Endocrinologia

1. Instituto Mexicano del Seguro Social
Trastornos
Endocrinos Mas
frecuentes en
Pediatría
Eddie Sierra Monroy
R2 Medicina Familiar
UMF 222 Toluca

2. Síndrome metabólico frecuente y crónico
cuya característica bioquímica esencial es la
hiperglucemia.
Diabetes Mellitus

3. DM Tipo 1
Déficit de secreción de insulina debido a la lesión de las
células β
DM Tipo 2
Consecuencia de la resistencia a la insulina en el
musculo esquelético, hígado y tejido adiposo con
diferentes grados de lesión de la células β pancreáticas

4. DM Tipo 1
Trastorno endocrino-
metabólico
Infancia y
adolescencia
Consecuencias en
desarrollo físico y
emocional
Graves alteraciones
en estilo de vida
-Insulina exógena
-Glucemia
-Ingesta dietética
Morbilidad y
mortalidad
-Desajustes
-Complicaciones
Manifestaciones
clínicas agudas

5. Diabetes Mellitus Tipo 1
Dependencia
a insulina
exógena
Niveles
bajos de
insulina
endógena
DM tipo 1b,
de carácter
idiopático
DM tipo 1a,
de origen
autoinmune
Clasificación

6. Inicio 7-15 años
Destrucción de células β
Susceptibilidad genética y ambiental
Alelos de los genes del CMH de clase II que expresan los ALH, también
se asocia a ACI, AAI
Asociación con otras enfermedades AI
 Tiroiditis
 Enfermedad celíaca
 Esclerosis múltiple
 Enfermedad de Addison

7. Diabetes Mellitus Tipo II
Niños y adolescentes obesos no
insulinodependientes
Forma mas prevalente en adultos
DM de inicio adulto, DM no
insulinodependiente, Diabetes adulta
en el joven

8. Presentación mas insidiosa
Motivo de consulta → Ganancia
excesiva de peso y astenia
Incidencia → Mujer + 10 veces
30% de nuevos casos de DM
Acantosis nigricans +
hiperinsulinemia relativa

9. Otros Tipos Específicos de
Diabetes Secundaria
Diabetes secundaria a enfermedades del
páncreas exocrino (p.Ej., Fibrosis quística)
Enfermedades endocrinas no pancreáticas (p.
Ej., Síndrome de Cushing)
Ingesta de ciertos fármacos o venenos (p.Ej.,
Raticida vacor)
Determinados síndromes genéticos
* No existe asociación con HLA, autoinmunidad o
anticuerpos contra las células de los islotes

10. Criterios diagnósticos de la Intolerancia a la Glucosa y la Diabetes
Mellitus
Intolerancia a la Glucosa
Glucosa en ayunas 110-125 mg/dl
(6,1-7,0 mmol/L)
Glucosa plasmática a las 2h durante
la PTOG <200 mg/dl (11,1 mmol/L)
Pero ≥ 140 mg/dl
Diabetes Mellitus
Síntomas* de DM más glucosa
plasmática al azar ≥ 200 mg/dl (11,1
mmol/dl)
O glucosa plasmática en ayunas ≥
126 mg/dl (7,0 mmol/dl)
O glucosa plasmática a las 2h
durante la PTOG ≥200 mg/dl
*Los síntomas consisten el poliuria, polidipsia y perdida inexplicada de peso con
glucosuria y cetonuria.
PTOG, prueba de tolerancia oral a la glucosa.

11. DIABETES MELLITUS TIPO 1
MEDIADA POR EL SISTEMA
INMUNITARIO

12. Epidemiología: Genética y
Ambiente
Incidencia en  , a menor
edad
10% de todos los casos de
diabetes
15 millones en todo el
mundo
Enfermedad crónica grave
infantil mas habitual
40% < 20 años
Tasa de aumento
6,3% → 0-4 años
3,1% → 5-9 años
2,4% → 10-14 años
Incidencia igual en niños y
niñas
Picos de presentación
5-7 años
Pubertad

13. Genes
Susceptibilidad ↔ Protección Muchos loci, pocos genes
Genes → HLA clase II del CMH en el
cromosoma 6p21 → 60% de
susceptibilidad genética → contribución
especifica
Al menos un locus principal de
susceptibilidad puede residir en el gen
DQ β1.
Ausencia homocigota de un ácido
aspártico en la posición 57 de la cadena
β del HLA DQ (noAsp/noAsp) → riesgo
relativo aproximadamente 100 veces
mayor
Heterocigotos con un ácido aspártico
único en la posición 57 (noAsp/Asp) →
menos posibilidad susceptibles que las
personas que tienen un ácido aspártico
en ambas cadenas DQ β, es decir
homocigotos (Asp/Asp)
Arginina en la posición 52 de la cadena
DQ β confiere susceptibilidad
significativa a la DM tipo 1

14. Ambiente
Infrecuente en
primera mitad
del siglo XX
Aumento →
modificaciones
genéticas
Mayor
prevalencia de
un elemento
adverso antiguo
aun no
identificado
Disminución de
la prevalencia
de un factor
protector como
la lactancia
materna
Infecciones
infantiles
precoces leves
Inmunidad
colectiva a los
virus que
pueden
transmitirse por
vía
transplacentaria
al feto

15. Infecciones víricas y
vacunaciones
Infectan
Células β
Virus coxsackie
B3
Coxsackie B4
Citomegaloviru
s
Rubéola
Rubéola
congénita
10-12% DM
tipo 1
40% IG
Parotiditis
Sin correlación entre el momento de la vacunación y el riesgo
de DM tipo 1

16. Patogenia
Respuesta
inmunitaria contra
las células β
Lesión
ambiental
Activación de
las células T
Diferenciación
de las células
T
Destrucción
de las
células β
Lesión autoinmunitaria mediada por células T destrucción
de los islotes pancreáticos
Predisposición genética y factores ambientales, inicio de
procesos autoinmunitarios
Inicio de diabetes clínica – 80-90% de islotes pancreáticos
destruidos

17. Ambiente
Estrés psicosocial
Inicia o precipita el proceso
autorreactivo
Implicado en la inducción o progresión
de la autoinmunidad relacionada con la
diabetes

18. DM tipo 1 → Estado catabólico progresivo
Insulinopenia → utilización de la glucosa hiperglucemia
posprandial
Niveles de insulina aun mas bajos → hígado produce
glucosa → hiperglucemia del ayuno → diuresis
osmótica
Perdida de calorías y electrolitos, deshidratación
persistente → hipersecreción de hormonas de estrés
Déficit de insulina + niveles plasmáticos elevados de
hormonas → lipolisis acelerada, alteración de la
síntesis lipídica ↑ concentración plasmática de lípidos
totales
Déficit de insulina + exceso de glucagón → ácidos
grasos libres → cuerpos cetónicos →  capacidad de
utilización periférica,  excreción renal → acumulación
→ acidosis metabólica
Cetonas → orina → cationes → perdida de agua y
electrolitos.
Deshidratación + acidosis + hiperosmolaridad
progresivas + ↓ consumo cerebral de O2 →  nivel de
consciencia, coma

19. Manifestaciones Clínicas
Desarrollo de la diabetes
Síntomas en aumento
 Disminución de la masa de las células
 Insulinopenia
 Hiperglucemia progresiva cetoacidosis
Glucosa plasmática por arriba del umbral → poliuria o
nicturia
Células β → hiperglucemia crónica → diuresis, enuresis
nocturna, y polidipsia mas evidente
Perdida de calorías en orina (glucosuria) → hiperfagia
compensadora

22. Diagnóstico
Pista fundamental → Poliuria inapropiada
en cualquier niño con deshidratación,
escasa ganancia de peso o <<gripe>>
Glucemia no en ayunas >200mg/dl con
síntomas clínicos → diagnostica con o sin
cetonuria
Considerarse DM tipo 2 en el niño obeso

24. Tratamiento
Los objetivos son:
• Lograr un buen control metabólico
• Mantener el crecimiento y desarrollo normal del niño y adolescente
• Evitar las complicaciones agudas y prevenir o posponer las crónicas
• Detectar y tratar las enfermedades asociadas

25. Dos pilares fundamentales
Educación
diabetológica
.
Plan de
alimentación
balanceado
Brindar conocimientos sobre el
automonitoreo, administración de
insulina, antidiabéticos orales,
manejo de las situaciones de riesgo,
como la hipoglucemia y la cetosis.
Garantizar el aporte correcto de
nutrientes dirigido a mantener
las metas de glucemia y evitar
las hipoglucemias.

26. Tratamiento farmacológico

30. Metas

31. Hipotiroidismo Congénito

32. Definición
Es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al
nacimiento.
Causa de retraso mental prevenible.
No presenta signos o síntomas floridos en el momento del
nacimiento.
El pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y
correcto del tratamiento.

33. Epidemiología
Varía con diversos factores:
1) El área geográfica
2) La frecuencia de deficiencia de yodo en la población
3) El periodo de estudio
4) La metodología utilizada para el tamizaje;
5) Las concentraciones de hormonas seleccionadas como puntos de
corte para el diagnóstico.
Prevalencia entre 1:800-
1:10,000
Se estima en 1:2,400
+ frecuente en asiáticos, hispanos e indígenas americanos
Presenta un predominio en mujeres con una relación de 2:1 a 3:1

34. Etiología
La principal causa de HC es la deficiencia de yodo
En México se ha reportado que el 57% de los casos detectados por tamiz
se deben a ectopia tiroidea, el 36% a agenesia tiroidea y el 7% a
dishormogénesis
En las regiones con suficiencia de yodo, la mayoría de los casos de HC
son esporádicos
La mayoría son por disgenesia tiroidea, es decir, alteraciones en la
morfogénesis de la tiroides
Solo el 2% de los casos hay agregación familiar4

35. Cuadro clínico
No presentan datos clínicos al nacimiento
• Macroglosia
• Edema
• llanto ronco
• facies tosca
• hernia umbilical
• Hipotonía
• piel moteada
• Hipotermia
• Letargia
• ictericia prolongada (más de dos semanas),
bradicardia
• dificultad para alimentarse y estreñimiento.
La fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5cm) es uno de los
hallazgos más frecuentes.

36. Hipotiroidismo Congénito

37. Diagnóstico
Tamiz neonatal se toma la muestra por punción y goteo de talón,
impregnando un papel filtro entre el segundo y quinto días de vida. Las
mediciones antes de las 48h aumentan la frecuencia de falsos positivos, y las
mediciones tardías aumentan el riesgo de retraso en el inicio del tratamiento.
El resultado del tamiz neonatal debe ser comunicado antes de los 15 días de
vida.
•Medición primaria de tetrayodotironina
(T4) y la confirmación con la medición de
la hormona estimulante de tiroides (TSH)
•La medición primaria de TSH con la
confirmación con
•La medición primaria simultánea de T4 y
TSH

38. Diagnóstico
Una concentración de TSH mayor de 40 mU/l o mayor de 20 mU/l
acompañada de T4 menor de 5μg/dl son 100% específicos para el diagnóstico
de HC permanente y ameritan el inicio urgente del tratamiento.
En México se utiliza la medición primaria de TSH, ya que tiene las ventajas de
ser de bajo costo, ser muy sensible y detectar hipotiroidismo subclínico.
La desventaja que presenta es que no detecta hipotiroidismo de origen central
ni casos de elevación tardía de TSH

39. Diagnóstico confirmatorio
Para confirmar el diagnóstico, es necesario medir TSH y T4
total y/o libre en suero de sangre venosa en las siguientes
24h de comunicado el resultado del tamiz.
La TSH mayor de 40 mU/l con T4 baja es indicativa de HC,
que por lo general es permanente.

40. Tratamiento
Debe ser administrada en ayuno (al menos 30 minutos antes del
primer alimento) o con leche materna, pero siempre de la misma
forma.
La levotiroxina (LT4) es el tratamiento de elección para el
HC
Se debe iniciar con una dosis adecuada de LT4 dentro de
las dos primeras semanas de vida.
Dosis diaria de levotiroxina debe ser de 10 a 15μg/kg
Hierro, la soya, la fibra, el sucralfato, la colestiramina, el calcio
y el hidróxido de aluminio interfieren con la absorción de
levotiroxina.

41. Seguimiento

42. Hiperplasia Suprarrenal
Congénita

43. Definición
Hace referencia a un grupo de trastornos
genéticos que afecta a las glándulas
suprarrenales
Par de órganos del tamaño de una nuez situados
encima de los riñones que producen importantes
hormonas, entre ellas, cortisol, aldosterona,
testosterona.

44. Causas
La causa más común es la falta de la enzima conocida como 21-hidroxilasa.
Es un trastorno genético. Ambos padres tienen la enfermedad o son
portadores de la alteración genética que la causa. Esto se conoce como
Patrón hereditario autosómico recesivo.

45. Factores de Riesgo
•Ambos padres tienen hiperplasia suprarrenal congénita o son portadores
del cambio genético del trastorno
•Ascendencia judía askenazí, latina, mediterránea, yugoslava o yupik.

46. Clasificación
Forma clásica
Esta forma menos
frecuente y más grave
suele detectarse en el
nacimiento o en la primera
infancia.
Forma no clásica
Esta forma es más leve y
más común.
Es posible que no se
identifique hasta la
infancia o el principio de la
adultez.

47. Niñas:
Sufren masculinización de sus
genitales. Existen órganos
reproductores femeninos internos
como el útero, las trompas de
Falopio y los ovarios, pero muestran
una forma ambigua y es complicado
identificar el género.
Con el paso de los años, van
apareciendo otro tipo de signos
como la aparición de vello en edad
temprana y en mayor cantidad
respecto de lo normal.
Se produce también un
agravamiento de la voz y desajustes
Niños
No se detecta tan fácilmente
en el momento del
nacimiento.
Algunas de las
manifestaciones clínicas es el
agrandamiento del pene que
no se corresponde con el
tamaño de los testículos
pequeños o la aparición de
vello temprano.
Cuadro Clínico

48. Cuadro Clínico

49. Diagnostico
Es evaluando los niveles de progesterona, aldosterona, cortisol y sodio
tanto en la sangre como en la orina.
Además, es recomendable realizar una radiografía ósea.
Dado que la hiperplasia suprarrenal tiene un origen genético, también
sería necesario realizar distintas pruebas genéticas.

50. Tratamiento
Existen diferentes formas de tratamiento para que los
pacientes puedan llevar una vida normal.
No tiene cura

51.  Tratamiento sustitutivo con glucocorticoides
Es el tratamiento más habitual para la hiperplasia suprarrenal
congénita por déficit de 21 hidroxilasa. Los glucocorticoides bloquean
la secreción de ACTH (hormona estimulante de la corticotrofina) y
disminuye la cantidad de esteroides sexuales.
 Tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides
Utilizado en pacientes que presentan pérdida salina. Normalmente, se
emplea como mineralocorticoide la la 9-α-fluorhidrocortisona
complementado con cloruro de sodio.
 Tratamiento quirúrgico
En el caso de las niñas es probable que sea necesario cirugía para
corregir y reparar la función genital.
Tratamiento