Este documento resume las principales malformaciones del sistema urinario que pueden diagnosticarse mediante ultrasonido prenatal, incluyendo agenesia renal bilateral, enfermedad poliquística renal, displasia quística renal, hidronefrosis y atresia uretral. Explica la etiología, incidencia, riesgos de anomalías asociadas y pronóstico de cada anomalía. También describe los hallazgos ultrasonográficos característicos para el diagnóstico diferencial entre las diferentes patologías.

1. Diagnóstico Prenatal de
Malformaciones del Sistema
Urinario
Dr. Kevin Dickens G.
Hospital Regional del IESS “Dr. Teodoro Maldonado Carbo”
Postgrado de Ginecología y Obstetricia
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

2. Embriología
 ORIGEN:
• Mesodermo intermedio: PRONEFROS – MESONEFROS –
METANEFROS

3. Cuando?
 Entre semana 18-23 (Nicolaides et al)
 Anomalías que se detectan en embarazo
avanzado (hidronefrosis)

4. Estudio US y planos
 Riñón:
• Axial.- estructuras redondas paravertebrales
con pelvis orientada a línea media
 Grosor del riñón
 Diámetro A-P o ancho del riñón
 Medición de pelvis renal
 Relación CA/CR: 0,27-0,30
• Longitudinal.- elíptico con suprarrenal en
sentido craneal
 Longitud renal

6. CORTE AXIAL DEL RIÑON.- medición pelvis renal
CORTE LONGITUDINAL DEL RIÑON.- medición longitud renal

8.  Vejiga:
• Se visualiza a las 12 semanas
• En la parte media de la pelvis fetal: imagen
redondeada anecoica con paredes
hiperecogénicas (3-4 mm)
• Vasos prevesicales a los lados de la vejiga

9. Introducción
 Patología que se diagnostica con mayor
frecuencia en etapa prenatal (20-30%)
(Moore KL. The Human Developing 4ta. Ed. 1988)
 Incidencia estimada: 0,65% RN
(Livera LN “Antenatal ultrasonography to detect fetal renal
abnormalities: a prospective screening programme” Br. Med J
1989,298:1421)
 Riesgo de Recurrencia: 8-10%
Sabbagha RE “Renal abnormalities” 1994

10. Estudio sistemático
 Visualizar y estudiar:
• Riñones
• Vejiga
• Líquido amniótico

11. Diagnóstico diferencial
Fosa renal vacía
Riñones
quísticos/hiperecogenicos
Dilatación pielo-calicial
Ausencia de vejiga
Vejiga anormal

12. FOSA RENAL VACIA
L.A NORMAL ANHIDRAMNIOS
VEJIGA NORMAL VEJIGA AUSENTE
L.A NORMAL
VEJIGA NORMAL
UNILATERAL
ANOMALIA AISLADO
Vertebral- radial- Arteria renal Dos arterias
traqueal - única renales
cardiaca
VACTERL
AGENESIA RENAL
ECTOPIA/HERRADURA
UNILATERAL

13. FOSA RENAL VACIA
L.A NORMAL ANHIDRAMNIOS
VEJIGA NORMAL VEJIGA AUSENTE
ANHIDRAMNIOS
VEJIGA AUSENTE
AGENESIA RENAL
BILATERAL
ASOCIADO CON
ANOMALIAS
Vertebral-
CRIPTOFTALMOS - NINGUNA
radial- traqueal
SINDACTILIA
- cardiaca
Agenesia renal aislada
S. FRASER VACTERL Cromosoma 22
Síndromes genéticos

14. Agenesia renal bilateral
 Definición: Ausencia bilateral de los riñones
 Epidemiología: 0,1-0,3 x 1.000 nacimientos
• Relación ♂:♀ 2.5:1
 Etiología: hallazgo aislado o parte de un
síndrome
 Pronóstico: letal

15. SECUENCIA DE POTTER

16.  Anomalías asociadas:
• Cardiovasculares
• Músculo-esqueléticas
• Sistema nervioso central
• Gastrointestinales
• Otros: microftalmia, arteria umbilical única,
amnios nodoso

17.  Criterios diagnósticos:
• Oligohidramnios severo
• Ausencia de vejiga fetal
• Ausencia bilateral de los riñones
• Ausencia de arteria renales (doppler)

18. CORTE LONGITUDINAL CORTE TRANSVERSO

20. Vejiga Ausente

21. ANHIDRAMNIOS POTTER I
L.A NORMAL POTTER III
RIÑONES
QUISTICOS
OTRAS
ANOMALIAS
RIÑON NORMAL
VOLUMEN
HIPERECOGENICO
OLIGIHIDRAMNIOS POTTER IV

22. Riñón displásico
 Desarrollo anormal del mesénquima
metanéfrico; y la interacción anormal de
éste con el brote ureteral

23. Enfermedad Enfermedad
Poliquística Multiquística
No Cromosomopatías
cromosomopatías
Lesión Lesión Sistema
Parénquima Excretor

25. Enfermedad Poliquística Renal
Autosómica Recesiva – Potter I
 Incidencia: 1/20.000-40.000 RN
 Riesgo de Anomalía Cromosómicas: monogénica
 Riesgo de Anomalías No Cromosómicas: Alto
(Meckel-Gruber, Beckwith-Wiedemann)
 Pronóstico: Malo (hipoplasia pulmonar)

26.  Diagnóstico:
• Ambos riñones
aumentados de
volumen e
hiperecogénicos
• Vejiga no se
visualiza
• Oligohidramnios
severo
DOMINANTE

28. Enfermedad Multiquística
Displásica Renal – Potter II
 Incidencia: 1/1.000-5.000 RN Unilateral (80%)
 Riesgo de Anomalía Cromosómicas: 25% cuando se
asocia a otras malformaciones
 Riesgo de Anomalías No Cromosómicas: 5-10%
 Pronóstico: Unilateral: involución renal a los 2
años Bilateral: malo

29.  Diagnóstico:
• Unilateral: riñón
aumentado de tamaño
con múltiples quistes
no comunicantes de
tamaños variables
• Vejiga si se
visualiza
• L.A Normal
• Bilateral: Igual pero
con oligohidramnios y
no se observa vejiga

30. Pronóstico
La forma bilateral suele ser fatal por
la hipoplasia pulmonar que genera.
La forma parcial o el
unilateral
pronóstico neonatal es bueno. En
este caso es importante la
información familiar en busca del
síndrome branchio-renal que
presenta un patrón de herencia
autosómico dominante.

31. Enfermedad Poliquística Renal
Autosómica Dominante– Potter III
 Incidencia: 1/1.000
 Riesgo de Anomalía Cromosómicas: Monogénica
 Riesgo de Anomalías No Cromosómicas: Alto
 Pronóstico: Síntomas 3°-5° década de vida

32.  Diagnóstico:
• Riñones moderadamente
aumentados de tamaño
• Corteza
hiperecogénica
• Vejiga visible
• L.A ligeramente
disminuido

34. Displasia Quística Obstructiva –
Potter IV
 Incidencia: Bilateral más frecuente
 Riesgo de Anomalía Cromosómicas: 15-25% si hay
otras anomalías
 Riesgo de Anomalías No Cromosómicas: 3-6%
 Pronóstico: formas aisladas dependen de severidad
de obstrucción y extensión de displasia

35.  Diagnóstico:
• Riñones normal o
reducido de tamaño
• Quistes
pericorticales
• Corteza
hiperecogénica
• Vejiga distendida con
paredes gruesas si es
bilateral con
oligohidramnios

36. DILATACION
PIELOCALICIAL

37. UROPATÍAS OBSTRUCTIVAS
 El término “uropatía obstructiva” engloba
una variedad de patologías que se caracteriza
por la dilatación de parte del tracto urinario.
 Si es precoz y completa se produce hipoplasia
renal y displasia (Potter tipo II-IV)

38. CAUSAS DE HIDRONEFROSIS
Obstrucción de la unión pielo-ureteral
(uni-bi)
Obstrucción de la unión vesico-uretral
Megaureter (con o sin reflujo) (uni-bi)
Disgenesia cloacal
Duplicación renal complicada (uni-bi)
Patología de Vejiga (válvulas uretrales
posteriores)
Reflujo vesico-ureteral (uni-bi)
Síndrome hipoperistalsis intestinal
(microcolon megaquístico)

39. HIDRONEFROSIS
 Varios grados de pielectasia se encuentran
en 1 % de fetos.
 Hidronefrosis leve o pielectasia se define
por la presencia de un diámetro antero-
posterior de la pelvis de:
• > 4 mm a 15–19 semanas
• > 5 mm a 20–29 semanas
• > 7 mm a 30–40 semanas

41. Hidronefrosis Moderada
caracterizada por un diámetro
antero-posterior pélvico > 10
mm
 Generalmente progresivo
 Más del 50% de casos la
cirugía será necesaria durante
los primeros 2 años de vida.

43. HIDROURETERONEFROSIS
 Dilatación de la pelvis renal y el uréter
 Causas: obstrucción unión vesico-ureteral,
reflujo vesico-ureteral, obstrucción
secundaria a ureterocele

44. Diagnóstico:
 Uréter
anecoico
tubular,
tortuoso cuyo
diámetro puede
rebasar 2-3
mm, desde la
pelvis renal
hasta la
vejiga.
 Seasocia con
hidronefrosis

45. Vejiga Dilatada
 Incidencia: 1/2.000-4.000 RN
 Riesgo de Anomalía Cromosómicas: Alto
 Riesgo de Anomalías No Cromosómicas: Alto
 Pronóstico: Lesión aislada con líquido normal, buen
pronóstico. Oligohidramnios antes de la semana 24 con
riñones hiperecogénico, mal pronóstico

46. Diagnóstico:
 Dilataciónde
vejiga asociado a
hidroureteronefrosis
(hidronefrosis)

47. ATRESIA URETRAL

48. GRACIAS