1. Enfermedad Renal Poliquística
Daniel Fernando Isuhuaylas Aguirre

2. Enfermedad Renal Poliquística
• Procesos clinicopatológicos que dan lugar a
formaciones quísticas renales.
• Se pueden clasificar en función de:
– Aparición hereditaria o esporádica
– Localización anatómica
– Relación con la asociación con:
• Síndromes polimalfomativos
• Elementos displásicos.
• Los quistes pueden ser únicos o múltiples

4. Enfermedad poliquística renal
autosómica dominante
• Los genes PKD1 y PKD2 codifican las proteínas
llamadas poliquistina 1 y 2, cuyo papel no está
claramente dilucidado
• Parece que intervienen en:
– Regulación del trasporte de cationes
– Procesos de tubulogénesis
– Adhesión
– Apoptosis celular

6. Enfermedad poliquística renal
autosómica dominante
• La forma del padecimiento en el modo
autosómico dominante es mucho más común
pero menos severo.
• En el 85% de los pacientes esta enfermedad es
causada por la mutación en el gen PKD1
• En el 15% de los pacientes la causa es la
mutación del gen PKD2.
• Un tercer gen candidato PKD3 es el más bajo
en porcentaje presentado.

7. Enfermedad poliquística renal
autosómica dominante
• Desarrollo posterior de quistes en los riñones,
y un alargamiento de los mismos.
• Anormalidades en la función
renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia
renal.
• La enfermedad es sistémica presentando
quistes en otros órganos.

9. Enfermedad poliquística renal
autosómica dominante
• Aparición progresiva de quistes en el epitelio
tubular renal, con incremento gradual en
número y tamaño, que da como primera
manifestación clínica la hipostenuria
• Se reduce el flujo sanguíneo renal que
desencadena pérdida progresiva del
parénquima renal, el cual a su vez es
remplazado por lesiones quísticas.

11. Enfermedad poliquística renal
autosómica dominante
• Reemplazo del parénquima renal por lesiones
quísticas aumenta la longitud y el deterioro
renal (aprox. 60 años V ERC  transplante)
• Quistes en hígado, vesículas seminales,
páncreas y membrana aracnoides.
• Alteraciones vasculares como aneurismas
intracraneales, dilatación el arco aórtico,
disección de la aorta torácica, prolapso de la
válvula mitral.

12. Los criterios ecográficos para el diagnóstico de ADPKD1
• Edad <30: por lo menos dos quistes (unilateral o bilaterales)
• Edad 30 a 59: por lo menos dos quistes c/ riñón
• Edad> 60: al menos cuatro quistes c/ riñón

13. Enfermedad poliquística renal
autosómica recesiva
• Esta última forma de enfermedad es más rara
y comúnmente letal.
• Los síntomas y signos de esta condición
aparecen usualmente al nacer o en la infancia
temprana.
• La variación menos común, se debe a la
mutación del PKHD1

15. Enfermedad poliquística renal
autosómica recesiva
• La mayoría muere al nacer, debido a
insuficiencia respiratoria; es invariablemente
bilateral, en casi todos los casos hay quistes
hepáticos con fibrosis portal, así como
proliferación de conductos biliares portales.
• En etapa infantil y juvenil, pueden desarrollar
fibrosis hepática, caracterizada por fibrosis
periportal también llamada fibrosis hepática
congénita.

17. Enfermedad poliquística renal
autosómica recesiva
• En la etiología está implicado un gen
localizado en el brazo corto del cromosoma 6-
6p21.1-p12, llamado PKHD 1.
• Codifica una proteína llamada fibrocistina
identificada en los órganos que se afectan por
la enfermedad, siendo fundamental en la
diferenciación de los túbulos renales y vías
biliares.

19. Enfermedad poliquística renal
autosómica recesiva
• Dilatación variable de los túbulos colectores y
de los ductos biliares.
• Riñones voluminosos con numerosos
microquistes inferiores a tres milímetros
(túbulos colectores dilatados por fluido
acumulado en su interior)

21. Enfermedad poliquística renal
autosómica recesiva
• Los quistes ejercen efecto compresivo sobre el
parénquima sano  progresiva destrucción
de nefronas.
• Esto justifica la escasa diuresis intrauterina del
feto, que conlleva un oligohidramnios y
consecuentemente una hipoplasia pulmonar

22. Enfermedad poliquística renal
autosómica recesiva
• La patología revela un compromiso renal
simétrico y bilateral.
• Patrón de dilataciones fusiformes
(microquistes menores a 4 mm de diámetro)
radiados desde la médula hacia la corteza.

23. Enfermedad poliquística renal
autosómica recesiva
• Estudios de microdisección y localización
tubular han demostrado que la enfermedad
está confinada a los túbulos colectores en
todos los niños afectados; una fase quística
transitoria ocurre en los túbulos proximales
fetales

27. Bibliografía
• Enfermedades quisticas renales. Ainhoa Iceta Lizarraga, Iosune Hualde e
Inmaculada Nadal Nefrología Pediátrica. Hospital Virgen del Camino, Pamplona.
Protocolos actualizados al año 2008.
• Actualidad de la enfermedad renal poliquística. Yeinny P. Guatibonza, Rafael
Eduardo Rodríguez, Juan Pablo Córdoba, Ignacio Zarante. Univ. Méd. ISSN 0041-
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• Enfermedad renal poliquística autonómica recesiva tipo infantil en dos recien
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Silva Abad y Gloria Reina Vinardell. Servicios de Anatomía Patológica y de
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• Enfermedad autosómica poliquística dominante. MsC. Caridad del Carmen
González Consuegra, Dr. Francisco Pacheco Álvarez, Dr. Rafael Espinosa López,
MsC. Ilenis Delgado Álvarez y Dr. Cándido Delrisco Creagh. Hospital “Alberto
Fernández Montes de Oca”, San Luis, Santiago de Cuba, Cuba. Sede Universitaria
de Salud, San Luis, Santiago de Cuba, Cuba. MEDISAN 2012; 16(6): 970