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Trastornos del Espectro Autista 
(TEA)1/68 USA 
Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez 
Neurólogo Pediatra 
Jefe de Neuropediatría Hospital Naterno Infantil de Mty. 
Maestro de cátedra de Neuropediatría HSJ-TEC MTY 
Neurólogo Pediatra Centro de Atención Múltiple SEP NL 
Práctica privada: 
Neurología y Psicología Integral, Monterrey N.L. 
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Agenda 
1.El misterio del Autismo. 
2.Lo Que NO ES el Autismo. Dx. Diferencial. 
3.Lo Que ES el Autismo. 
4.DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa?. 
5.Concepto de TEA. 
6.Autismo-AspergerSimilitudes/Diferencias. 
7.S. de Asperger = Diferente pero Inteligente. 
8.Historia, epidemiología, características, pronóstico. 
9.Autismo = No es un error de procesamiento, es un procesador diferente. 
10.Cuadro clínico, fases del diagnóstico. Escalas. 
11.La Metáfora del Árbol. 
12.The Big Question? 
13.Autismo Idiopático vs Autismo Sindromático. 
14.Prueba de Diagnóstico de Autismo para Niños Mexicanos. 
15.Cómo se trata el TEA? Tratamientos Neurológicos. 
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El Elefante y Los Ciegos
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El Misterio del Autismo
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El Misterio del Autismo 
TRASTORNO 
GENERALIZADO 
DEL 
DESARROLLO 
DSM IV (1985) 
Síndrome 
Autista 
Síndrome 
Rett 
Síndrome 
Desintegrativo 
Síndrome 
Asperger 
NO 
ESPECIFICADO 
La definición de autismo en el DSM-IV fue liderada por Fred Volkmar de la Universidad de Yale, se realizó en 1994 y se basó en el estudio de unos 1.000 casos. La definición para el DSM-V está liderada por Francesca Happé del Kings’ College de Londres.
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•SCDsecaracterizaporunadificultadpersistenteconlacomunicaciónverbalynoverbalquenopuedeexplicarseporunacapacidadcognitivabaja.Lossíntomasincluyendificultadenlaadquisiciónyusodellenguajehabladoyescrito,asícomoproblemasconrespuestasinapropiadasenlaconversación. 
•Eltrastornolimitalacomunicaciónefectiva,relacionessociales,loslogrosacadémicos,oeldesempeñoocupacional. 
•Lossíntomasdebenestarpresentesenlaprimerainfancia,inclusosinosereconocenhastamástardecuandolasdemandasdelhabla,lenguaje,comunicación,superanlascapacidades. 
Trastorno de la Comunicación Social Pragmática
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PROBLEMAS QUE PUEDEN IMITAR AL AUTISMO 
Sordera o Hipoacusia 
Retardo Mental 
Síndrome de Landau–Kleffner 
Disfasias del Desarrollo 
TDAH + Disfasia 
Esquizofrenia Infantil 
Estereotipias 
Trastorno No Verbal del Aprendizaje
SORDERA O HIPOACUSIA 
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RETARDO MENTAL 
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SINDROME DE LANDAU-KLEFFNER 
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DISFASIAS DEL DESARROLLO 
Fonólogica 
Semántica 
Sintáctica 
Pragmática 
Prosódica 
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TDAH + DISFASIA 
Inicio antes de los 7 años. 
Duración mayor de 6 meses. 
Criterios de Inatención. 
Criterios de Impulsividad. 
Criterios de Hiperactividad. 
Problemas de comprensión verbal. 
Problemas de expresión verbal. 
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ESQUIZOFRENIA INFANTIL 
Los criterios diagnósticos para el diagnóstico de esquizofrenia exigen la presencia de al menos dos síntomas psicóticos: 
Ideas delirantes. 
Alucinaciones. 
Incoherencia asociativa. 
La conducta catatónica. 
Laafectividad embotada o inapropiada. 
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ESTEREOTIPIAS 
El termino estereotipias se refiere a conductas repetitivas con un modelo fijo sin objetivo aparente.Siempre debecumplir tres características: 
1)El modelo o patrón conductual que se produce siempre es morfológicamente idéntico. (son siempre iguales). 
2)Se repiten constantemente de la misma forma. 
3)La actividad conductual producida no va dirigida a ningún objetivo. 
Las estereotipias se producen en toda la escala animal, peces, aves y mamíferos. 
Sambraus distingue entre conductas estereotipadas normales y estereotipias, 
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TRASTORNO NO VERBAL DEL APRENDIZAJE 
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El Autismo es un trastorno neurobiológico del neurodesarrollo de causa multifactorial que se inicia antes de los 3 años y que afecta el desarrollo de la comunicación verbal no verbal, habilidades de socialización se acompaña de actividades o movimientos repetitivos e intereses anormales o restringidos a temas u objetos. 
Estas alteraciones se pueden asociar o no a otros síntomas neurológicos según la etiología específica del trastorno. 
El cuadro clínico tiene una gran variabilidad y se modifica durante su evolución más no tiene un carácter propiamente progresivo o degenerativo de SNC. 
Nohayenlaactualidadunmarcadorbiológicoespecíficoparaeldiagnósticoniuntratamientocurativo.
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IDENTIFICACION TEMPRANA 
El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EUA enlista estas 5 características de alarma para descartar AUTISMO INFANTIL: 
•Ausencia de balbuceo o decir acú-acúpara los 12 meses. 
•Ausencia de gestos comunicativos como apuntar o señalar con el dedo para los 12 meses. 
•Ausencia de palabras simples para los 16 meses. 
•Ausencia de frases de 2 palabras en forma espontánea para los 2 años. 
•Cualquier pérdida o retroceso en las habilidades de lenguaje o sociales a cualquier edad.
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Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA 
(reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999). 
Preocupaciones sobre la comunicación 
No responde a su nombreNo dice lo que quiereTiene retraso del lenguaje 
Ha dejado de emplear palabras que antes decíaNo sigue por donde se le señalaA veces parece sordo 
Parece oír unas cosas y otras noNo señalaNo dice adiós 
Preocupaciones sobre la relación social 
No nos sonríeNo mira a los ojosParece que prefiere estar solo 
Coge las cosas por sí soloEs muy independienteEstá en su mundo 
No sintoniza con nosotrosNo se interesa por otros niños 
Preocupaciones sobre la conducta 
Tiene muchas rabietasEs hiperactivo/oposicionista o no coopera 
No sabe cómo jugar con los juguetesTiende a alinear las cosas 
Está excesivamente apegado a algunos objetosRepite las cosas una y otra vez 
Es hipersensible a algunos ruidos o texturasTiene movimientos anormales 
Camina de puntillas 
J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar:Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
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-Previenenorectificandiagnósticoserróneos. 
-Reduceincertidumbresdelospadres. 
-Ayudaalaidentificacióndeopcionesde 
Educación. 
-Ayudaenlaorientaciónprofesional,eidentificaserviciosquefacilitendichaelección. 
-Proporcionaaccesoarecursos,apoyoyservicios. 
-Posibilitaelconsejogenéticoalasfamilias. 
-Posibilitasoporteambientaladecuado. 
-Facilitaelcontactoconotraspersonaso 
familiaresconTEA. 
-Ayudaaidentificarnecesidadesdeapoyo 
Familiar. 
-AyudaalaspersonasconTEAaentenderseasímismosyaotraspersonas. 
-Ayudaaotraspersonasaentenderalas 
personasconTEA,incluyendofamiliares, 
parejasylasociedad. 
-Previeneproblemasfuturosdecomorbilidad. 
-Reduceelaislamiento. 
-Orientalaidentificacióndelfenotipomás 
ampliodeTEAenmiembrosfamiliares. 
Beneficios del Diagnóstico Temprano del TEA
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DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? 
Criterios Propuestos por el DSM-5 
1.Debe de llenar todos los 3 criterios de la sección A, y criterios de B,Cy D. 
A.Déficits persistentes en la comunicación social e interacción social en 
Los siguientes contextos; déficits en: 
•Déficit en la reciprocidad social-emocional (conversación, atención conjunta). 
•Déficit en conductas comunicativas (contacto visual, lenguaje corporal, gestos, 
expresión facial). 
•Déficit en desarrollo y mantenimiento de relaciones personales (hacer amigos, 
juego imaginativo).
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DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? 
Criterios Propuestos por el DSM-5 
1.Debe de llenar todos los 3 criterios de la sección A, y criterios de B,Cy D. 
B. Patrones de conducta, intereses o actividades restringidos o repetitivos 
Mínimo 2 de los siguientes: 
•Lenguaje, movimientos o uso de obejtosen forma repetitiva o estereotipada. 
•Excesiva adherencia a rutinas, rituales o excesiva resistencia al cambio. 
•Intereses fijos altamente restringidos, anormales en intensidad o enfocamiento. 
•Hipero hiporeactividada ciertos estímulos sensoriales o interés inusual en 
aspectos del ambiente.
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DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? 
Criterios Propuestos por el DSM-5 
1.Debe de llenar todos los 3 criterios de la sección A, y criterios de B,Cy D. 
C.Los síntomas deben estar presentes en la infancia temprana (prescolar), pero 
pueden no manifestarse completamente hasta que las demandas sociales 
rebasan las capacidades del niño. 
D.Los síntomas en conjunto impiden o limitan el funcionamiento diario del 
niño.
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DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? 
Criterios Propuestos por el DSM-5 
Se elimina el diagnóstico de: 
Trastorno Pervasivo o Profundo del Desarrollo. 
Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD). 
S. De Asperger. 
Trastorno Autista.
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DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? 
Criterios Propuestos por el DSM-5Se consolida el : TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
DIFERENCIAS ENTREASPERGER Y AUTISMO
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CaracterísticasGeneralesdel EspectroAutistaSimilitudes 
Falta de un desarrollo social normal. 
Desórdenes del habla, lenguaje y comunicación. 
Relaciones anormales 
con los objetos y eventos. 
Respuestas anormales 
a la estimulación sensorial. 
Retraso y diferencias en el desarrollo. 
Comienza durante la infancia o niñez.
Joven con síndrome Asperger lucha contra la ley que le incapacita en México 
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Alguiendiferenteperointeligente…….
Epidemiología 
No hay estudios que reflejen unas cifras exactas, pero se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3 a 7 niños por cada 1000 personas. 
Más frecuente en el sexo masculino que en el femenino. 
Al ser una entidad relativamente reciente, muchos casos no están diagnosticados o reciben un diagnóstico equivocado. 
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Habilidades sociales y control emocional. 
No disfruta normalmente del contacto social. 
Se relaciona mejor con adultos que con los niños de su misma edad. 
No se interesa por los deportes. 
Tiene problemas al jugar con otros niños. No entiende las reglas implícitas del juego. 
Quiere imponer sus propias reglas, y ganar siempre. Tal vez por eso prefiera jugar sólo. 
Le cuesta salir de casa. No le gusta ir al colegioy presenta conflictos con sus compañeros. 
Le cuesta identificar sus sentimientos y de los demás. Presenta más rabietas de lo normal. Llora con facilidad por todo. 
Tiene dificultades para entender las intenciones de los demás. 
Es ingenuo. No tiene malicia. Es sincero. 
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Habilidades de Comunicación 
No suele mirarte a los ojos cuando te habla. 
Se cree en todo aquello que se le dice y no entiende las ironías. 
Se interesa poco por lo que dicen los demás. 
Le cuesta entender una conversación larga y cambia de tema cuando está confuso. 
Habla mucho, en un tono alto y peculiar, usa un lenguaje pedante, extremamente formal y con un extenso vocabulario. Inventa palabras o expresiones idiosincrásicas. 
En ocasiones parece estar ausente, absorto en sus pensamientos. 
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Habilidades de Comprensión 
Siente dificultad de entender el contexto amplio de un problema. 
Le cuesta entender una pregunta compleja y tarda en responder. 
A menudo no comprende una crítica o un castigo. Así como no entiende el por qué debe portarse con distintas formas, según una situación social. 
Tiene una memoria excepcional para recordar datos y fechas. 
Tiene especial interés por las matemáticas y las ciencias en general. 
Aprende a leer solo a una edad temprana. 
Demuestra escasa imaginación y creatividad, por ejemplo, para jugar con muñecos. 
Tiene un sentido de humor peculiar. 
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Intereses Específicos 
Cuando algún tema en particular le fascina, ocupa la mayor parte de su tiempo libre en pensar, hablar o escribir sobre el asunto, sin importarse con la opinión de los demás. 
Repite compulsivamente ciertas acciones o pensamientos para sentirse seguro. 
Le gusta la rutina. No tolera los cambios imprevistos. Tiene rituales elaborados que deben ser cumplidos. 
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Habilidades Motoras y Otras. 
Posee una pobre coordinación motriz. Corre a un ritmo extraño, y no tiene destreza para atrapar una pelota. 
Le cuesta vestirse, abrocharse los botones o hacer un lazo con los cordones. Otras 
Miedo, angustia debido a sonidos como los de un aparato eléctrico, ligeros roces sobre la piel o la cabeza. 
Tendencia a agitarse o mecerse cuando está excitado o angustiado. 
Falta de sensibilidad a niveles bajos de dolor. 
Tardanza en adquirir el habla, en pocos casos. 
Muecas, espasmos o tics faciales inusuales. 
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Pronóstico 
Elpronóstico para los niños con el desorden de Asperger es generalmente más prometedor que para aquéllos con autismo. Debido al alto nivel de funcionamiento intelectual, muchos de estos niños terminan la escuela superior y asisten a la universidad 
Aunque los problemas con la interacción social y la percepción persisten, ellos pueden también desarrollar relaciones duraderas con la familia y los amigos. 
Frecuentemente cuando son adultos tienen un trabajo o profesión relacionado con sus áreas de especial interés,demostrando ser muy competentes. 
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El término autismoproviene del griego, 
y significa, 
sí mismo. 
AUTISMO INFANTIL
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•Síndrome conductual de base biológica asociado a diversas etiologías o causas. 
•Afecta a 1 / 500 personas (Filipek, cols 2000). 
•Predominio en varones de 4:1. 
•En niñas es menos frecuente pero más severo. 
AUTISMO INFANTIL
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En la mayoría de los casos los padres reportan 
“algo mal” en sus hijos desde los 18 meses. 
El diagnóstico en promedio se integra hasta 
los 6 años de edad. 
AUTISMO INFANTIL
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AUTISMO INFANTILCuadro clínicoSíntomas centrales: 1) Trastornos de la comunicación verbal y No verbal. 2) Trastornos de la interacción social. 3) Intereses restringidos y comportamientos repetitivos.
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Es un trastorno del Neurocomportamiento que se caracteriza por: 
•Intereses bizarros como alineamiento de objetos o colecciones. 
•Conocimientos sorprendentes. 
•Fijación anormal a objetos. 
•Exploración sensorial de objetos y/o personas. 
•Malestar prominente ante los cambios de rutinas. 
•Fascinación por luces, espejos, agua, música u objetos móviles. 
•Movimientos corporales repetitivos o raros. 
•Hiperactividad motora. 
AUTISMO INFANTILCuadro clínico
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EsuntrastornodelNeuro-comportamientoquese 
caracterizapor: 
•Tendenciadisminuidaainteractuarconlosdemás. 
•Déficiteneldarsecuentadelossentimientosypensamientos 
deotraspersonas. 
•Déficitenlamodulaciónderespuestasenuncontextosocial. 
•Énfasisendetallestriviales. 
•Retardodelenguaje,alteracionesprosódicas. 
•Déficitencontactovisual,mímicayexpresiónfacial. 
•Sonincapacesdeponerseenellugardelotro. 
•Nojuegandesarrollandorolessociales. 
AUTISMO INFANTILCuadro clínico
AUTISMO 
ASPERGERTGD-NE 
Características 
Rasgo 
Autismo estándar 
Autismo de alto funcionamiento 
Atípico y subliminal 
Inteligencia 
RM grave o normal 
RM de moderado a normal 
RM de moderado a normal 
Edad de reconocimiento 
0-3 años 
>2 años 
Variable 
Habilidades comunicativas 
Generalmente limitadas 
Regulares a buenas 
Limitadas a buenas 
Habilidades sociales 
Muy limitadas 
Limitadas 
Variable 
Pérdida de habilidades 
Generalmente no 
Generalmente no 
Generalmente no 
Intereses 
restringuidos 
Variable 
Marcadas 
Variable 
Trastornos comiciales 
Raros 
Comunes 
Comunes 
Curso en la vida adulta 
Estable 
Estable 
Generalmente estable 
Prevalencia estimada por 100.000 
30-50 
5-100 
>15 
Historia familiar de problemas similares 
Raros 
Frecuente 
Desconocida 
Ratio por sexos 
M>F 
M>F 
M>F 
Pronóstico 
Pobre 
Regular a pobre 
Regular a bueno 
Características de los trastornos generalizados del desarrollo (Volkmar, F.R., Cohen, D.L.,1991) 
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FASE DE DIAGNOSTICO 
Propósito 
Objetivo 
Ámbito 
Medios 
FASE I 
Identificación de posibles casos 
Detección de síntomas sugerentes 
Pediatras, Médicos Generales, Educadoras 
Inventarios de síntomas. 
FASE II 
Evaluación global 
Confirmar sospechas 
Diferenciar 
Descartar 
Neuropediatra 
Psicología infantil 
Consulta, observación y exploración. Audiología. 
PDDST-2 
FASE III 
Diagnóstico específico 
Diagnóstico y Definir tipo y asociaciones 
Neuropediatra 
Neuropsicóloga 
Psiquiatría infantil 
PDDST-3, CARS, ABC, ADOS-G 
Identificación y evaluación precoz de los Trastornos de Espectro Autista 
J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar:Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
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Indicaciones absolutas de evaluación global (fase II) (AAN, CNS, 2000). 
No balbuceo a los 12 meses 
No gestos sociales a los 12 meses 
No primeras palabras a los 16 meses 
No frases simples de dos palabras a los 24 meses 
Pérdida de lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad 
J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar:Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
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Diagnóstico 
Muchas herramientas se han utilizado a través de los años, 
algunas son: 
Listado de síntomas de Rimland 
Autism Behavior Checklist (ABC) 
Childhood Autism Rating Scale (CARS) 
Escala Guilliam para Asperger (GADS) 
DSMIV-DSMV 
M-CHAT
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Escala de Autismo de Schopler CARS 
lRelaciones con personas 2.5 
lActividades de imitación 1.0 
lRespuesta emocional 3.0 
lUso del cuerpo 3.0 
lUso de objetos 2.5 
lAdaptación al cambio 1.0 
lRespuesta visual 1.0 
lRespuesta auditiva 1.0 
lRespuesta tacto, gusto y olfato 1.0 
lMiedo y Nerviosismo 1.0 
lComunicación verbal 3.0 
lComunicación no verbal 1.0 
lNivel de actividad 1.0 
lNivel y consistencia intelectual 1.0 
lImpresión general 2.0 
lPUNTAJE TOTAL 25.0 
15 18 21 24 27 30 33 36 39 42 45 48 51 54 57 60 
AUTISMO 
LEVE 
MODERADO 
NO AUTISTA 
AUTISTA SEVERO 
AMGS2 a 8 mNeurología y Psicología Integral. Edificio Delta Desp. 506 Col. Doctores. Tel: 15228986
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Escala de Autismo de Schopler CARS 
lRelaciones con personas 3.5 
lActividades de imitación 2.5 
lRespuesta emocional 3.5 
lUso del cuerpo 2.0 
lUso de objetos 1.5 
lAdaptación al cambio 2.0 
lRespuesta visual 1.5 
lRespuesta auditiva 4.0 
lRespuesta tacto, gusto y olfato 4.0 
lMiedo y Nerviosismo 4.0 
lComunicación verbal 4.0 
lComunicación no verbal 3.5 
lNivel de actividad 1.5 
lNivel y consistencia intelectual 3.5 
lImpresión general 3.0 
lPUNTAJE TOTAL44.0 
15 18 21 24 27 30 33 36 39 42 45 48 51 54 57 60 
AUTISMO 
LEVE 
MODERADO 
NO AUTISTA 
AUTISTA SEVERO 
MIP3 años 3 meses Neurología y Psicología Integral. Edificio Delta Desp. 506 Col. Doctores. Tel: 15228986
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SOCIALIZACIONLENGUAJEINTERESESJUEGOINESPECIFICOASPERGERTicsObsesivocompulsivoRutinarioNormocefaliaDepresiónCI Normal-altoVerbalesAUTISMOMacrocefaliaEstereotipiasAnsiedadHiperactividadRitualismoCI Normal-bajoNo Verbales
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¿Cómo se explican tantos síntomas?
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Los síntomas pueden corresponder a tres áreas: 
1.Conductual. 
2.Neuropsicológica. 
3.Neurobiológica. 
AUTISMO INFANTIL 
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Síntomas del área conductual: 
Impedimento de la comunicación Verbal y 
No-verbal. 
Comportamiento repetitivo. 
Repertorio de actividades restringido. 
Juego atípico. 
Impedimento en la socialización. 
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Los síntomas pueden corresponder a tres áreas: 
1.Conductual. 
2.Neuropsicológica. 
3.Neurobiológica. 
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Síntomas del área neuropsicológica: 
1) Funciones ejecutivas. 
Inflexibilidad. 
Incapacidad de planificación. 
2) Procesos de coherencia central. 
Atención a detalles indiferencia al todo. 
3) Cognición social. 
Lectura de caras. 
Problemas en el reconocimiento de caras. 
Ausencia de teoría de la mente. 
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Reconocimiento 
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Lectura 
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Caras
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Ausencia de “Teoría de la Mente”
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Cerebro de un niño normal (arriba) y de un niño con autismo (abajo). 
La actividad del cerebro autista en las áreas marcadas es menor. 
(Foto: Nature Neuroscience) 
Las 'neuronas espejo' de los niños con autismo funcionan mal…….
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Los síntomas pueden corresponder a tres áreas: 
1.Conductual. 
2.Neuropsicológica. 
3.Neurobiológica. 
AUTISMO INFANTIL 
1 
2 
3
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Síntomas del área neurobiológica: 
Amígdala. 
Disfunción en respuestas emocionales. 
Dificultad en el significado afectivo del estímulo. 
Fallas de memoria a largo plazo. 
Orientación del estímulo social. 
Percepción de orientación de la mirada. 
Asociaciones cruzadas. 
En autistas se ha demostrado falta de activación de la amígdala derecha en respuesta social a la mirada. 
En el cerebro autista la imagen de una cara se procesa en una región usada para percibir objetos inanimados. 
AUTISMO INFANTIL
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Unahipótesisparaexplicarlasbasesfisiopatológicasdelautismoesqueexistenredesneuronalesdedicadasaldesarrollosocial. Unaalteracióndeéstasgenerauncompromisoprimariodelasocializaciónelcualseríaindependientealosdéficitsperceptualesocognitivos.
PROTEINAS 
NEURORREGULADORAS 
NEUROTRANSMISORES 
FACTORES EPIGENETICOS
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Idiopático 
Sindromático 
Causa desconocida. 
Trastorno puro. 
Base genética poco esclarecida. 
Pronóstico inicial incierto. 
Ausencia de marcador biológico. 
Pueden haber marcadores del trastorno de base biológicos. 
Predominio en sexo masculino. 
Retraso mental en el 70%. 
Amplio espectro de gravedad. 
Causa conocida. 
Asociado a otras manifestaciones. 
En muchos casos se conoce la base genética. 
Pronóstico determinado por la enfermedad de base. 
Predominio determinado por el trastorno primario. 
Retraso mental casi constante en el autismo clásico. 
Predominan casos graves. 
Diferencias entre autismo idiopático y autismo sindrómico.
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Causas de AutismoSindromático. 
Trastornos genéticos. 
Trastornos congénitos del metabolismo. 
Epilepsia. 
Infecciones congénitas/adquiridas. 
Exposición intrauterina a drogas. 
Miscelánea (encefalopatía hipoxicoisquémica).
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Causas de Genéticasde A. Sindrómico. 
S. De X Frágil 
S. De Rett 
S. De Down 
S. De Angelman 
S. De PraderWilli 
S. De Joubert 
S. De Sotos 
S. De Beckwith-wiedemann 
S. De Turner 
S. De Williams 
S. De Smith-Magenis 
S. De Klinefelter 
S. De Smith-Lemli-Opitz 
S. De Cohen 
S. De Sanfilipo 
Neurofibromatósistipo I
Prueba Diagnóstica de Autismo 
PrimerapruebaestandarizadaparadiagnósticodeAutismoenniñosmexicanos.Incluyechecklistdedetecciónparanivelguarderíasyprescolar. 
Dr.Psic.ManuelEsquerSamuano. 
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Prueba Diagnóstica de Autismo 
Proporciona3puntuacionesquerepresentanlashabilidadessociales,delacomunicaciónyloscomportamientosestereotipadosyrestrictivos.Constade25reactivos;deloscuales12evalúanhabilidadessociales,9evalúanhabilidadescomunicativasy3estereotipias. 
LaPDAarrojainformaciónparaemitireldiagnósticodeautismoinfantil,rasgosautistasonoautismo. Además,laspuntuacionespermitensugerirenformageneralelniveldeintervenciónterapéuticaparaelniño,orientandoasíelplandeintervención. 
LaPDAeslaprimerapruebaparaeldiagnósticodelautismoestandarizadaenMéxico. 
Evalúa:Niñosapartirdelos3añosdeedad. 
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Puntuaciones 
13 
16 
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Videos de PDA 
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Niveles de severidad para el Trastorno del Espectro Autista 
Comunicación social 
Intereses restringidos y conductas repetitivas 
Nivel 3: “requiere soporte muy substancial” 
Severos déficits en habilidades de comunicación social verbal y no verbal causan severas discapacidades de funcionamiento; muy limitada iniciación de interacciones sociales y mínima respuesta a las aproximaciones sociales de otros. 
Preocupaciones, rituales fijos y/o conductas repetitivas interfieren marcadamente con el funcionamiento en todas las esferas. Marcado malestar cuando los rituales o rutinas son interrumpidos; resulta muy difícil apartarlo de un interés fijo o retorna a el rápidamente. 
Nivel 2: “requiere soporte substancial” 
Marcados déficits en habilidades de comunicación social verbal y no verbal; aparentes discapacidades sociales incluso recibiendo apoyo; limitada iniciación de interacciones sociales y reducida o anormal respuesta a las aproximaciones sociales de otros. 
Rituales y conductas repetitivas y/o preocupaciones o intereses fijos aparecen con suficiente frecuencia como para ser obvios al observador casual e interfieren con el funcionamiento en variados contextos. Se evidencia malestar o frustración cuando se interrumpen rituales y conductas repetitivas; dificultad a apartarlo de un interés fijo. 
Nivel 1: “requiere soporte” 
Sin recibir apoyo, déficits en comunicación social causan discapacidades observables. Tiene dificultad al iniciar interacciones sociales y demuestra claros ejemplos de respuestas atípicas o no exitosas a las aproximaciones sociales de otros. Puede aparentar una disminución en el interés a interaccionar socialmente. 
Rituales y conductas repetitivas causan interferencia significativa con el funcionamiento en uno o más contextos. Resiste intentos de otros para interrumpir rituales y conductas repetitivas o ser apartado de un interés fijo. 
Severidad
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•MEDICAMENTOS 
•Risperidona. 
•Sertralina. 
•Paroxetina. 
•Clonidina. 
•Venfalxina. 
•MEDICAMENTOS 
•Melatonina. 
•Glutamato de Mg. 
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EPILEPSIA 
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T. DE SUEÑO
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•Terapias 
•Medicamentos? 
•Memantina. 
•Naltrexona. 
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¿Cómo se trata el TEA? 
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Aún no se ha demostrado una cura para el trastorno del espectro autista (TEA). 
El tratamiento temprano del TEA, el uso de programas escolares y la obtención de ayuda médica adecuada pueden reducir en gran medida los síntomas del TEA y aumentar la capacidad de su hijo para crecer y aprender habilidades nuevas. 
La investigación ha demostrado que la terapia conductual intensiva durante los primeros años y en la edad preescolar puede mejorar significativamente las habilidades cognitivas y del lenguaje en niños pequeños con el TEA. 
No existe un tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con el TEA, pero la Academia Americana de Pediatría en bases científicas recomienda:
¿Cómo se trata el TEA? 
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ComenzartanprontocomosehayadiagnosticadoelTEAenelniño. 
Proporcionaractividadesdeaprendizajefocalizadasydesafiantesalniveladecuadodedesarrollodelniñoalmenos25horassemanalesy12mesesalaño. 
Tenerclasespequeñasquepermitanacadaniñoteneruntiempoindividualconelterapeutaomaestroyrealizaractividadesdeaprendizajeengrupospequeños. 
Recibirentrenamientoespecialparapadresyfamilia.
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Fomentaractividadesqueincluyananiñoscondesarrollonormal,siempreycuandodichasactividadesayudenacumplirunobjetivodeaprendizajeespecífico. 
Mediryregistrarelprogresodecadaniñoyajustarelprogramadeintervencióncomoseanecesario. 
Proporcionarunaltogradodeestructura,rutinayayudasvisuales,comoprogramaciónfijadeactividadesylímitesclaramentedefinidos,parareducirlasdistracciones. 
Guiaralniñoparaqueadaptelashabilidadesaprendidasalasnuevassituacionesyentornosymantengalashabilidadesaprendidas.
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Autismo diagnóstico diferencial

  • 1. Trastornos del Espectro Autista (TEA)1/68 USA Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez Neurólogo Pediatra Jefe de Neuropediatría Hospital Naterno Infantil de Mty. Maestro de cátedra de Neuropediatría HSJ-TEC MTY Neurólogo Pediatra Centro de Atención Múltiple SEP NL Práctica privada: Neurología y Psicología Integral, Monterrey N.L. drcaguirre@hotmail.comwww.neurologopediatra.com
  • 2. Agenda 1.El misterio del Autismo. 2.Lo Que NO ES el Autismo. Dx. Diferencial. 3.Lo Que ES el Autismo. 4.DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa?. 5.Concepto de TEA. 6.Autismo-AspergerSimilitudes/Diferencias. 7.S. de Asperger = Diferente pero Inteligente. 8.Historia, epidemiología, características, pronóstico. 9.Autismo = No es un error de procesamiento, es un procesador diferente. 10.Cuadro clínico, fases del diagnóstico. Escalas. 11.La Metáfora del Árbol. 12.The Big Question? 13.Autismo Idiopático vs Autismo Sindromático. 14.Prueba de Diagnóstico de Autismo para Niños Mexicanos. 15.Cómo se trata el TEA? Tratamientos Neurológicos. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 3. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com El Elefante y Los Ciegos
  • 4. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com El Misterio del Autismo
  • 5. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com El Misterio del Autismo TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO DSM IV (1985) Síndrome Autista Síndrome Rett Síndrome Desintegrativo Síndrome Asperger NO ESPECIFICADO La definición de autismo en el DSM-IV fue liderada por Fred Volkmar de la Universidad de Yale, se realizó en 1994 y se basó en el estudio de unos 1.000 casos. La definición para el DSM-V está liderada por Francesca Happé del Kings’ College de Londres.
  • 6. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com •SCDsecaracterizaporunadificultadpersistenteconlacomunicaciónverbalynoverbalquenopuedeexplicarseporunacapacidadcognitivabaja.Lossíntomasincluyendificultadenlaadquisiciónyusodellenguajehabladoyescrito,asícomoproblemasconrespuestasinapropiadasenlaconversación. •Eltrastornolimitalacomunicaciónefectiva,relacionessociales,loslogrosacadémicos,oeldesempeñoocupacional. •Lossíntomasdebenestarpresentesenlaprimerainfancia,inclusosinosereconocenhastamástardecuandolasdemandasdelhabla,lenguaje,comunicación,superanlascapacidades. Trastorno de la Comunicación Social Pragmática
  • 7. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 8. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 9. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com PROBLEMAS QUE PUEDEN IMITAR AL AUTISMO Sordera o Hipoacusia Retardo Mental Síndrome de Landau–Kleffner Disfasias del Desarrollo TDAH + Disfasia Esquizofrenia Infantil Estereotipias Trastorno No Verbal del Aprendizaje
  • 10. SORDERA O HIPOACUSIA drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 11. RETARDO MENTAL drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 12. SINDROME DE LANDAU-KLEFFNER drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 13. DISFASIAS DEL DESARROLLO Fonólogica Semántica Sintáctica Pragmática Prosódica drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 14. TDAH + DISFASIA Inicio antes de los 7 años. Duración mayor de 6 meses. Criterios de Inatención. Criterios de Impulsividad. Criterios de Hiperactividad. Problemas de comprensión verbal. Problemas de expresión verbal. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 15. ESQUIZOFRENIA INFANTIL Los criterios diagnósticos para el diagnóstico de esquizofrenia exigen la presencia de al menos dos síntomas psicóticos: Ideas delirantes. Alucinaciones. Incoherencia asociativa. La conducta catatónica. Laafectividad embotada o inapropiada. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 16. ESTEREOTIPIAS El termino estereotipias se refiere a conductas repetitivas con un modelo fijo sin objetivo aparente.Siempre debecumplir tres características: 1)El modelo o patrón conductual que se produce siempre es morfológicamente idéntico. (son siempre iguales). 2)Se repiten constantemente de la misma forma. 3)La actividad conductual producida no va dirigida a ningún objetivo. Las estereotipias se producen en toda la escala animal, peces, aves y mamíferos. Sambraus distingue entre conductas estereotipadas normales y estereotipias, drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 17. TRASTORNO NO VERBAL DEL APRENDIZAJE drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 18. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 19. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com El Autismo es un trastorno neurobiológico del neurodesarrollo de causa multifactorial que se inicia antes de los 3 años y que afecta el desarrollo de la comunicación verbal no verbal, habilidades de socialización se acompaña de actividades o movimientos repetitivos e intereses anormales o restringidos a temas u objetos. Estas alteraciones se pueden asociar o no a otros síntomas neurológicos según la etiología específica del trastorno. El cuadro clínico tiene una gran variabilidad y se modifica durante su evolución más no tiene un carácter propiamente progresivo o degenerativo de SNC. Nohayenlaactualidadunmarcadorbiológicoespecíficoparaeldiagnósticoniuntratamientocurativo.
  • 20. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 21. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com IDENTIFICACION TEMPRANA El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EUA enlista estas 5 características de alarma para descartar AUTISMO INFANTIL: •Ausencia de balbuceo o decir acú-acúpara los 12 meses. •Ausencia de gestos comunicativos como apuntar o señalar con el dedo para los 12 meses. •Ausencia de palabras simples para los 16 meses. •Ausencia de frases de 2 palabras en forma espontánea para los 2 años. •Cualquier pérdida o retroceso en las habilidades de lenguaje o sociales a cualquier edad.
  • 22. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999). Preocupaciones sobre la comunicación No responde a su nombreNo dice lo que quiereTiene retraso del lenguaje Ha dejado de emplear palabras que antes decíaNo sigue por donde se le señalaA veces parece sordo Parece oír unas cosas y otras noNo señalaNo dice adiós Preocupaciones sobre la relación social No nos sonríeNo mira a los ojosParece que prefiere estar solo Coge las cosas por sí soloEs muy independienteEstá en su mundo No sintoniza con nosotrosNo se interesa por otros niños Preocupaciones sobre la conducta Tiene muchas rabietasEs hiperactivo/oposicionista o no coopera No sabe cómo jugar con los juguetesTiende a alinear las cosas Está excesivamente apegado a algunos objetosRepite las cosas una y otra vez Es hipersensible a algunos ruidos o texturasTiene movimientos anormales Camina de puntillas J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar:Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
  • 23. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com -Previenenorectificandiagnósticoserróneos. -Reduceincertidumbresdelospadres. -Ayudaalaidentificacióndeopcionesde Educación. -Ayudaenlaorientaciónprofesional,eidentificaserviciosquefacilitendichaelección. -Proporcionaaccesoarecursos,apoyoyservicios. -Posibilitaelconsejogenéticoalasfamilias. -Posibilitasoporteambientaladecuado. -Facilitaelcontactoconotraspersonaso familiaresconTEA. -Ayudaaidentificarnecesidadesdeapoyo Familiar. -AyudaalaspersonasconTEAaentenderseasímismosyaotraspersonas. -Ayudaaotraspersonasaentenderalas personasconTEA,incluyendofamiliares, parejasylasociedad. -Previeneproblemasfuturosdecomorbilidad. -Reduceelaislamiento. -Orientalaidentificacióndelfenotipomás ampliodeTEAenmiembrosfamiliares. Beneficios del Diagnóstico Temprano del TEA
  • 24. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? Criterios Propuestos por el DSM-5 1.Debe de llenar todos los 3 criterios de la sección A, y criterios de B,Cy D. A.Déficits persistentes en la comunicación social e interacción social en Los siguientes contextos; déficits en: •Déficit en la reciprocidad social-emocional (conversación, atención conjunta). •Déficit en conductas comunicativas (contacto visual, lenguaje corporal, gestos, expresión facial). •Déficit en desarrollo y mantenimiento de relaciones personales (hacer amigos, juego imaginativo).
  • 25. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? Criterios Propuestos por el DSM-5 1.Debe de llenar todos los 3 criterios de la sección A, y criterios de B,Cy D. B. Patrones de conducta, intereses o actividades restringidos o repetitivos Mínimo 2 de los siguientes: •Lenguaje, movimientos o uso de obejtosen forma repetitiva o estereotipada. •Excesiva adherencia a rutinas, rituales o excesiva resistencia al cambio. •Intereses fijos altamente restringidos, anormales en intensidad o enfocamiento. •Hipero hiporeactividada ciertos estímulos sensoriales o interés inusual en aspectos del ambiente.
  • 26. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? Criterios Propuestos por el DSM-5 1.Debe de llenar todos los 3 criterios de la sección A, y criterios de B,Cy D. C.Los síntomas deben estar presentes en la infancia temprana (prescolar), pero pueden no manifestarse completamente hasta que las demandas sociales rebasan las capacidades del niño. D.Los síntomas en conjunto impiden o limitan el funcionamiento diario del niño.
  • 27. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? Criterios Propuestos por el DSM-5 Se elimina el diagnóstico de: Trastorno Pervasivo o Profundo del Desarrollo. Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD). S. De Asperger. Trastorno Autista.
  • 28. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com DSM-IV vs DSM-V ¿Qué diablos significa? Criterios Propuestos por el DSM-5Se consolida el : TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
  • 30. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com CaracterísticasGeneralesdel EspectroAutistaSimilitudes Falta de un desarrollo social normal. Desórdenes del habla, lenguaje y comunicación. Relaciones anormales con los objetos y eventos. Respuestas anormales a la estimulación sensorial. Retraso y diferencias en el desarrollo. Comienza durante la infancia o niñez.
  • 31. Joven con síndrome Asperger lucha contra la ley que le incapacita en México drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Alguiendiferenteperointeligente…….
  • 32. Epidemiología No hay estudios que reflejen unas cifras exactas, pero se considera que el Síndrome de Asperger afecta de 3 a 7 niños por cada 1000 personas. Más frecuente en el sexo masculino que en el femenino. Al ser una entidad relativamente reciente, muchos casos no están diagnosticados o reciben un diagnóstico equivocado. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 33. Habilidades sociales y control emocional. No disfruta normalmente del contacto social. Se relaciona mejor con adultos que con los niños de su misma edad. No se interesa por los deportes. Tiene problemas al jugar con otros niños. No entiende las reglas implícitas del juego. Quiere imponer sus propias reglas, y ganar siempre. Tal vez por eso prefiera jugar sólo. Le cuesta salir de casa. No le gusta ir al colegioy presenta conflictos con sus compañeros. Le cuesta identificar sus sentimientos y de los demás. Presenta más rabietas de lo normal. Llora con facilidad por todo. Tiene dificultades para entender las intenciones de los demás. Es ingenuo. No tiene malicia. Es sincero. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 34. Habilidades de Comunicación No suele mirarte a los ojos cuando te habla. Se cree en todo aquello que se le dice y no entiende las ironías. Se interesa poco por lo que dicen los demás. Le cuesta entender una conversación larga y cambia de tema cuando está confuso. Habla mucho, en un tono alto y peculiar, usa un lenguaje pedante, extremamente formal y con un extenso vocabulario. Inventa palabras o expresiones idiosincrásicas. En ocasiones parece estar ausente, absorto en sus pensamientos. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 35. Habilidades de Comprensión Siente dificultad de entender el contexto amplio de un problema. Le cuesta entender una pregunta compleja y tarda en responder. A menudo no comprende una crítica o un castigo. Así como no entiende el por qué debe portarse con distintas formas, según una situación social. Tiene una memoria excepcional para recordar datos y fechas. Tiene especial interés por las matemáticas y las ciencias en general. Aprende a leer solo a una edad temprana. Demuestra escasa imaginación y creatividad, por ejemplo, para jugar con muñecos. Tiene un sentido de humor peculiar. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 36. Intereses Específicos Cuando algún tema en particular le fascina, ocupa la mayor parte de su tiempo libre en pensar, hablar o escribir sobre el asunto, sin importarse con la opinión de los demás. Repite compulsivamente ciertas acciones o pensamientos para sentirse seguro. Le gusta la rutina. No tolera los cambios imprevistos. Tiene rituales elaborados que deben ser cumplidos. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 37. Habilidades Motoras y Otras. Posee una pobre coordinación motriz. Corre a un ritmo extraño, y no tiene destreza para atrapar una pelota. Le cuesta vestirse, abrocharse los botones o hacer un lazo con los cordones. Otras Miedo, angustia debido a sonidos como los de un aparato eléctrico, ligeros roces sobre la piel o la cabeza. Tendencia a agitarse o mecerse cuando está excitado o angustiado. Falta de sensibilidad a niveles bajos de dolor. Tardanza en adquirir el habla, en pocos casos. Muecas, espasmos o tics faciales inusuales. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 38. Pronóstico Elpronóstico para los niños con el desorden de Asperger es generalmente más prometedor que para aquéllos con autismo. Debido al alto nivel de funcionamiento intelectual, muchos de estos niños terminan la escuela superior y asisten a la universidad Aunque los problemas con la interacción social y la percepción persisten, ellos pueden también desarrollar relaciones duraderas con la familia y los amigos. Frecuentemente cuando son adultos tienen un trabajo o profesión relacionado con sus áreas de especial interés,demostrando ser muy competentes. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 39. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 40. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com El término autismoproviene del griego, y significa, sí mismo. AUTISMO INFANTIL
  • 41. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com •Síndrome conductual de base biológica asociado a diversas etiologías o causas. •Afecta a 1 / 500 personas (Filipek, cols 2000). •Predominio en varones de 4:1. •En niñas es menos frecuente pero más severo. AUTISMO INFANTIL
  • 42. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com En la mayoría de los casos los padres reportan “algo mal” en sus hijos desde los 18 meses. El diagnóstico en promedio se integra hasta los 6 años de edad. AUTISMO INFANTIL
  • 43. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com AUTISMO INFANTILCuadro clínicoSíntomas centrales: 1) Trastornos de la comunicación verbal y No verbal. 2) Trastornos de la interacción social. 3) Intereses restringidos y comportamientos repetitivos.
  • 44. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Es un trastorno del Neurocomportamiento que se caracteriza por: •Intereses bizarros como alineamiento de objetos o colecciones. •Conocimientos sorprendentes. •Fijación anormal a objetos. •Exploración sensorial de objetos y/o personas. •Malestar prominente ante los cambios de rutinas. •Fascinación por luces, espejos, agua, música u objetos móviles. •Movimientos corporales repetitivos o raros. •Hiperactividad motora. AUTISMO INFANTILCuadro clínico
  • 45. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com EsuntrastornodelNeuro-comportamientoquese caracterizapor: •Tendenciadisminuidaainteractuarconlosdemás. •Déficiteneldarsecuentadelossentimientosypensamientos deotraspersonas. •Déficitenlamodulaciónderespuestasenuncontextosocial. •Énfasisendetallestriviales. •Retardodelenguaje,alteracionesprosódicas. •Déficitencontactovisual,mímicayexpresiónfacial. •Sonincapacesdeponerseenellugardelotro. •Nojuegandesarrollandorolessociales. AUTISMO INFANTILCuadro clínico
  • 46. AUTISMO ASPERGERTGD-NE Características Rasgo Autismo estándar Autismo de alto funcionamiento Atípico y subliminal Inteligencia RM grave o normal RM de moderado a normal RM de moderado a normal Edad de reconocimiento 0-3 años >2 años Variable Habilidades comunicativas Generalmente limitadas Regulares a buenas Limitadas a buenas Habilidades sociales Muy limitadas Limitadas Variable Pérdida de habilidades Generalmente no Generalmente no Generalmente no Intereses restringuidos Variable Marcadas Variable Trastornos comiciales Raros Comunes Comunes Curso en la vida adulta Estable Estable Generalmente estable Prevalencia estimada por 100.000 30-50 5-100 >15 Historia familiar de problemas similares Raros Frecuente Desconocida Ratio por sexos M>F M>F M>F Pronóstico Pobre Regular a pobre Regular a bueno Características de los trastornos generalizados del desarrollo (Volkmar, F.R., Cohen, D.L.,1991) drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 47. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 48. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com FASE DE DIAGNOSTICO Propósito Objetivo Ámbito Medios FASE I Identificación de posibles casos Detección de síntomas sugerentes Pediatras, Médicos Generales, Educadoras Inventarios de síntomas. FASE II Evaluación global Confirmar sospechas Diferenciar Descartar Neuropediatra Psicología infantil Consulta, observación y exploración. Audiología. PDDST-2 FASE III Diagnóstico específico Diagnóstico y Definir tipo y asociaciones Neuropediatra Neuropsicóloga Psiquiatría infantil PDDST-3, CARS, ABC, ADOS-G Identificación y evaluación precoz de los Trastornos de Espectro Autista J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar:Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
  • 49. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Indicaciones absolutas de evaluación global (fase II) (AAN, CNS, 2000). No balbuceo a los 12 meses No gestos sociales a los 12 meses No primeras palabras a los 16 meses No frases simples de dos palabras a los 24 meses Pérdida de lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad J. Cabanyes-Truffino, García-Villamisar:Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista. REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
  • 50. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Diagnóstico Muchas herramientas se han utilizado a través de los años, algunas son: Listado de síntomas de Rimland Autism Behavior Checklist (ABC) Childhood Autism Rating Scale (CARS) Escala Guilliam para Asperger (GADS) DSMIV-DSMV M-CHAT
  • 51. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 52. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 53. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Escala de Autismo de Schopler CARS lRelaciones con personas 2.5 lActividades de imitación 1.0 lRespuesta emocional 3.0 lUso del cuerpo 3.0 lUso de objetos 2.5 lAdaptación al cambio 1.0 lRespuesta visual 1.0 lRespuesta auditiva 1.0 lRespuesta tacto, gusto y olfato 1.0 lMiedo y Nerviosismo 1.0 lComunicación verbal 3.0 lComunicación no verbal 1.0 lNivel de actividad 1.0 lNivel y consistencia intelectual 1.0 lImpresión general 2.0 lPUNTAJE TOTAL 25.0 15 18 21 24 27 30 33 36 39 42 45 48 51 54 57 60 AUTISMO LEVE MODERADO NO AUTISTA AUTISTA SEVERO AMGS2 a 8 mNeurología y Psicología Integral. Edificio Delta Desp. 506 Col. Doctores. Tel: 15228986
  • 54. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Escala de Autismo de Schopler CARS lRelaciones con personas 3.5 lActividades de imitación 2.5 lRespuesta emocional 3.5 lUso del cuerpo 2.0 lUso de objetos 1.5 lAdaptación al cambio 2.0 lRespuesta visual 1.5 lRespuesta auditiva 4.0 lRespuesta tacto, gusto y olfato 4.0 lMiedo y Nerviosismo 4.0 lComunicación verbal 4.0 lComunicación no verbal 3.5 lNivel de actividad 1.5 lNivel y consistencia intelectual 3.5 lImpresión general 3.0 lPUNTAJE TOTAL44.0 15 18 21 24 27 30 33 36 39 42 45 48 51 54 57 60 AUTISMO LEVE MODERADO NO AUTISTA AUTISTA SEVERO MIP3 años 3 meses Neurología y Psicología Integral. Edificio Delta Desp. 506 Col. Doctores. Tel: 15228986
  • 55. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com SOCIALIZACIONLENGUAJEINTERESESJUEGOINESPECIFICOASPERGERTicsObsesivocompulsivoRutinarioNormocefaliaDepresiónCI Normal-altoVerbalesAUTISMOMacrocefaliaEstereotipiasAnsiedadHiperactividadRitualismoCI Normal-bajoNo Verbales
  • 56. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 57. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com ¿Cómo se explican tantos síntomas?
  • 58. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Los síntomas pueden corresponder a tres áreas: 1.Conductual. 2.Neuropsicológica. 3.Neurobiológica. AUTISMO INFANTIL 1 2 3
  • 59. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Síntomas del área conductual: Impedimento de la comunicación Verbal y No-verbal. Comportamiento repetitivo. Repertorio de actividades restringido. Juego atípico. Impedimento en la socialización. AUTISMO INFANTIL
  • 60. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Los síntomas pueden corresponder a tres áreas: 1.Conductual. 2.Neuropsicológica. 3.Neurobiológica. AUTISMO INFANTIL 1 2 3
  • 61. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 62. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Síntomas del área neuropsicológica: 1) Funciones ejecutivas. Inflexibilidad. Incapacidad de planificación. 2) Procesos de coherencia central. Atención a detalles indiferencia al todo. 3) Cognición social. Lectura de caras. Problemas en el reconocimiento de caras. Ausencia de teoría de la mente. AUTISMO INFANTIL
  • 63. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Reconocimiento de Caras
  • 64. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Lectura de Caras
  • 65. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 66. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Ausencia de “Teoría de la Mente”
  • 67. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Cerebro de un niño normal (arriba) y de un niño con autismo (abajo). La actividad del cerebro autista en las áreas marcadas es menor. (Foto: Nature Neuroscience) Las 'neuronas espejo' de los niños con autismo funcionan mal…….
  • 68. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Los síntomas pueden corresponder a tres áreas: 1.Conductual. 2.Neuropsicológica. 3.Neurobiológica. AUTISMO INFANTIL 1 2 3
  • 69. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Síntomas del área neurobiológica: Amígdala. Disfunción en respuestas emocionales. Dificultad en el significado afectivo del estímulo. Fallas de memoria a largo plazo. Orientación del estímulo social. Percepción de orientación de la mirada. Asociaciones cruzadas. En autistas se ha demostrado falta de activación de la amígdala derecha en respuesta social a la mirada. En el cerebro autista la imagen de una cara se procesa en una región usada para percibir objetos inanimados. AUTISMO INFANTIL
  • 70. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Unahipótesisparaexplicarlasbasesfisiopatológicasdelautismoesqueexistenredesneuronalesdedicadasaldesarrollosocial. Unaalteracióndeéstasgenerauncompromisoprimariodelasocializaciónelcualseríaindependientealosdéficitsperceptualesocognitivos.
  • 72. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 73. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Idiopático Sindromático Causa desconocida. Trastorno puro. Base genética poco esclarecida. Pronóstico inicial incierto. Ausencia de marcador biológico. Pueden haber marcadores del trastorno de base biológicos. Predominio en sexo masculino. Retraso mental en el 70%. Amplio espectro de gravedad. Causa conocida. Asociado a otras manifestaciones. En muchos casos se conoce la base genética. Pronóstico determinado por la enfermedad de base. Predominio determinado por el trastorno primario. Retraso mental casi constante en el autismo clásico. Predominan casos graves. Diferencias entre autismo idiopático y autismo sindrómico.
  • 74. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Causas de AutismoSindromático. Trastornos genéticos. Trastornos congénitos del metabolismo. Epilepsia. Infecciones congénitas/adquiridas. Exposición intrauterina a drogas. Miscelánea (encefalopatía hipoxicoisquémica).
  • 75. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Causas de Genéticasde A. Sindrómico. S. De X Frágil S. De Rett S. De Down S. De Angelman S. De PraderWilli S. De Joubert S. De Sotos S. De Beckwith-wiedemann S. De Turner S. De Williams S. De Smith-Magenis S. De Klinefelter S. De Smith-Lemli-Opitz S. De Cohen S. De Sanfilipo Neurofibromatósistipo I
  • 76. Prueba Diagnóstica de Autismo PrimerapruebaestandarizadaparadiagnósticodeAutismoenniñosmexicanos.Incluyechecklistdedetecciónparanivelguarderíasyprescolar. Dr.Psic.ManuelEsquerSamuano. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 77. Prueba Diagnóstica de Autismo Proporciona3puntuacionesquerepresentanlashabilidadessociales,delacomunicaciónyloscomportamientosestereotipadosyrestrictivos.Constade25reactivos;deloscuales12evalúanhabilidadessociales,9evalúanhabilidadescomunicativasy3estereotipias. LaPDAarrojainformaciónparaemitireldiagnósticodeautismoinfantil,rasgosautistasonoautismo. Además,laspuntuacionespermitensugerirenformageneralelniveldeintervenciónterapéuticaparaelniño,orientandoasíelplandeintervención. LaPDAeslaprimerapruebaparaeldiagnósticodelautismoestandarizadaenMéxico. Evalúa:Niñosapartirdelos3añosdeedad. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Puntuaciones 13 16 2
  • 78. Videos de PDA drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 79. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Niveles de severidad para el Trastorno del Espectro Autista Comunicación social Intereses restringidos y conductas repetitivas Nivel 3: “requiere soporte muy substancial” Severos déficits en habilidades de comunicación social verbal y no verbal causan severas discapacidades de funcionamiento; muy limitada iniciación de interacciones sociales y mínima respuesta a las aproximaciones sociales de otros. Preocupaciones, rituales fijos y/o conductas repetitivas interfieren marcadamente con el funcionamiento en todas las esferas. Marcado malestar cuando los rituales o rutinas son interrumpidos; resulta muy difícil apartarlo de un interés fijo o retorna a el rápidamente. Nivel 2: “requiere soporte substancial” Marcados déficits en habilidades de comunicación social verbal y no verbal; aparentes discapacidades sociales incluso recibiendo apoyo; limitada iniciación de interacciones sociales y reducida o anormal respuesta a las aproximaciones sociales de otros. Rituales y conductas repetitivas y/o preocupaciones o intereses fijos aparecen con suficiente frecuencia como para ser obvios al observador casual e interfieren con el funcionamiento en variados contextos. Se evidencia malestar o frustración cuando se interrumpen rituales y conductas repetitivas; dificultad a apartarlo de un interés fijo. Nivel 1: “requiere soporte” Sin recibir apoyo, déficits en comunicación social causan discapacidades observables. Tiene dificultad al iniciar interacciones sociales y demuestra claros ejemplos de respuestas atípicas o no exitosas a las aproximaciones sociales de otros. Puede aparentar una disminución en el interés a interaccionar socialmente. Rituales y conductas repetitivas causan interferencia significativa con el funcionamiento en uno o más contextos. Resiste intentos de otros para interrumpir rituales y conductas repetitivas o ser apartado de un interés fijo. Severidad
  • 80. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 81. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com •MEDICAMENTOS •Risperidona. •Sertralina. •Paroxetina. •Clonidina. •Venfalxina. •MEDICAMENTOS •Melatonina. •Glutamato de Mg. •MEDICAMENTOS •Metilfenidato. •Atomoxetina. •Imipramina. •MEDICAMENTOS •Valproatode magnesio •Topiramato. •Oxcarbamazepina. EPILEPSIA TDAH ANSIEDAD AGRESIVIDAD T. DE SUEÑO
  • 82. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com •Terapias •Medicamentos? •Memantina. •Naltrexona. •Terapias •Terapias •Medicamentos? •Piracetam. •Memantina •Omegas 3,6, DHA. •Medicamentos •Risperidona. •Terapias Estereotipias Tics Lenguaje Comunicación Socialización Intereses restringidos
  • 83. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 84. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 85. ¿Cómo se trata el TEA? drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Aún no se ha demostrado una cura para el trastorno del espectro autista (TEA). El tratamiento temprano del TEA, el uso de programas escolares y la obtención de ayuda médica adecuada pueden reducir en gran medida los síntomas del TEA y aumentar la capacidad de su hijo para crecer y aprender habilidades nuevas. La investigación ha demostrado que la terapia conductual intensiva durante los primeros años y en la edad preescolar puede mejorar significativamente las habilidades cognitivas y del lenguaje en niños pequeños con el TEA. No existe un tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con el TEA, pero la Academia Americana de Pediatría en bases científicas recomienda:
  • 86. ¿Cómo se trata el TEA? drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com ComenzartanprontocomosehayadiagnosticadoelTEAenelniño. Proporcionaractividadesdeaprendizajefocalizadasydesafiantesalniveladecuadodedesarrollodelniñoalmenos25horassemanalesy12mesesalaño. Tenerclasespequeñasquepermitanacadaniñoteneruntiempoindividualconelterapeutaomaestroyrealizaractividadesdeaprendizajeengrupospequeños. Recibirentrenamientoespecialparapadresyfamilia.
  • 87. ¿Cómo se trata el TEA? drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com Fomentaractividadesqueincluyananiñoscondesarrollonormal,siempreycuandodichasactividadesayudenacumplirunobjetivodeaprendizajeespecífico. Mediryregistrarelprogresodecadaniñoyajustarelprogramadeintervencióncomoseanecesario. Proporcionarunaltogradodeestructura,rutinayayudasvisuales,comoprogramaciónfijadeactividadesylímitesclaramentedefinidos,parareducirlasdistracciones. Guiaralniñoparaqueadaptelashabilidadesaprendidasalasnuevassituacionesyentornosymantengalashabilidadesaprendidas.
  • 88. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com
  • 89. drcaguirre@hotmail.com Dr. Carlos G. Aguirre Velázquez www.neurologopediatra.com