3. DEFINICION.DEFINICION.
Es un trastorno multisistémico hereditario que
afecta a niños y adultos, y que se caracteriza
principalmente por obstrucción e infección de
las vías respiratorias y por mala digestión y sus
secuelas.
Es el rasgo recesivo con peligro para la vida
más habitual en la raza blanca.
4. DEFINICION.DEFINICION.
La FQ es la principal causa de enfermedad
pulmonar crónica grave en los niños.
La FQ es la mayor en producir insuficiencia
pancreática exocrina en la primera etapa de la
vida.
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11. MUTACIONES PREVALENTES DE LAMUTACIONES PREVALENTES DE LA
FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA
AF 508 66.0 %
G 542 X 2.4 %
G 551 D 1.6 %
N 1303 K 1.3 %
W 1282 X 1.2 %
R 533 X 0.7 %
621 + 1 G > T 0.7 %
1717 – 1 G > T 0.6 %
R 117 H 0.3 %
R 1162 X 0.3 %
G85 E 0.2 %
R 347 P 0.2 %
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29. PANCREATOPATIAPANCREATOPATIA
El 85 % de los pacientes con FQ tienen
manifestaciones clínicas de insuficiencia
pancreática en clara relación con la mutación
F508
La esteatorrea es la manifestación clínica más
importante.
Un 15 % de adolescentes y adultos
(excepcionalmente niños) pueden presentar
episodios de pancreatitis aguda.
El 80 % de las pancreatitis crónicas que se
observan en la FQ evolucionan sin
calcificaciones.
30. PANCREATOPATIAPANCREATOPATIA
La medición de la grasa fecal de 72 horas sirve para
evaluar la respuesta a la enzimoterapia, efectuándose con
la dieta habitual del paciente, y sin suprimir la
administración de enzimas.
Conviene resaltar que el concepto «a mayor dosis de
enzimas, mejor» es erróneo
En niños menores de 4 años se recomienda empezar con
1.000 unidades de lipasa/kg/comida
los mayores de 4 años, la dosis recomendada es 500
unidades de lipasa/kg/comida
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33. COLOPATIA FIBROSANTECOLOPATIA FIBROSANTE
Consiste en la estenosis fusiforme de un segmento del
colon (preferentemente el ciego y ascendente).
Sólo se ha descrito en niños con FQ, y se relaciona con la
administración de enzimas pancreáticas a altas
concentraciones (más de 8.000 unidades de
lipasa/kg/comida), durante más de 6 meses.
Las manifestaciones clínicas iniciales son inespecíficas,
como distensión, estreñimiento y vómitos, pudiendo
evolucionar con ulterioridad a cuadros de suboclusión y
oclusión intestinales.
Los pacientes que no requieran cirugía deben ser
sometidos a seguimiento estricto
34. ILEO MECONIALILEO MECONIAL
Es la manifestación más temprana de la FQ,
presentándola el 10-15 % de pacientes.
Puede aparecer intrauterinamente con polihidramnios o
dentro de las 48 horas tras el parto, como un cuadro de
obstrucción del intestino delgado debido a la viscosidad
del meconio, y se manifiesta como distensión abdominal y
vómitos.
La radiografía de abdomen evidencia dilatación de asas
superiores y ausencia de aire distal.
En el íleo meconial no complicado, la obstrucción puede
resolverse con enemas solubles hipersalinos, tipo
diatrizoato de meglumina (Gastrografín Ò), o de N-
acetilcisteína administrados bajo control fluoroscópico.
35. SINDROME OCLUSIVO DELSINDROME OCLUSIVO DEL
INTESTINO DISTALINTESTINO DISTAL
Sólo se desarrolla en pacientes con insuficiencia
pancreática y esteatorrea mal controlada
La incidencia era del 10-20 % en pacientes adultos, pero
con el advenimiento de los nuevos preparados enzimáticos
apenas se presenta.
Tiene dos formas de presentación: una aguda, que
evoluciona como cualquier otra obstrucción aguda del
intestino distal; y otra crónica, con síntomas recurrentes
de obstrucción intestinal parcial.
Se confirma mediante: a) radiografía simple de
abdomen, b) la palpación de una masa en fosa ilíaca
derecha; c) el Gastrografín bebido puede delimitar el
nivel de la obstrucción, y d) la ecografía abdominal
36. INTUSUSPECCIONINTUSUSPECCION
Ocurre aproximadamente en el 1 % de pacientes con FQ,
como una complicación del síndrome oclusivo del intestino
distal.
El quimo espeso adherido a la mucosa intestinal actúa
presumiblemente como desencadenante de la
intususpección, generalmente a nivel ileocolónico.
La mayoría se manifiesta de forma aguda con dolor
abdominal intermitente, intenso, tipo retortijón
Tan sólo el 25 % presentan sangre en las heces
Se debe intentar reducir la intususpección con enemas de
bario, y ulteriormente prevenirla con enzimoterapia
adecuada.
37. PROLAPSO RECTALPROLAPSO RECTAL
Se presenta en un 20 % de pacientes con FQ de entre 2
y 4 años (generalmente antes de iniciar la enzimoterapia).
Las heces voluminosas, las deposiciones frecuentes, el
tono muscular disminuido, el grado de desnutrición, la
distensión y relajación del colon, el aumento de presión
intraabdominal secundaria a la distensión intestinal, la tos
y la hiperinsuflación pulmonar facilitan el prolapso, y el
tratamiento correcto con enzimas suele prevenirlo.
38. REFLUJO GASTROESOFAGICOREFLUJO GASTROESOFAGICO
Hasta un 20 % de pacientes con FQ refieren pirosis o
regurgitación, detectándose frecuentemente esofagitis
mediante endoscopia
El tratamiento médico convencional, principalmente con
inhibidores de la bomba de protones, suele ser eficaz,
requiriéndose cirugía en muy pocas ocasiones.
39. COLELITIASISCOLELITIASIS
Un 12 % de los jóvenes con FQ tienen colelitiasis, con
frecuencia en vesículas pequeñas ( microvesículas ).
La mayoría son asintomáticos y, por tanto, no requieren
tratamiento. La composición lipídica de la bilis en niños
con FQ e insuficiencia pancreática no tratada es
anormal y comparable a la que tienen los niños con
colelitiasis de colesterol.
La colecistectomía debe recomendarse en caso de
cólicos hepáticos, colecistitis, o pancreatitis biliar, y
suele ocasionar menos problemas de los que se temían
pese a la broncopatía crónica.
40. ENFERMEDAD HEPATOBILIARENFERMEDAD HEPATOBILIAR
La lesión hepática temprana característica es la fibrosis
biliar focal con edema, infiltración inflamatoria crónica,
proliferación ductular biliar e incremento de la fibrosis
portal, mientras el parénquima conserva los hepatocitos
relativamente normales.
La lesión puede evolucionar en pocos años a la cirrosis biliar
multilobular responsable de hasta el 8-10 % de la mortalidad
acaecida en los pacientes con FQ, debido a las hemorragias
por varices y a la insuficiencia hepática terminal.
incidencia de cirrosis hepática oscila entre el 1,5 y el 25 %
entre adolescentes y adultos jóvenes, pero a juzgar por
estudios posmortem puede ser de hasta el 42 %.
41. ENFERMEDAD HEPATOBILIARENFERMEDAD HEPATOBILIAR
La administración de ácido ursodesoxicólico a la dosis de
20 mg/kg/día
En las hemorragias por rotura de varices esofágicas lo
que parece más aconsejable es la esclerosis o la ligadura
de las varices.
El trasplante de hígado ofrece la única posibilidad de
tratamiento en pacientes con cirrosis muy avanzada.
