Las proteínas JAK regulan la respuesta a factores estimulantes de la eritropoyesis como la EPO y TPO. La mutación JAK2 V617F, que causa una pérdida de la inhibición del dominio JH2, está relacionada con trombocitosis esencial, policitemia vera y mielofibrosis. Estas enfermedades causan una mieloproliferación anormal y pueden evolucionar a leucemia mieloide crónica. Todavía no se entiende completamente cómo la mutación JAK2 puede caus