ELA

2. DEFINIENDO LA DIRECCION OPTIMA DEL
ELA: DESDE LOS PRIMEROS SINTOMAS
• Los avances en el tratamiento en ELA ha
demostrado la necesidad de un diagnóstico
preciso y directo.
• Dos iniciativas internacionales,
– En 1990: El Escorial
– En 1998: Airlie House

3. • España, bajo el apoyo del Fondo de Seguridad
Social Española para la investigación en salud y la
Asociación Española para el estudio de ELA
(ADELA), reunión internacional para establecer
criterios diagnósticos de ELA para realizar
trabajos de investigación.
• Se definió 4 categorías diagnósticas, dentro de un
marco de debilidad, atrofia, hiperreflexia y
espasticidad junto con ECN, EMG y estudios de
neuroimágenes.
1990: REUNION “EL ESCORIAL”

4. SOSPECHA DE ELA
• Solo signos de NMI, en 2 o más regiones,
• Podría añadirse signos de NMS sobre la
base del exámen clínico en una región.
– Deben hacerse los esfuerzos para descubrir
estos signos si se siente que ELA podria ser
un posible diagnóstico

5. POSIBLE ELA
• Signos de NMS y/o NMI en una sola región
• Posiblemente acompañado de signos de NMS o
NMI en más de 2 regiones.
• El diagnóstico clínico fue definido como un
intento para descubrir signos de NMI en una
región con signos de NMS, o viceversa, y excluir
lesiones estructurales
• Si esto es logrado la tercera categoría podría ser
definida

6. PROBABLE ELA
• Signos de NMS y NMI en dos regiones
• Posiblemente con una discordancia entre
signos de NMS y NMI en otras regiones.
• En todas las situaciones los signos de NMS
debe preceder a los signos de NMI, o
• Las lesiones estructurales deben ser
definitivamente descartadas por estudios de
neuroimagen

7. ELA DEFINITIVO
• Signos de NMS más NMI en 3 regiones del
SNC concomitantemente,
• Signos de NMS o NMI en otras regiones
• Lesión estructural totalmente excluida

8. Los criterios de “El Escorial” para el DX de
ELA/Enf de NM permitió la sustitución del
requerimiento de atrofia y debilidad clínica por
su equivalente en hallazgos EMGs.
Signos definitivos EMG de degeneración de NMI:
1. DENERVACION muscular:
• Aguda: fibrilaciones, ondas +
• Crónica: PUM amplitud y duración incrementada
• Patrón de reclutamiento disminuido

9. 1998: Reunión en el Airlie House
• Revisión de los criterios para reforzar la rapidez y
la certeza del DX:
– Debilidad, atrofia, hiperrreflexia y espasticidad ,
incluyendo la progresión hacia otras regiones o dentro
de la región
– Uso de la información EMG, CN y estudios de
neuroimágen como los mejores examenes
complementarios
– 4 categorías fueron consideradas, excluyendo
“sospecha de ELA”

10. 1998: Reunión en el Airlie House
• Definió un nuevo grupo “PROBABLE ELA CON
SOPORTE LABORATORIAL”, basado sobre el
trabajo de un grupo occidental de ELA
–Signos de NMS y NMI en una región
–Signos preclínicos de NMI en alguna otra
región
Si hay signos EMG de denervación aguda de los dos
últimos músculos de 2 extremidades de diferente raíz y
origen nervioso, se plantea el diagnóstico de certeza de
ELA probable

11. Sospecha ELA
Signos NMI
> 2 regiones
Posible ELA
Signos NMS+NMI
1 región
Adicional
signos NMS >
1 región
Excluido lesión
estructural
Definitivo ELA
Probable ELA
Debilidad, atrofia, hiperreflexia, espasticidad
EMG/VCN/Neuroimagen
Signos NMS/NMI
> 2 regiones
Add signos NMI en
regiones con signos
de NMS
Add signos NMS en
regiones con signos
de NMI
Signos NMS+NMI
2 regiones
Signos NMS+NMI
3 regiones
Signos NMS/NMI >
2 regiones
Signos NMS/NMI
> 3 regiones
Excluido
lesión
estructural
Excluido lesión
estructural
Add signos NMI en
regiones con signos
de NMS
Add signos NMS en
regiones con signos
de NMI

12. SOSPECHA
ELA
Signos NMI
> 2 regiones
POSIBLE
ELA
Signos NMS+NMI
1 región
Adicional
signos NMS
> 1 región
Excluido
lesión
estructural
DEFINITIVO
ELA
PROBABLE
ELA
Debilidad, atrofia, hiperreflexia, espasticidad
EMG/VCN/Neuroimagen
Signos NMS/NMI
> 2 regiones
Add signos NMI en
regiones con signos
de NMS
Add signos NMS en
regiones con signos
de NMI
Signos NMS+NMI
2 regiones
Signos NMS+NMI
3 regiones
Signos NMS/NMI
> 2 regiones
Signos NMS/NMI
> 3 regiones
Excluido
lesión
estructural
Excluido lesión
estructural
Add signos NMI
en regiones con
signos de NMS
Add signos NMS
en regiones con
signos de NMI
PROBABLE ELA
Apoyo laboratorio
Signos NMS+NMI
1 sola región
Excluido
lesión
estructural
Solo preclínica NMI
EMG denervación
aguda en ............2
extremidades
Excluir otras
causas
Excluir otras
causas
Excluir otras
causas
Excluir
otras
causas
Discernir :
ELA Plus, ELA
LAUS, ELA
mimics

13. EL DESAFIO DEL DX EN ELA
• EL ESCORIAL fue desarrollado para permitir a
los investigadores incluir con precisión a los
pacientes con ELA en sus ensayos clínicos
• También ayudó a solidificar los requerimientos
esenciales par DX de ELA
• Considera:
– 1. Presencia de signos de NMS
– 2.Presencia de signos de NMI
– 3.Progresión de las anormalidades en los siguientes 6-
12 meses de iniciado la enfermedad

14. HALLAZGOS INCONSISTENTES CON DX ELA
Explicados por el envejecimiento o proceso de otra
enfermedad.
Incluyen:
1. Disfunción sensitiva
2.Anormalidades del esfínter
3. Disfunción del SNA
4. Anormalidades del campo visual anterior
5. Movimientos anormales asociados con enfermedad de
Parkinson
6. Anormalidades cognitivas asociados con enfermedad
de Alzheimer

15. • Esta revisión observa las posibles razones
para el diagnóstico inadecuado y el
diagnóstico diferencial del ELA

16. RAZONES POR LAS QUE EL MEDICO
FALLA EN DX DE ELA
1. La magnitud del conocimiento y habilidad del
médico:
– No considera ELA en el dx diferencial
– No está familiarizado con los signos comunes de ELA
2. Dificultad del caso clínico
– Casos que presentan tempranamente anormalidades
extensas ELA
– Casos que parecen ser puros de NMI, NMS o bulbar
– Casos que simulan ELA(p.e TOS neurogénico, deficiencis de
hexosaminidasa A)

17. BENEFICIOS DE UN DX TEMPRANO
1. El derecho del paciente a conocer la verdad
2. Beneficios psicológico para el paciente
3. Oportunidad para tomar decisiones tempranas por
el paciente y la familia
4. Prevención de un mal manejo
5. Tratamiento apropiado e individualizado
6.Admisión a pruebas clínicas antes que la
enfermedad esté avanzada
7. Una oportunidad para retardar la enfermedad
usando nuevas drogas

18. INVESTIGANDO UN DX
CORRECTO
• Diagnóstico adecuado, proceder de un modo
ordenado.
• Primera pregunta es si el paciente puede tener otro
tipo de enfermedad neurológica en lugar de ELA o enf
de NM
• Usando la clínica, el exámen y test de laboratorio el
médico puede considerar: enfermedad neurológica sin
involucramiento primario de neurona motora del
cerebro o médula espinal.

19. Enfermedades de neurona no motora:
categorías de presentación clínica
1. Síntomas en extremidades con signos de NMI
2. Síntomas en extremidades con signos de NMS
3. Síntomas en extremidades con signos de NMS
y NMI combinados
4. Síntomas bulbares con signos de NMI y/o NMS
Si parece que el paciente de hecho tiene un tipo de enf de
NM entonces considerar la posibilidad de enfs de NM de
inicio en el adulto...

20. Clasificación de enfermedades de NM de
ataque en el adulto
1. ELA idiopático:
ELA esporádico (clásico) y ELA familiar
2. Enf de NM con presentación restringida:
Parálisis bulbar progresiva,
Atrofia muscular progresiva,
Esclerosis lateral primaria
3. ELA como sindrome:
Formas secundarias de ENM que simula ELA
4. Variantes de ELA:
Enferm NMS más otra degeneración del sist neurológico;
incluye la forma West Pacific
5. Atrofia muscular espinal de inicio en la adultez

21. ENFERMEDADES DE NEURONA
NO MOTORAxdqCFDsa
• Pueden causar confusión en el DX de ELA
• Puede ser agrupada dentro de la categoría
de presentación temprana

22. TABLA 4: Enf de Neurona no Motora: síntomas
en extremidades con signos de NMI.
1. Compresión radicular: Cervical, lumbosacra
2. Plexopatía: TOS, NPT plexo braquial, amiotrofia diabética
3. PNP: sensitivo motora, motor pura, BC multifocal,
desmielinización crónica
4. Mononeuropatía: atrapamiento, mononeuropatía múltiple
5. Defectos de la unión neuromuscular: MG, sind
miasténico
6. Miopatía: miositis por cuerpos de inclusión, polimiositis
7. Entidades con fasciculaciones: Enf de raiz motora,
nervio periférico y plexo, fasciculaciones benignas

23. • Esclerosis múltiple
• HTLV-1 asociado a mielopatía
• Paraparesia espástica hereditaria
• Sindrome de ictus con hemiparesia
espástica
• Paraparesia espástica tóxica
TABLA 5: Enf de Neurona no Motora: síntomas
en extremidades con signos de NMS.

24. • Espondilosis cervical con mielopatía y radiculopatía
• Tumor en cordón espinal, MAV, tumor en el
forámen magnum
• Siringomielia
• Infección HIV
• Infección espiroquetal: enf de Lyme, Sífilis
• Adrenomieloradiculopatía
• Enfermedad cuerpos poliglucosano adulto
• Neuropatía tóxica por órganofosforados
TABLA 6: Enf de Neurona no Motora: síntomas
extremidades y signos de NMS y NMI combinados

25. • Miastenia gravis
• Lesión cerebral estructural: tumor, ictus
• Parálisis pseudobulbar
• Siringobulbia
TABLA 7: Enf de Neurona no Motora: síntomas
bulbares con signos de NMS y NMI.

26. ENFERMEDADES DE
NEURONA MOTORA DE
INICIO EN EL ADULTO

27. • Una delas categorías que puede distinguirse
de ELA idiopática son aquellas enf de NM
con ptación restringida:
– Parálisis bulbar (bulbar pura)
– Atrofia muscular progresiva (NMI pura)
– Esclerosis lateral primaria (NMS pura)
Enf de NM con ptación restringida:

28. “Sindromes parecidos a ELA”
• Término propuesto en el original El Escorial
en 1990.
• Recientemente han sido llamadas
“Sindromes relacionados a ELA”
• Incluyen formas sintomáticas o secundarias
de ENM con conocimiento de una
condición asociada como causa de la
enfermedad.

29. TABLA 8: Sindromes parecidos a ELA
• Defcetos enzimaticos hereditarios: deficiencia de
hexosaminidasa A
• Daño físico: RT, siringomielia post traumática
• Endocrinos:desórdenes tiroides y paratiroides
• Postinfeccioso: sind postpolio
• Inmune: con paraproteinemia, con Ab anti GM1
• Toxinas exógenas: PB, HG
• Tumores: linfoma, Ca

30. Variantes de ELA
Son poco comunes, a menos que los pacientes vivan
al Oeste del Pacífico
• Variante geográfica: ELA y complejo de Guam
demencia-parkinsonismo-ELA , de la península
de Kii y del este de Nueva Guinea
• ELA y demencia
• ElA y parkinsonismo
• ELA y degeneracón multisistémica: Enf de
Machado Joseph, atrofia olivo pontocerebelar

31. Atrofia muscular espinal de inicio en el
adulto
Abarca un amplio rango de enf de NM
primaria
– Predominancia proximal
– Escápuloperoneal
– Predominancia distal
– Spinal-bulbar (Enf de Kennedys
– Amiotrofia monomélica
– Asimetrícas o no clasificables

32. ESCOLLOS EN DX CLINICO DE ELA
1. ELA enfermedad neurológica generalizada, más
comunmente se presenta de manera focal o
multifocal
2. > ELA se pta predominantemente con
disfunción de NMS, de NMI o bulbar
3. ELA generalizado tiene distribución simétrica,
asimétrica, proximal o distal
4. S/S ELA pueden imitar enf no neurológicas
pérdida de peso, disnea, disartria, etc)

33. 5. ELA temprano, sínt bulbares gralmente ausente
6. Fasciculaciones en miembros difícil de
documentar (sobrepeso), inversamente
fasciculaciones benignas puede ocurrir en déficit
de NMS no relsacionada
7. Fasciculaciones en la lengua, difícil distinguir
de tremor
8. DX difícil si el paciente tiene otra enfermedad
de fondo (espondilosis cervical, DM)
ESCOLLOS EN DX CLINICO DE ELA