3. Estímulo para su
secreción: ACTH
Ritmo circadiano:
cortisol elevado por la
mañana y más bajo en
la 2da parte del día
Sustrato: colesterol Principal glucocorticoide
secretado: CORTISOL
Glucocorticoides
Metabolismo CHO
- ↑ Glicemia
- ↑ producción
hepática de Glu (+
gluconeogénesis)
Metabolismo lípidos
- (+) Catabolismo del
t. adiposo AG en
plasma TG (hígado)
- (+) hiperTG,
hipercolesterolemia
- (+) Proliferación de
T. adiposo visceral
Metabolismo
proteínas
- Tejido
extrahepático: (+)
Catabolismo proteico
y ↓ síntesis de
proteínas
- Hígado: (+)
captación de AA y
síntesis proteica
Efecto anti-
inflamatorio
- Estabiliza
membrana de
lisosomas
- ↓ migración y
fagocitosis de
leucocitos
- (-) liberación de
citokinas (IL-1)
Efecto CV
- ↑ volemia ↑ PA
- (+) efecto
vasoconstricor de la
Angiotensina II o
catecolaminas
4. Produce: Aldosterona
TCD: (+) reab. De Na+, secreción
de H+ (reabsorción de HCO3) y K Principal andrógeno:
dehidroepiandrostendiona y su
derivado sulfatado (DHEAS)
Potencia carácteres sexuales en
varones
Débil efecto en mujeres: Vello
axilar y púbico
Mineralocorticoides
Andrógenos
5. HSR
Grupo de enfermedades caracterizadas
por un trastorno hereditario de la
esteroidogénesis suprarrenal de
cortisol
Fisiopatología
• Déficit de cortisol ↑ ACTH
hiperestimulación de CORTEZA
suprarrenal hiperplasia de GS ↑
esteroides previos al stop
enzimático
Formas
clínicas
• 7 formas, Autosómico Recesivas
• Formas graves/clásicas y leves
Pediatr Integral 2015; XIX (7): 488-497
7. 1
2
3
4
5
4
StaR
Alteración de la síntesis de cortisol
Alteración de la síntesis de Aldosterona
Síntesis excesiva de sustratos precursores
esteroideos (andrógenos=virilización)
1
2
3
8. Formas Clínicas
Graves o
clásicas
Déficit completo e inician
s u s manifestaciones en la
época fetal
Moderadas
o no
clásicas
Déficit parcial y s e
manifiestan en infancia y
adolescencia e incluso
adultez
Pérdida
salina
Virilizante
simple Críptica
Asintomáticos, pero con
alteraciones bioquímicas
iguales a los
sintomáticos
Journal of American health Julio - Diciembre vol. 5. Num. 2 – 2022
9. Déficit de 21-Hidroxilasa
Más frecuente (95% casos)
Forma clásica (act.
Enzimática 0-2%): 1/10
000 RNV
Forma no clásica: (act.
Enzimática 20-50%)
1/100-1/1000 RNV
Déficit cortisol elevación
ACTH elevación de
andrógenos suprarrenales
Mutaciones Gen CYP21A2
del cromosoma 6p21.33
10. FORMA CLÁSICA PERDEDORA DE SAL
75% de los casos clásicos
MAXIMO GRADO DE INACTIVIDAD
21 - HIDROXILASA
CORTISOL
ACUMULACION DE
17 HIDROPROGESTERONA
ALDOSTERONA REABSORCION DE Na
Hiponatremia
Hiperkalemia
Acidosis metabolica
DISMINUCION de la
contractibilidad cardiaca
Hipoglicemia
Sexo ambiguo mujeres
Pseudohermafroditismo femenino
Aumento de la pigmentación
del escroto y del pene varones
CORTISOL
11. FORMA CLÁSICA VIRILIZANTE SIMPLE
25% de los casos clásicos
DEFICIENCIA ENZIMATICA
21 – HIDROXILASA
CORTISOL
ALDOSTERONA
EXCESO DE ANDROGENOS
SUFICIENTE PARA NO PRODUCIR
SINDROME PIERDE SAL
Alteración de la diferenciación sexual desde el
nacimiento mujeres
Pseudohermafroditismo femenino –
pseudopubertad precoz
Menos evidentes varones
Pseudopubertad precoz. Macrogenitosomia
12. 2da causa de HSC 5-8% casos
Deficiencia de CORTISOL y ALDOSTERONA
AUMENTO DE ACTH
EXCESO DE 17 HIDROXIPROGESTERONA
Exceso de Desoxicorticosterona
PODER
MINERALOCORTICOIDE
Retencion de Na.
Hipokalemia
HTA
Psudohermafroditismo
femenino
Déficit de 11-b-Hidroxilasa
Déficit de 11-b-Hidroxilasa
13. RARA
Permite el ingreso de colesterol
del citoplasma a la mitocondria
Deficiencia de todos los
esteroides suprarrenal
Grave sindrome pierde sal
neonatal
Pseudohermafroditismo
Glandula suprarrenal
lipidos
HSC lipoidea
Déficit de Proteína StAR (steroid acute
regulatory protein)
14. CUADRO CLINICO
CRISIS PERDEDORA DE SAL
ENTRE LOS 5 – 15 DIAS DE VIDA
DEFICIENCIA SEVERA DE MINERAL Y GLUCOCORTICOIDE
DESEQUILIBRIO
HIDROELECTROLITICO
HIPERPIGMENTACION
GENERALIZADA
DESHIDRATACION PROGRESIVA
HIPONATREMIA + HIPERKALEMIA
NAUSEAS, VOMITOS Y
DIARREA
ACIDOSIS METABOLICA +
POLIPNEA
18. Diagnóstico
Falso positivo
• Prematuridad (post 8-14 días de vida)
• Estrés neonatal
Falso negativo
• Corticoides previo al nacimiento
(maduración pulmonar, repetir post 8-14
días)
19. Pruebas complementarias
◦ Ionograma, glucosa, función renal, 17-a-OH-progesterona, 11- desoxicortisol, cortisol, D4-androstendiona,
dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S)
◦ Adicional: ACTH, 17-OH-pregnolona, aldosterona, renina plasmática, Na en orina, urocultivo
◦ Necesario en la mayoría de casos
◦ Permite confirmar dx y especificar el tipo
Estudio genético
Test ACTH dosis altas: 17-
OH-progesterona
Dx
> 100 ng/dL HSC clásica
2-10 basal o 10-100 post
estímulo
HSC no clásica
< 2 basal o < 12 post
estímulo
No afectado o portador
heterocigoto
Journal of American health Julio - Diciembre vol. 5. Num. 2 – 2022
22. Tratamiento
Glucocorticoides
• 1era línea: Hidrocortisona (menor impacto en crecimiento)
• Dosis inicial RN: 20 mg/m2/día (3/veces día)
• Dosis mantenimiento (infancia): 10-15 mg/m2/día (3 veces/día)
• Estrés: vómito, fiebre, cirugías duplicar o triplicar dosis habitual
• Adolescencia/Edad adulta: alternativas son prednisona 5-10 mg/día
o 6 mg/m2/día (2/veces día), dexametasona 0.25-0.5 mg/día o 0.3
mg/m2/día única dosis nocturna
Forma Clásica
Mineralocorticoides
• Fármaco: 9-a-fluorhidrocortisona
• Dosis: 0.05-0.2 mg/día (2 veces/ día),
mantenimiento según renina y PA.
• Monitorización: ionograma,
renina/actividad de renina, PA (dosis
disminuye hasta no ser requerida)
• Estrés: No
• * Primera se ajusta dosis de
mineralocrticoids y sal y luego la de
glucocorticoides
Sal
• Dosis: 1-3 g o 2-4 meq/kg/día distribuida
en varias tomas
• Durante 1er año de vida, luego parte de
la dieta
“Norma Técnica de Salud para el Tamizaje Neonatal de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hipoacusia Congénita y
Catarata Congénita” (NTS N° 154-MINSA/2019/DGIESP, aprobada por R.M. N° 558-2019/MINSA)
23. pubarquia precoz con maduración acelerada, acné grave, hirsutismo
Glucocorticoides
• Hidrocortisona: 5-10
mg/m2/día (2-3 veces/día)
• No requiere dosis de
estrés
Monitoreo
• Peso, talla, VC, Edad ósea
Forma no Clásica
Rev Esp Endocrinol Pediatr 2024 - Volumen 15. Número 1
24. Se recomienda que s e
realice si e s posible en un
único tiempo quirúrgico y
precozmente, a n t e s de los
12-15 m e s e s de edad, p a r a
que la niña pueda
establecer un e s q u e m a
corporal adecuado.
Tratamiento QX
