Este documento describe la telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Osler-Weber-Rendu, una enfermedad autosómica dominante caracterizada por telangiectasias mucocutáneas, epistaxis recurrente y malformaciones arteriovenosas en múltiples órganos. Se presenta en alrededor del 1% de la población y se manifiesta principalmente en los primeros 20 años de vida. El diagnóstico se basa en los criterios de Curaçao y pruebas genéticas, aunque en algun

1. T E L A N G I E C TA S I A H E M O R R Á G I C A
H E R E D I TA R I A
S Í N D R O M E D E O S L E R - W E B E R - R E N D Ú
A B I S A I A R E L L A N O T E J E D A R 1 G P

2. INTRODUCCIÓN
• Autosómica dominante
• Prevalencia 1:5000 – 8000 personas
• Telangiectasias mucocutáneas, epistaxis recurrente y MAV en distintos órganos.
• Lesiones se observan en los primeros 20 años de vida.
Vol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

3. 1876  Sir John Legg  Osler,
Weber y Rendú
Historia familiar hasta en 80% de
los casos.
Displasias vasculares sistémicas por
mutaciones en el gen angiogénicos.
ENG (HTT1)
ALK1 (HTT2)
Tasa de mortalidad <10%.
Vol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

4. PATOGENIA Y MECANISMOS
MOLECULARES
• Enfermedad AD con penetrancia y expresión variable.
• Angiogénesis  requiere balance positivo de ALK1/ALK5
AKL1
ENG
Superfamilia TGFb en células
endoteliales
Angiogénesis regulada por
ambos genes durante fase
de activación y resolución.
Durante activación ALK1
induce a células endoteliales
a proliferación y migración.
Vol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

5. • 5 tipos diferentes de THH
THH 1 THH2 Traslape THH y
ENG cromosoma 9 ALK1 cromosoma 12 MADH4
MAV pulmonares (61%) Dermatológico
Vol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

6. CUADRO CLÍNICO
Recurrente y
espontánea.
• >90% de los
casos.
• Antes de los 20
años de edad.
• 18 veces/mes.
• Anemia crónica.
Ocurren en 75% de
los individuos.
• Se observa
principalmente en
adolescencia.
• Aumentan de
tamaño y número
con la edad.
• Labios, lengua,
Afectan al 10% de
los pacientes.
• Múltiples y
silentes.
• Tamizaje previo
manifestaciones
clínicas
controvertido.
• En niños es
Ocurren en 5 a 30%
en >30 años.
• Vasos anormales
comunican con
circulación
pulmonar:
hipoxemia,
hemorragias.
• Localizado enVol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

7. o Se presenta en 1/3 de los
pacientes.
o Generalmente después de los 40
años.
o 75% de los pacientes con
telangiectasias gástricas e ID
(duodeno).
o Tiende a ser crónico  silente.
o Acompañado de anemia
ferropénica.
Vol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

8. Poliposis juvenil:
Mutaciones del gen Smad4.
Riesgo elevado de cáncer
colorrectal
Tromboembolia pulmonar:
Asociación entre reserva de
Fe disminuida e incremento
de FVIII
MAV hepáticas:
Se presenta en ¾ de los pacientes.
Estado hiperdinámico circulatorio con
CC I-D:
• Hipertensión portal
• Encefalopatía hepática
• Cirrosis
Vol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

9. DIAGNÓSTICO
• Criterios de Curaçao.
• Pruebas genéticas  aclarar mutación
específica.
• Mutaciones no se identifican en el 15 –
20% de los casos*
Vol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

10. SEGUIMIENTO
Visita médica anual  búsqueda de nuevas telangiectasias.
Examen anual de SOH.
BH anual
Saturación de O2 cada 2 años durante la infancia. Si es menor de 92%  ecocardiograma y TAC tórax y de ahí cada 3 a 5 años.
Controversial  neuroimagen, PFH o USG hepático, endoscopia*
Vol.33(1) Marzo 2016 ISSN 1409-0015

11. ENDOSCOPIA

13. TRATAMIENTO
• Epistaxis  taponamiento nasal,
coagulación láser, dermoplastía
septal.
• Mucocutánea  embolización
percutánea, profilaxis
antimicrobiana previo
procedimiento dental.
• Hepática  trasplante hepático,
embolización hepática.
• TEP  anticoagulación.
- Corrección de anemia.
- Tratamiento hormonal
- Etinilestradiol 0.05mg/día y
1mg de noretisterona.
- Tamoxifeno??
- Antifibrinolíticos:
- Ácido aminocaproico: 100 a
200mgkg con
mantenimiento de
100mgkgdo cada 6 horas.
- Ácido trenexámico*:
10mgkgdo 3 veces al días.
- Bevacizumab:
- 5 a 10mgkg cada 2 semanas.