El documento describe un caso de angioedema hereditario en un niño de 16 años. Este padecimiento se caracteriza por episodios recurrentes de edema en la piel y mucosas, como labios, ojos y lengua, que duran entre 12 a 48 horas. El diagnóstico se confirma con niveles bajos de C1-INH en sangre. El tratamiento busca prevenir los episodios de edema, especialmente en vías respiratorias, mediante profilaxis a largo plazo con fármacos como danazol.

1. Angioedema Hereditario
Marco Polo Malacón Gtz #67
Andrea Carrillo Álvarez #74
America Noemi Flores Cabrera #75
Hector H. Arredondo N. #85
Víctor Hugo Puga Salcido #87

2. Caso Clínico
Daniel un niño de 16 años es traído a consulta por sus padres por presentar
desde hace 6 meses episodios recurrentes de edema en labios, ojos y lengua.
El edema aparece súbitamente, crece en un periodo de 15 a 20 minutos y
tiene una duración de 12 y 48 horas. Refiere que no se acompaña de prurito
pero existe en ocasiones una sensación de hormigueo y picazón.
Niega obstrucción de vías aéreas, dolor abdominal, náuseas o diarreas
durante la presentación de los ataques, pero con frecuencia se asocia a
infección interrecuentes.
La madre menciona que anteriormente lo vio un pediatra quien le recetó un
tratamiento a base de antihistamínicos y corticoesteroides sin obtener buenos
resultados.

3. Caso Clínico
Antecedentes Heredofamiliares
· Padre vivo de 42 años, en aparente estado de salud, pero refiere de
haber padecido de un cuadro similar durante su adolescencia.
· Madre viva de 40 años en aparente buen estado de salud.
· Hermana de 15 en aparente buen estado de salud.
Antecedentes Personales Patológicos
· Refiere cuadros de amigdalitis frecuentes
· Varicela a los 5 años de edad.

4. Caso Clínico
Antecedentes personales No patológicos
· Cursa actualmente 4to año de primaria
· Alimentación buen en calidad y cantidad
· No refiere alergias
· Cuadro de vacunación completa
· Vive en casa de material, bien ventilada y todos los servicios
· No hay mascotas en casa.

5. Estudios de Gabinete

6. Angioedema Hereditario

7. Angioedema Hereditario
Enfermedad rara, autosómica dominante
Edema perfectamente circunscrito que abarca
las capas profundas de la piel, incluido el
tejido subcutáneo.
Causa inflamación, particularmente de la cara
y las vías respiratorias, y cólicos abdominales.

8. Epidemiología:
La prevalencia se estima en 1/50,000
habitantes.
La frecuencia aumenta después de la
adolescencia, y la incidencia máxima: tercer
decenio de la vida.

9. Etiología:
1. Modalidad que depende de IgE
a. Sensibilidad a un antígeno específico
(pólenes, alimentos, fármacos, hongos, etc)
b. Elementos físicos: dermografismo, frío, luz
solar
c. Mecanismos autoinmunitarios
2).Modalidades idiopáticas

10. Etiología:
3. Modalidades mediadas por bradicinina
a)Angioedema hereditario: deficiencia del
inhibidor C1: tipo 1 o nulo y tipo 2 o
disfuncional
b) Angioedema adquirido: deficiencia del
inhibidor de C1: antiidiotipo y anti inhibidor
de C1

11. Etiología:
c)inhibidores de la enzima convertidora de
angiotensina
4)Modalidades mediadas por completo
a)Vasculitis necrosante
b)Enfermedad del suero
c)Reacciones a hemoderivados

12. Etiología:
5)Modalidades no inmunitarias
a)Fármacos de liberación directa de
mastocitos (opiáceos, antibióticos, medios de
contraste para estudios radiográficos)
b)Fármacos que alteran el metabolismo del
ácido araquidónico (ácido acetilsalicílico y
antiinflamatorios no esteroideos, colorantes
azoicos y benzoatos)

13. Fisiopatología
● C1-INH pertenece a una familia de
inhibidores de proteasas.
● Inactiva la proteína, mediante la
formación de un enlace covalente
con la proteína.
● Producida por los hepatocitos.

14. Genética
● La angioedema hereditaria es causada por
mutaciones en el gen de la C1-INH.
● Cromosoma 11q
● Autosómica dominante.
● La mutación causa la producción de una
proteína truncada, la cual no es secretada
eficientemente.
● Niveles bajos de C1-INH en el plasma.

16. Bradicinina
● La bradicinina es un mediador inflamatorio
el cual causa relajación del músculo liso,
chemotaxis de neutrófilos e incrementa la
dilatación y permeabilidad capilar.
● La bradicinina es responsable de la
permeabilidad capilar en la angioedema
(Zuraw,2008).

18. CUADRO CLÍNICO
El angioedema aparece de forma más
frecuente en la zona periorbitaria y los labios.
También se puede encontrar en las manos .
pies y la garganta .
El síntoma principal es el hinchazón bajo la
superficie de la piel .
El edema se desarrolla durante 24 horas y
cede durante las 48 a 72 hrs siguientes

20. El angioedema de vías respiratorias superiores
tiene una duración breve pero puede ser letal.
En tanto que la afectación de tubo digestivo
puede manifestarse inicialmente por:
● cólicos abdominales ,
● con nausea y vomito o sin ellos .

21. SÍNTOMAS
● Obstrucción de vía respiratoria que
involucra inflamación de laringe y
ronquera.
● Episodios repetitivos de cólicos abdominales
sin causa obvia .

24. Diagnóstico y diagnósticos
diferenciales.

25. Diagnóstico
Dado que el AEH es potencialmente mortal
pero tratable, el diagnóstico precoz es crucial.
Sin embargo, la gran heterogeneidad clínica
de esta enfermedad, junto con poca
prevalencia hace que esté muy
infradiagnosticada.

26. Diagnóstico
Se ha publicado recientemente una propuesta
de criterios diagnósticos y son los siguientes:

28. Diagnóstico
HC:
-Episodios recurrentes de angioedema no
acompañados de urticaria.
-Antecedentes familiares en el caso del AEH
(sin embargo el 25% de pacientes tienen
mutación in novo).
-Ausencia de respuesta al tx con
adrenalina, antihistamínicos o corticoides

29. Diagnóstico
Laboratorio:
-C1-INH:
Remisión: Bajo.
Durante el ataque: Bajo.
-C4:
Remisión: Típicamente disminuido aunque puede
estar normal.
Durante el ataque:Típicamente disminuido aunque
puede estar normal.

30. Diagnósticos Diferenciales

31. Dx Diferencial 1: AE hereditario de
tipo II.
-Se encuentran niveles normales o elevados
del C1-INH disfuncional.
-En ambos casos (AEH tipo I y II) se transmite
en forma autosómica dominante.
-Cuadro clínico idéntico.

32. Dx Diferencial 2: AE hereditario de
tipo III.
-Recientemente descrita como variante
hereditaria de AEH estrógeno-dependiente.
-Niveles y función de C1-INH son normales.
-Forma de herencia desconocida.
-Cuadro clínico idéntico.

33. Dx Diferencial 3: AE Adquirido.
-No tienen historia familiar de AE.
-Edad de presentación tardía (4ta o 5ta década).
-Evidencia bioquímica de baja concentración o
actividad anormal de C1-INH.
-Asocia a enfermedades linfoproliferativas del
estirpe celular B, y ocasionalmente enfermedades
autoinmunitarias, neoplásicas o infecciosas.
-Cuadro clínico idéntico.

34. Objetivo
Mencionar que dato de laboratorio es
necesario para confirmar el diagnóstico clínico

36. Objetivo
Explicar el objetivo del tratamiento en estos
pacientes.

37. Tratamiento
Tanto la profilaxis como el tratamiento tienen como
objetivo disminuir o evitar el edema, especialmente si
afecta a las vías respiratorias superiores.
“El tratamiento de la deficiencia innata de C1INH se ha
simplificado a un nada, por el efecto protector de los
andrógenos atenuados y autónomos que logran una
profilaxis”

38. Tratamiento
1. Profilaxis a largo plazo.
2. Tratamiento de los ataques agudos de
edema de laringe.

39. Profilaxis a largo plazo
1. Danazol
200 mg 3 veces al día.
2. Estanozolol (Anabólico)
2 mg 3 veces al día.

40. Profilaxis por crisis agudizadas
1. Concentrado de C1-INH
500 U inyección intravenosa lenta.
2. Plasma fresco como terapia de
reemplazamiento.

41. Bibliografía
● Fauci A., Kasper D., Longo D., Braunwald E., Hauser S., Jameson J.,
Loscalzo J. Harrison Principios de medicina interna. 17ava Edición. Vol.
II. Capítulo 317 Urticaria y Angioedema. Págs: 2711-2713. McGraw-Hill
(2009).
● Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008
Sep 4. 359(10):1027-36