(poliuria). Radiología: metáfisis de huesos largos engrosadas, ángulo fémoro-tibial de 25 a 30°
bilateral (normal, 5 a 9°).

34. LABORATORIOS
Electrolitos séricos: Ca: 7.8 mg/dl (hipocalcemia), k: hipopotasemia 3.3mEq/l.
Gasometría venosa : pH: 7.31 PCO2: 25.0 mmHg PO2: 45.4 mmHg HCO3: 12.9 mmol/l EB: -11.0 mmol.
Anión restante (AR) = 18. Delta HCO3 = 13. Delta AR /HCO3 =1.3 (acidosis metabólica compensada, AR
aumentado, hiperclorémica).
Uroanalisis: Densidad: 1.005, pH 7.8. Cl: 94 mmol/l (97-111 mmol /l), Na: 129 mmol/l (136-145mmol/l), K:
3.0 mml/l (3.5-5.1 mmol/l). ARU (anión restante urinario) = 38 (positivo).
Estudio metabólico en orina de 24 horas (volumen 1750 mL): Ca 187 mg/24hr = 16 mg/Kg/d
(2mg/kg/dia), Mg: 45 mg/24hr (550-150mg/24 hr), P: 408 mg/24hr (3340-1000 mg/24hr), ácido úrico:
238mg/24hr (250-750mg/24hr), oxalato: 14 mg/24hr (24-31mg/24hr), creatininuria17.5 mg/kg/dia (15-20
mg/kg/día), Cl: 95 mmol/24hr (91-250mmol/24 hr), citrato: 35mg/día: 2.9 mg/kg/ día (> 4 mg/kg/día), Na:
74mmol/24hr: 4.4 g/día.
Prueba con Furosemida: Negativa
pH urinario = 6 (1°, 2° y 3° horas).
Ecografía renal: sin calcificaciones ni cálculos.
Radiografía: rodillas en valgo, alargamiento e irregularidad de espacios fisarios en huesos largos con
metáfisis engrosadas.

35. DIAGNOSTICO
• Acidosis tubular renal distal
• Genu valgo 2dario a ACTD
• Raquitismo
• Suplementos de Ca, P, Fl y vit. D + solución de Shohl.
• Epifisiodesis medial de fémur bilateral, utilizando placas en 8 de titanio, para
bloqueo parcial selectivo y temporario del crecimiento de la fisis femoral.
TRATAMIENTO

36. L