Este documento describe la insuficiencia pancreática y varias causas y síndromes asociados. Define la insuficiencia pancreática como la incapacidad del páncreas para producir suficientes enzimas digestivas. Las causas incluyen disfunción de células pancreáticas, pérdida de tejido funcional, obstrucción del conducto pancreático y síndromes genéticos como la fibrosis quística y el síndrome de Shwachman-Diamond. Los síntomas son esteatorrea, diarrea y malabsorción. El diagnóstico incl

1. INSUFICIENCIA PANCREÁTICA
DRA. ABISAI ARELLANO TEJEDA R1GP

2. DEFINICIÓN
 Incapacidad del páncreas de
producir y transportar suficientes
enzimas digestivas para la
fragmentación de los alimentos
y permitir su posterior absorción
Wyllie R, Hyams J, Kay M. Pediatric Gastrointestinal and liver disease. 5ª edición.

3. CAUSAS
 Disfunción de células acinares
 Pérdida de parénquima funcional
 Disminución o inhibición del estímulo
 Obstrucción del conducto pancreático
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4. ETIOLOGÍA
• Pancreatitis hereditaria
• Mutación de CFTR
• Mutaciones de SPINK 1
Genético
• Hipercalcemia
• Hiperlipidemia
• IRC
Tóxico
metabólicos
• Páncreas divisum
• Trastornos del esfínter de Oddi
• Obstrucción de conducto
• Quistes de la pared duodenal
• Cicatrices traumáticas en el conducto pancreático
Obstructivo
• Pancreatitis aguda grave y recurrente
• Pancreatitis crónica
• Pancreatitis autoinmune
• Radiación
• Isquemia
Afección al
órgano
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5. ETIOLOGÍA
Síndrome de Shwachmann-
Diamond
 Autosómico recesivo
 Depleción de células acinares y reemplazo con
grasa
Síndrome de Johansosn-
Blizzard
 Mutación del gen UBR 1
 Ausencia acino pancreático con reemplazo
de tejido conectivo
 Ductos e islotes normales
Síndrome de Pearson
 Autosómico dominante
 Pérdida acinar y ductal pancreática
Disminución o inhibición del
estímulo
 Enfermedad celiaca
 Enfermedad inflamatoria intestinal
 Pérdida del estímulo postprandial pancreático
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6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Esteatorrea
 Diarrea
 Colicos abdominales
 Meteorismo
 Perdida de peso
 Hipocalcemia
 Osteopenia
 Osteoporosis
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7. DIAGNÓSTICO
Pruebas invasivas
 Intubación duodenal
 Enzimas pancreáticas
 HCO3
 Líquido duodenal
Pruebas no invasivas
 Determinación:
 Enzimas en suero (amilasa pancreática y tripsina)
 Enzimas en heces
Quimiotripsina (3 U/g)
Elastasa (175-200 ug/g)
 Acción enzimática
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8. DIAGNÓSTICO
 Prueba de secretina
 Se estimula la secreción del páncreas mediante la administración IV de secretina y colecistoquinina
 Disminución de HCO3 y enzimas pancreáticas es indicativo de IP
 Sensibilidad 90%
 Especificidad 90-100%
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9. TRATAMIENTO
 Enzimas pancreáticas
 Inhibidores de bomba de protones y bloqueadores H2
 Procinéticos
 Dieta
 Vitaminas liposolubles (A, D, E y K)
 Vitamina B12
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10. FIBROSIS QUÍSTICA

11. INTRODUCCIÓN
 Enfermedad autosómica recesiva.
 Incidencia
 Europa  1 de 2000 – 3500
 EUA  1 de 3500
 México  300 – 400 RNV/año.
 Causada por la mutación del gen CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana)
 70%  mutación AF508, por la pérdida de aminácido fenilalanina en posición 508.
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12. FISIOPATOLOGÍA
proteína
CFTR
AMPc
Transporte de
cloro en células
epiteliales
Membrana apical de células
epiteliales
- Vía aérea
- Glángulas submucosas
de tracto GI
- Hígado y VB
- Páncreas
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13. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Enfermedad
pulmonar
obstructiva crónica
Insuficiencia
pancreática
exócrina
Elevación de cloro
en sudor
Síndromes de
pérdida de sal
Azoospermia
obstructiva
Etapa neonatal:
- Retraso en evacuación de
meconio
- Ictericia prolongada
- Edema  hipoproteinemia
Etapa de lactancia:
- Tos, broncoespasmo, neumonía
de repetición, atelectasias.
- Diarrea crónica  heces
voluminosas, adherentes y
fétidas.
- Retraso del desarrollo
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14. MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES
•Ileo meconial
•Síndrome de obstrucción intestinal distal
•Prolapso rectal (15%)
Intestinales
•Insuficiencia pancreática
•Pancreatitis aguda recurrente y crónica
Pancreáticas
•Ictericia neonatal prolongada
•Cirrosis focal biliar o cirrosis multilobular
Hepáticas
•Desnutrición proteíco calórica
•Hiporpoteinemia  edema
•Deficiencia de vitaminas liposolubles
Nutricias

15. Insuficiencia pancreática
• La afectación del páncreas
inicia en la semana 28 y 32 de
gestación, con la detención
del desarrollo acinar.
• Manifestaciones clínicas 
pérdida de la función de
acinos y de los conductos.
•  secreción de agua,
bicarbonato y enzimas 
maldigestión de grasas y
proteínas
Pancreatitis
• 15% en pacientes
heterocigotos con suficiencia
pancreática.
• Dolor abdominal, vómito,
aumento de amilasa y lipasa.
• Tratamiento similar a
pacientes sin FQ.
Enfermedad hepática
• Cirrosis biliar focal 
conductillos biliares y
colangiolos.
• Esteatosis hepática.
• Colestasis  espesamiento de
secreciones biliares.
• Aumento de transaminasas,
FA, GGT

16. DIAGNÓSTICO
 Historia clínica
 Evaluación física  antropometría,
crecimiento, función pulmonar.
 Búsqueda intencionada de historia familiar de
FQ y fenotipos relacionados
 Cloruros en sudor
 Estudio genético
 Pruebas de función pancreática
 Cultivo faríngeo.
MÉTODO DE GIBSON COOKE
Administración transdérmica de pilocarpina
• Peso >2kg
• Edad gestacional >36SDG
• Edad > 2 semanas de VEU
< 6 meses > 6 meses
No es probable ≤ 29mmol/l ≤39mmol/l
Dudoso* 30-59mmol/l 40-59mmol/l
Certeza ≥60mmol/l ≥60mmol/l
* 2ª prueba de cloruros en sudor + estudio genético. Seguimiento de 6 a 12
meses.
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17. Diagnóstico
Estudios auxiliares
Recolección de heces
de 72 horas
Tripsinógeno sérico
Estudio genético
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18. TRATAMIENTO
Nutricional
Reemplazo
enzimático
Respiratorio
Cambios
psicosociales
EP: 2000 a 5000 U/kg en
cada alimento.
Dosis máxima 10000
U/kg/día
Dieta hipercalórica
(120 a 150% IDR)
Aporte extra de
grasas en la dieta
Agregar sal
Antibióticos 
aerosolizados
Fisioterapia pulmonar
Manejo inhalatorio
Desalentar el
contacto entre
niños con FQ
Asesoría genética
Durie PR. Pancreatic aspects of cystic fibrosis and other inherited causes of pancreatic dysfunction. Med Clin North Am 2000; 84: 609-620.

19. SÍNDROME DE SHWACHMAN - DIAMOND

20. INTRODUCCIÓN
 Descrito por primera vez en 1964.
 Síndrome autosómico recesivo.
 Incidencia  1 de cada 100000 nacimientos.
 Relación ♂:♀  1.7:1
 2ª causa de insuficiencia pancreática exócrina congénita en la infancia.
 Insuficiencia pancreática exócrinia + disfunción de médula ósea + alteraciones esqueléticas + talla baja.
 Gen SBDS (7q11)
Macipe RM, Javierre E. Síndrome de Shwachman-Diamond. An Pediatr (Barc). 2006;65(1): 79-82.

21. DIAGNÓSTICO
 Síntomas y signos aparecen en el primer año de vida en más de 85% de los casos.
Concentraciones bajas de
amilasa 50 - 75%
Tripsinógeno
sérico bajo
70 – 98%
Determinación de elastasa
fecal
(<100mcg/g)
Insuficiencia
pancreática
exócrina,
disfunción
medular, talla
baja,
alteraciones
esqueléticas
ÓRGANO MANIFESTACIÓN
Hígado Hipertransaminasemia
Esteatosis, fibrosis
Hepatomegalia
Corazón Fibrosis miocárdica
Desarrollo psicomotor Problemas de aprendizaje
Déficit de atención
Piel Ictiosis
Hiperpigmentación
Ojos Ptosis, estrabismo,
coloboma, queratitis
punctata
Riñón Urolitiasis
Acidosis tubular renal
Dientes Displasia dental
Hormonal Diabetes tipo I
Retraso puberalArias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006

22. Arias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006

23. ALTERACIONES
Hematológicas
• Neutropenia cíclica 88-100%
• Quimiotaxis alterada
• Anemia microcítica hipocrómica
80%
• Trombocitopenia 24-88%
• Transformación mieloide maligna
Pancreáticas
• Grados variables de insuficiencia
pancreática, secundaria a
alteraciones de desarrollo acinar
• Malabsorción, esteatorrea 86%
• Desnutrición y deficiencia de
vitaminas A, D, E y K.
Óseas
• Disostosis metafisiaria 50%
• Clinodactilia, sindactilia, xifosis,
escoliosis, osteopenia.
Otras
• Falla en el crecimiento
• Transaminasemia, hepatomegalia
50-75%
Arias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006

24. TRATAMIENTO
 Manejo de infecciones
 Transfusionales  trombocitopenia, anemia.
 Corticosteroides  terapia inmunosupresora.
 Reemplazo enzimático y vitamínico.
Arias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006

25. GRACIAS