Principales causas genéticas que desencadenan este tipo e diabetes.

1. D I A B É T E S T I P O M O D Y
A L E J A N D R O B A U T I S T A J I M É N E Z

2. G E N E R A L I D A D E
S
• Variante monogénica,
denominada Maturity-
Onset Diabetes of the
Young.
• Se caracterizan por
Hiperglucemia permanente
leve ó moderada.
• Alteración en secreción de
insulina.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de
Endocrinología 2012;23(2):186-194
Greenspan Endocrinología Básica y Clínica 9ª
Edición, (Pag. 594)

3. • Alteración genética autosómica dominante.
• Clasificado en 9 subtipos.
• Subtipos 1-3-4-5-6 afectan a genes que codifican a factores
nucleares de transcripción.
• Subtipo 2 afecta gen que codifica a la enzima glucoquinasa.
• Inicio en infancia tardía ó antes de los 25 años.
• Pacientes de complexión normal sin ser insulinoresistentes.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

4. C A R A C T E R Í S T I C A
S
• Mutación de un sólo gen
puede expresar la
enfermedad.
• Defecto primario en la
función de células B-
pancreáticas.
• No inicia con cetoacidosis.
• Herencia autosómica
dominante.
• No dependiente de
insulina.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología
2012;23(2):186-194

5. D I A G N Ó S T I C O
• Sospecha clínica en pacientes con hiperglucemia no
cetósica.
• Diferenciación de DM2 por ausencia de
insulinoresistencia.
• No asociada con obesidad.
• Diagnóstico en las 2 primeras décadas de vida.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

6. D I A G N Ó S T I C O C L Í N I C O
• Hiperglucemia leve o moderada (130-250 mg/dL).
• Familiar de 1er grado con características diabéticas
similares.
• Ausencia de anticuerpos (antiinsulina, antiislotes, anti-
GAD).
• Bajos requerimientos de insulina, (<.5 ud/kg/día).
• Presencia de enfermedad renal.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

7. D I A G N Ó S T I C O C L Í N I C O
• Diabétes neonatal no transitoria.
• Presencia de adenoma hepático ó carcinoma
hepatocelular.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

8. T E S T G E N É T I C O
• Útil en el seguimiento y diagnóstico temprano de
familiares directos.
• Ayuda a prevenir y elegir un tratamiento adecuado
para cada subtipo.
• Indicado en cualquier individuo con hiperglucemia no
cetósica.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

9. T E S T G E N É T I C O
• Aislamiento del ADN leucocitario y ampliación del
mismo por PCR.
• Existen falso negativo en 5% de los casos.
• Diferenciación de gen mutado es difícil por la
correlación entre cada uno.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

10. M O D Y S U B T I P O 1
• HNF-4𝞪 codificador de
receptor nuclear, regula
la secreción de insulina.
• Pérdida de
transactivación,
dimerización ineficaz y
unión deficiente al DNA.
C A R A C T E R Í S T I C
A S
M O D Y 1
D E F E C T O
G E N É T I C O
H N F - 4 𝞪
C R O M O S O M A 2 0 Q 1 2 Q 1 3 . 1
F R E C U E N C I A % 1 - 5 %
E D A D D E
D I A G N Ó S T I C O
A D O L E S C E N C I A
S E V E R I D A D
T E M P R A N A
P R O G R E S I V A
F I S I O P A T O L O G Í A
D I S F U N C I Ó N D E
C É L U L A 𝜷
C O M P L I C A C I O N E S
M I C R O V A S C U L A R I D A
D
T R A T A M I E N T O I N S U L I N A
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

11. M O D Y S U B T I P O 1
• Alteración en la expresión de GLUT-2, enzima
aldolasa B y Gliceraldehído-3-Phosphato.
• En hígado Piruvato cinasa.
• 8 mutaciones distintas en pacientes MODY 1: R154X,
R127W, V255M, Q268X, G115S, E276Q, K99fsdelAA
y F75fsdelT.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

12. M O D Y S U B T I P O 2
• Defecto en el gen
codificador en síntesis de
glucoquinasa.
• Secreción retardada de
insulina e incremento
menor de glucógeno.
• Relacionada con
Diabetes neonatal
permanente.
C A R A C T E R Í S T I C
A S
M O D Y 2
D E F E C T O
G E N É T I C O
G L U C O QU I N A S A
C R O M O S O M A 7 P 1 5 - P 1 3
F R E C U E N C I A % 1 0 - 6 5 %
E D A D D E
D I A G N Ó S T I C O
I N F A N C I A ,
A D O L E S C E N C I A Y
E M B A R A Z O .
S E V E R I D A D L E V E
F I S I O P A T O L O G Í A
D I S F U N C I Ó N D E
C É L U L A 𝜷 Y S E N S O R
A N O R M A L D E G L C
C O M P L I C A C I O N E S R A R A S
T R A T A M I E N T O
D I E T A , E J E R C I C I O ,
S E C R E T A G O G O S .
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

13. M O D Y S U B T I P O 2
• Diagnóstico durante el embarazo.
• Hipoglucemias leves con buen pronóstico clínico.
• Generalmente NO necesitan medicación.
• Se puede controlar con dieta.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

14. M O D Y S U B T I P O 3
• Gen expresado en
hígado, intestino,
estómago, riñones y
páncreas.
• Defecto en secreción de
insulina y leucina por
disminución de RNAm.
• GLUT-2 y piruvato cinasa
tipo L.
C A R A C T E R Í S T I C
A S
M O D Y 3
D E F E C T O
G E N É T I C O
H N F - 1 𝞪
C R O M O S O M A 1 2 Q 2 4 . 2
F R E C U E N C I A % 2 0 - 7 5 %
E D A D D E
D I A G N Ó S T I C O
A D O L E S C E N C I A
S E V E R I D A D
P R O G R E S I V A
S E V E R A
F I S I O P A T O L O G Í A
D I S F U N C I Ó N D E
C É L U L A 𝜷
C O M P L I C A C I O N E S
F R E C U E N T E S Y
G R A V E S
T R A T A M I E N T O I N S U L I N A
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

15. M O D Y S U B T I P O 3
• Obesidad es poco común.
• Glucemias normales hasta los 10 años.
• Existe una alteración en metabolismo farmacológico.
• Proteína C cardioespecífica.
scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología 2012;23(2):186-194

16. B I B L I O G R A F Í A
• scielo.sld.cu/Revista Cubana de Endocrinología
2012;23(2):186-194
• Greenspan Endocrinología Básica y Clínica 9ª
Edición, Diabetes Tipo MODY.
• Expert Committee on the Diagnosis and Classification
of Diabetes Mellitus: Report of the Expert Committee
on the Diagnosis and Classification of Diabetes
Mellitus.