El cromosoma 13 contiene entre 600-800 genes y 113-120 millones de pares de bases. Algunos de los genes asociados con este cromosoma son ATP7B, BRCA2, EDNRB, RB1 y GJB6. Las enfermedades asociadas con alteraciones en el cromosoma 13 incluyen el síndrome de Patau, retinoblastoma y la enfermedad de Wilson.
7. Enfermedad de Wilson
Anillo de Kayser-
Fleischer
•Herencia Aut. Rec.
•Mutación en el gen ATP7B
8. Otras enfermedades
Cataratas zonulares
Síndrome de leucemia/linfoma de células madres
Carcinoma esofágico
Distrofia muscular, similar a la de Duchenne
Ataxia autosómica recesiva espástica de Charlevoix-Saguenay
Cáncer de mama
Síndrome de Troyer
Rabdomiosarcoma alveolar
Malabsorción biliar primaria
Ataxia cerebelosa
Diabetes mellitus no dependiente de insulina
Esquizofrenia
Deficiencia de Factor VII
Enfermedad de Oguchi