Ccc síndrome de bartter y sindrome de gilteman
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El documento describe el síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman. El síndrome de Bartter implica defectos genéticos que afectan la porción ascendente del asa de Henle y generalmente se encuentra en pacientes neonatales. El síndrome de Gitelman afecta los túbulos distales y suele identificarse más tarde. Ambos pueden causar retraso en el crecimiento y desnutrición. El caso presentado es de un lactante con vómitos, astenia y baja de peso, lo que sugiere un síndrome de
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Síndrome de gitelman
El síndrome de Gitelman se caracteriza por hipocalciuria, hipomagnesemia persistente e hipopotasemia como resultado de una deficiencia en el cotransportador de sodio y cloro en el túbulo contorneado distal. Esto conduce a una reabsorción deficiente de sodio y una activación compensatoria del sistema renina-angiotensina-aldosterona que causa los síntomas como calambres, fatiga y debilidad. El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y se diagnostica típicamente durante la adolescencia o ed
Afecciones Renales
El documento describe varios síndromes y enfermedades renales, incluyendo el síndrome nefrítico, síndrome nefrótico, síndrome de Fanconi, síndrome de Gitelman, síndrome de Bartter y síndrome de Liddle. Para cada uno, se proporcionan detalles sobre sus características clínicas y causas.
Síndrome de liddle
El síndrome de Liddle es una tubulopatía primaria poco frecuente causada por un defecto genético en los genes que codifican las subunidades β y γ del canal epitelial de sodio (ENaC), lo que resulta en un aumento de la absorción de sodio y agua. Esto causa hipertensión arterial, hipocaliemia y alcalosis metabólica. El tratamiento incluye una dieta baja en sodio y medicamentos como amilorida o triamtereno para bloquear el ENaC.
Sindrome de Gitelman. Hipocalcemia,hipomagnasemia e hipocalciuria.
El documento describe el caso de un hombre de 49 años con hipocalcemia sintomática severa. Presenta antecedentes de hipertensión arterial, dislipemia y síndrome ansioso-depresivo. Los análisis muestran calcio 4.8 mg/dl, potasio 2.9 mEq/l e hipomagnesemia. No se identifica la causa de la hipocalcemia.
Síndrome de Gitelman (Tubulopatias)
Este documento describe el síndrome de Gitelman. Se caracteriza por alcalosis metabólica con hipocalemia e hipomagnesemia, asociada a hipocalciuria. Es causado por mutaciones en el gen SLC12A3 que codifica un cotransportador de sodio-cloro en el túbulo contorneado distal. Suele diagnosticarse en la infancia o adolescencia. Puede causar complicaciones como arritmias debido a la combinación de hipokalemia e hipomagnesemia. El diagnóstico se basa en pruebas de alcalosis metabólic
Síndrome de fanconi
El síndrome de Fanconi es una enfermedad renal caracterizada por la pérdida excesiva de sustancias como glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos en la orina debido a un defecto en los túbulos renales proximales. Puede ser causado por factores genéticos o adquiridos y se manifiesta clínicamente con retardo en el crecimiento, vómitos, deshidratación y complicaciones óseas. El tratamiento consiste en reponer los electrolitos perdidos y tratar la causa suby
Fisiopatología: Nefropatías y Tubulopatías
1. El documento describe varios tipos de enfermedades renales hereditarias o congénitas que involucran defectos en la función de los túbulos renales, incluyendo defectos en la reabsorción de glucosa, aminoácidos, electrolitos y otros solutos.
2. Muchas de estas enfermedades se caracterizan por anormalidades en la excreción urinaria de sustancias como resultado de los defectos tubulares.
3. Los síntomas y gravedad de estas enfermedades son variables y dependen del tipo y grado de defecto tubular
Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter es un desorden genético recesivo que causa la pérdida de sal e hipokalemia debido a defectos en proteínas de transporte renal. Presenta con polihidroamnios, parto prematuro, poliuria, polidipsia y retraso en el crecimiento. El diagnóstico se basa en niveles bajos de potasio en sangre, alcalosis metabólica y altos niveles de potasio en orina. El tratamiento consiste en suplementos de potasio, sal y magnesio
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Tubulopatias
La enfermedad poliquística renal es un trastorno hereditario autosómico dominante que causa el desarrollo anormal de quistes en los riñones. Estos quistes comprimen el tejido renal circundante causando daño progresivo a la función renal. Los síntomas incluyen dolor abdominal, hematuria e infecciones de los riñones. El diagnóstico se realiza mediante ecografía o tomografía computarizada que muestran los numerosos quistes en los riñones agrandados. El tratamiento se enfoca en controlar la
SINDROME DE BARTTER Y GITELMAN
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FORMACIÓN DE LA ORINA
El documento describe los procesos de formación de la orina en el riñón. Explica que la nefrona es la unidad funcional del riñón, la cual contiene un glomérulo y túbulos renales. La filtración glomerular es el primer paso, donde el plasma se filtra desde los capilares glomerulares a la cápsula de Bowman. Luego, en los túbulos renales, parte del líquido filtrado se reabsorbe de regreso a la sangre, mientras que otros solutos son secretados, dando como resultado la
Acidosis Tubular Renal
Este documento resume la acidosis tubular renal (ATR), una enfermedad renal que afecta el equilibrio ácido-base. Se clasifica en tres tipos principales y se diagnostica mediante análisis de sangre y orina. Los síntomas incluyen poliuria, estreñimiento y retraso en el desarrollo. El tratamiento con bicarbonato puede causar efectos secundarios gástricos. La detección y tratamiento tempranos son importantes para prevenir complicaciones como desequilibrios electrolíticos y problemas óseos.
Tubulopatias
Este documento describe varias enfermedades renales, incluyendo necrosis del epitelio tubular proximal debido a sustancias tóxicas, depósitos de inmunoglobulinas en la membrana basal tubular que podrían deberse a la unión de medicamentos, y polineuropatía, sarcoidosis y enfermedades quísticas como la enfermedad poliquística autosómica dominante y recesiva.
Fisiopatologia de Insuficiencia hepatica, Universidad Mayor de San Simon
Este documento describe las manifestaciones clínicas de la insuficiencia hepática y el síndrome ictérico. La insuficiencia hepática resulta de la pérdida del 80-90% de la capacidad funcional del hígado y causa alteraciones hematológicas, endocrinas, cutáneas, hepatorrenales y neurológicas. El síndrome ictérico se debe a un aumento de la bilirrubina en la sangre y puede ser prehepático, intrahepático o posthepático.
Enfermedad subcelular
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Cetoacidosis diabetica
La cetoacidosis diabética se produce por déficit parcial o absoluto de insulina y puede presentarse por hiperglucemia, cetosis y acidemia. Los síntomas incluyen deshidratación, acidosis metabólica y en casos graves, coma. El tratamiento consiste en rehidratación, administración de insulina y electrolitos, y control glucémico.
Acidosis tubular renal pediatria
hvsr, unerg, hospital victorino santaella ruiz, universidad experimental romulo gallegos, jankie, bajoon, jankie bajoon, fabiola cardenas, claudia bazan, ricardo antonio castro salas, ricardo castro, calabozo guarico, los teques, miranda, acidosis metabolica, acidosis tubular renal, pediatria,
Insuficiencia renal PEDIATRÍA
La insuficiencia renal aguda puede ser prerrenal, intrínseca o postrenal. Puede causarse por hipoperfusión renal, sepsis, lesión tubular u obstrucción. Los síntomas incluyen disminución del volumen urinario y edema. El tratamiento depende del tipo identificado y puede incluir rehidratación, diuréticos o diálisis.
Pediatria
La insuficiencia renal crónica es un estado patológico renal de variada etiología en el que la función renal está disminuida de manera estable o progresiva. Las nefropatías glomerulares, uropatías malformativas y nefropatías hereditarias son las causas más comunes en niños. La insuficiencia renal crónica causa trastornos en el balance de agua, sodio, potasio y ácido-básico, así como alteraciones en el metabolismo de proteínas, hidratos de carbono y lípidos que
Sindrome de Bartter
El síndrome de Bartter se caracteriza por alcalosis metabólica hipopotasémica, hiperaldosteronismo con presión arterial normal, hipertrofia del aparato yuxtaglomerular e hiperproducción de prostaglandina E2. Existen varios tipos que se asocian a mutaciones genéticas diferentes que afectan a los transportadores renales de iones. El diagnóstico se basa en análisis de electrolitos y el tratamiento incluye suplementos de potasio, amiloride y antiinflamatorios.
Síndromes renales
Este documento resume diferentes síndromes y enfermedades renales. Describe la fisiología del riñón y sus funciones principales como regulador del balance hídrico y electrolítico. Explica las causas, fisiopatología y clínica del síndrome nefrítico, síndrome nefrótico, síndrome tubulointersticial, insuficiencia renal aguda y crónica. Se detalla especialmente en las causas prerrenales, intrarrenales y postrerrenales de la insuficiencia renal aguda y sus mecanismos
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NEFROLOGIA CLINICA: Tubulopatias
Este documento describe diferentes tipos de tubulopatías o enfermedades tubulares renales. Define las tubulopatías como alteraciones que causan disfunción específica en los túbulos renales con escasa afectación glomerular. Clasifica las tubulopatías según el tipo de transporte alterado o la zona tubular afectada y describe varias enfermedades tubulares específicas como la glucosuria renal, fosfaturia, aminoacidurias, síndrome de Fanconi y diferentes tipos de acidosis tubular renal.
Complicaciones agudas diabetes mellitus
Este documento describe las principales complicaciones agudas de la diabetes mellitus como la cetoacidosis diabética y el estado hiperosmolar hiperglucémico. Ambos se caracterizan por deficiencia de insulina y deshidratación y pueden causar síntomas como náuseas, vómitos y dolor abdominal. El tratamiento incluye la vigilancia del estado de hidratación y la reposición de volumen a través de soluciones salinas junto con el monitoreo de laboratorios y la administración controlada de insulina.
Tubulopatias
El documento describe diferentes tipos de tubulopatías hereditarias, incluyendo el síndrome de Fanconi, el síndrome de Dent, el síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe, el raquitismo hipofosfatémico familiar y la acidosis tubular renal proximal. Explica las características clínicas de cada condición y los avances en identificar los genes involucrados y comprender los mecanismos subyacentes a nivel molecular.
3 hepatitits toxica
Este documento describe la hepatotoxicidad causada por una sobredosis de paracetamol. Explica que el paracetamol se metaboliza principalmente en el hígado en un metabolito tóxico llamado NAPQI que causa daño hepático cuando los niveles de glutatión se agotan. Detalla las etapas clínicas de la intoxicación por paracetamol, desde náuseas iniciales hasta insuficiencia hepática y renal potencialmente mortales. El tratamiento incluye N-acetilcisteína, carbón activado y trasplante hepá
Htp e insuficiencia hepatica
1) El documento describe las características de la hipertensión portal, incluyendo su etiología, clasificación, manifestaciones clínicas como varices esofágicas, ascitis y esplenomegalia, y su diagnóstico a través de anamnesis, examen físico y pruebas de laboratorio e imagenología. 2) También resume las características de la insuficiencia hepática, su etiología, manifestaciones como ictericia y encefalopatía hepática, y su diagnóstico y pronóstico. 3)
IRA en pediatría
es un síndrome de etiologia variada, de aparición brusca,
caracterizado por la retención de productos
nitrogenados y alteraciones en la homeostasis
hidroelectrolítica
Si ndrome de prader willi
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía neonatal, problemas de alimentación en lactantes, obesidad en la niñez y rasgos faciales distintivos. Se debe a la falta de expresión de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y genéticos como la detección de microdeleción en esa región. El tratamiento incluye dieta, fisioterapia y manejo de problemas asociados como déficit de GH o trastornos endocr
Factores de riesgo neonatal 11.2020 v1.0
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3. Las alteraciones se clasifican como primarias o secundarias dependiendo de si
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Este documento describe varias condiciones genéticas que causan talla baja o talla alta, incluyendo mutaciones en genes como SHOX, IGF1, GH1 y otros. También describe síndromes específicos como acondroplasia, síndrome de Noonan, síndrome de Marfan y síndrome de Sotos que se caracterizan por anormalidades en el crecimiento y rasgos distintivos. El documento provee información sobre la herencia, características y implicaciones clínicas de estas diferentes condiciones relacionadas con la talla.
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1. Dolor abdominal en fosa ilíaca derecha, con signo de Blumberg positivo, lo cual es típico de apendicitis.
2. Estreñimiento, que puede ser una causa de obstrucción del apéndice.
3. Edad del paciente (13 años) que se encuentra dentro del rango más común para apendicitis.
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Ccc síndrome de bartter y sindrome de gilteman
- 2. Síndrome de Bartter y síndrome de Gilteman PRESENTADO POR: RAFAEL BARRIOS
- 3. ¿Que son ? • S.B. es una enfermedad en la que se ven implicada diferentes defectos genéticos, que afectan a la porción gruesa ascendente del asa de Henle. • S.G. Es una enfermedad genética de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. Este trastorno caracterizado por la presencia excesiva de sodio en la luz del túbulo renal distal concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q
- 4. Características • S.B. por lo general se suele encontrar en pacientes neonatales en un 90% de los casos • Rama ascendente • Cotransportador Na-K- Cl2 • S.G. Suele identificarse hasta los 6 años, adolescencia o adulta • Túbulo distal • Cotransportador na/cl
- 7. Sintomatología y signos (similares) • SB • retraso de crecimiento, polihidramnios • SG • Retraso en el crecimiento, desnutrición
- 8. Caso • Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69 cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl, uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal.
- 9. Se sospecha SB • por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relación calcio/creatinina en orina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml.
- 10. Datos • Diagnostico diferencial del sindrome de Bartter • En caso de obtener estos datos • Alcalosis metabólica, hipopotasemia e hipomagnesemia, pérdida renal excesiva de potasio y magnesio e hipocalciuria. • Sindrome de Gitelman