2. Generalidades
Autosómico dominate o Recesivo ligado al X
Incidencia 1/10.000 - 1/20.000 NV
H:M 1:1
Caractetísticas:
- Dimorfismo facial
- Déficit intelectual de grado variable
- Retraso crecimiento pre y postnatal
- Alteraciones manos y pies (oligodactilia, amputación y
braquimetacarpia constante del primer metacarpo
- Otras malformaciones--- corazón, riñón
Gil, M. C., Ribate, M. P., & Ramos, F. J. (2010). Síndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr, 1, 1-12.
3. Etiología
AD
Mutación Gen NIPBL --- 5p13-14
Mutación gen SMC1A --- Xp11.2
Mutació gen SMC3 --- 10q25
4. Manifestaciones
Clínicas
Dimorfismo facial:
- Cejas curvadas y
confluentes
- Pestañas largas
- Nariz pequeña
- Microcefalia
/micrognatia)
- Filtrum alargado
Bajo peso al nacer
Hirsutismo generalizado
Manos y pies pequeños
Comportamiento similarAutismo
Gil, M. C., Ribate, M. P., & Ramos, F. J. (2010). Síndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr, 1, 1-12.
Miembros superiores
Focomelia
Oligodactilia
Braquimetacarpia 1º dedo
Braquiclinodactilia d5
19. Implicaciones
que ha tenido el
descubrimiento
del efecto
teratogÉnico de
laTALIDOMIDA
1. Placenta no protege el embrión --- EfectoTeratogénico de otros fcos
2. Imposibilidad de tener frecuencia nacidos con malformaciones en
períodos anteriores a la utilización de la talidomida ---
- Establecer sistemas de registro Malformaciones congénitas
3. Dllo investigaciones epidemiológicas, todos los seres humanos tienen
un riesgo de entre el 3 y el 6% --- defectos congénitos
(físicos, psíquicos, sensoriales, neuromotores)
4. Dllo normativa más estricta y regulada para la comercialización de los
productos farmacéuticos
5. Facilitar profesionales sanitarios información y valoración individual,
actualizada y rápida, surgieron los Servicios de Información sobre
Teratógenos
21. Generalidades
Análogo de la prostaglandina E1 ----Usos
Método abortivo fallido
Alteración + Frecuente SNC --- ParVI yVII ---- Sindrome de Moebius
Osorio, A., Rodríguez, J. G., Plzarro, O., Paredes, A., & Aguilera, S. (2007). Embriopatías asociadas al uso de misoprostol. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 72(5),
346-351.
22. Etiología
Exposición Misoprostol
- Efecto vasoconstrictor --- Isquemia local
Compromiso nucleo ----Vi yVII PC
Restricción de crecimiento y movimiento fetal
- Contracciones uterinas
23. Manifestaciones
Clínicas
Microcefalia
Defectos de pared abdominal
Artrogriposis
síndrome de Moebius
Meromelia
Sindactilia
AfecciónVI yVII PC
Holoprocencefalia
Osorio, A., Rodríguez, J. G., Plzarro, O., Paredes, A., & Aguilera, S. (2007). Embriopatías asociadas al uso de misoprostol. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 72(5),
346-351.
