Este caso clínico describe una niña con disfagia como síntoma de acalasia, alacrimia e insuficiencia adrenal, lo que sugiere un posible diagnóstico de síndrome de Allgrove. La niña presenta antecedentes de prematuridad y varias infecciones respiratorias y gastrointestinales. Las pruebas realizadas muestran acalasia, ausencia de lágrimas y función adrenal normal. El síndrome de Allgrove es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen AAAS.

1. CASO CLÍNICO:
NIÑA CON DISFAGIA
I.Mirallas

2. Antecedentes
 RNPT 31 SEG, PRN 900 gr, Apgar 3/8.
 Embarazo controlado en alto riesgo por CIR
y oligoamnios. No enfermedades maternas.
 Cesárea por RPBF.
 Exploración al nacimiento:
Aspecto microsómico, no malformaciones
externas aparentes.

3. Ingresada en UCI-NN y NN durante 134 días, P al alta de 2990 gr.
 Hemodinámicamente estable sin soporte.
 Respiratorio: CPAP 48 horas.
 Sepsis clínico-analítica.
 Hematológico: trombopenia e ictericia.
 NP 11 días, posteriormente enteral exclusiva. Sospecha IPLV.
 Neuroconducta acorde a edad gestacional. Hemorragia
retiniana en polo posterior.
 PCR de CMV negativo.
 Ecografía transfontanelar: HIV grado I. Resto normal.
 Cribado neonatal ampliado normal.

4. Durante los 3 primeros años de
vida…
 Osteomielitis radio derecho: S.pneumoniae.
 UCI-P: neumonía por gripe A y
sepsis+neumonía por P.aeruginosa.
 4 bronquitis.
 2 neumonías.
 3 por GEA.
 Varicela complicada con neumonía.
Ingresos

5. Consulta
s
Oftalmología
Isquemia retiniana
periférica bilateral,
pendiente de filiar,
fotocoagulación con
láser
Endocrino
Tto GH por CIR
Neumología
TAC patrón en
mosaico leve.
Antileucotrieno
s y Budesonida
Inmunohematología
Se descarta IDP
Gastroenterología
Ingesta escasa,
disfagia ocasional,
tos con
alimentación.
Suplementos con
Fortini

6. Tránsito gastroesofágico

7. ACALASI
A

8. Síndrome Allgrove?
 Acalasia: precisa dilatación
 Alacrimia: test de alacrimia (test de Schirmer)
ausencia de producción basal de lágrimas.
 Addison: test de ACTH y cortisol normal.
 Insensibilidad al dolor y termoanalgesia: EMG
discreta polineuropatía sensitiva de predominio en
EESS.
Estudio genético Allgrove y exoma
dirigido a hipocrecimientos
pendiente.

9. Síndrome Allgrove = Triple A
neuropatía autonómica (hipotensión ortostática, disfunción vesical,
diarrea o estreñimiento, disfunción sexual y dishidrosis) sensitiva y
motora, sordera, déficit cognitivo, parkinsonismo y demencia. Sd. 4 A.
 Hiperreflexia
 Disartria
 Retracción aquílea
 Pies cavos
 Voz hipernasal con
insuficiencia
velopalatina
 Lengua fisurada
 Pectus excavatum
 Amiotrofia distal
 Amiotrofia de
miembros
superiores, con
afectación
predominante de la
zona cubital de la
mano.
resistencia a ACTH. Crisis hipoglucémicas
Acalasia
Alacrimia
Insuficiencia adrenal
Alteraciones neurológicas
Otros hallazgos

10. Etiopatogenia
 AR
 Mutaciones en el gen AAAS (12q13) que codifica la
proteína ALADIN que regula el transporte
nucleocitoplasmático y hace que las células sean
susceptibles al estrés oxidativo.
 Genéticamente muy heterogénea.
 Variabilidad en las manifestaciones clínicas en
pacientes que tenían la misma mutación. Ausencia
de una correlación genotipo-fenotipo consistente.

11. Epidemiología
Descrita en el año 1978, por Allgrove et
al.
Prevalencia: desconocida, se han
publicado cerca de 200 casos.
Gran variedad clínica de presentación
dan lugar a un diagnóstico tardío.

12. Formas de presentación
• Alacrimia y, posiblemente, acalasia. Cuando está
presente, la alacrimia es el primer signo clínico,
manifestándose en los primeros meses de vida, pero la
acalasia del cardias, que da lugar a disfagia, suele ser el
primer síntoma relevante que conduce al diagnóstico.
Al inicio de la
infancia
• Acalasia e insuficiencia suprarrenal.
Niños más
mayores y
adolescentes
• Presentación es predominantemente
neurológica con afectación autónoma
y polineuropática.
Adultos

13. ACALASIA
Incapacidad para relajar las fibras de músculo liso del aparato gastrointestinal
En el esófago se produce por la incapacidad del EEI para relajarse al deglutir por
degeneración de las células ganglionares de la pared.
El esófago torácico también pierda la actividad peristáltica y se dilata produciendo un
megaesófago.
 Dolor retroesternal con la deglución, que en fases iniciales es
intermitente y que se va haciendo progresivo.
 En fases avanzadas, regurgitaciones y pérdida de peso.
Infecciones
(parásitos)
Tumores Trastornos
hereditarios
Definición:
Etiología:
Clínica

14.  Tránsito gastroesofágico: muestra la disminución de peristalsis, la
dilatación del esófago proximal y el estrechamiento del esófago en
su parte inferior (imagen en pico de loro o cola de ratón).
 Manometría esofágica: mide presiones y revela la incapacidad del
EEI para relajarse.
Diagnóstico
Tratamiento
 Fármacos que reducen la presión del EEI: bloqueantes de los
canales de calcio como el nifedipino .
 La toxina botulínica detener el espasmo, temporal.
 Dilataciones: las fibras musculares se logran estirar por la fuerza
de la inflación de un globo colocado en el interior del esfínter
esofágico inferior. Repeticiones.
 Cirugía, miotomía de Heller: seccionar la capa muscular externa
del EEI.

15. ALACRIMIA
Falta total o parcial de la secreción lacrimal por agenesia de glándulas
lacrimales o por falta de inervación. Secundaria puede ser
consecuencia de varias enfermedades, como síndrome de Sjögren.
Lágrimas artificiales
Definición
Diagnóstico
Tratamiento
Test de Schirmer: tiras de papel insertadas en el ojo para medir la
producción de lágrimas durante 5 minutos. El papel se retira y se
mide la longitud de la parte húmeda. Una persona joven normal
humedece 15 mm de una tira de papel.

16. INSUFICIENCIA ADRENAL
Debilidad, fatiga, anorexia, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea o
estreñimiento, dolor muscular.
Clínica
Etiología:
 Hipotálamo: adenoma hipotálamo, anticuerpos, causas
ambientales, TCE.
 Hipófisis: adenoma hipofisario, anticuerpos, causas
ambientales, TEC, neurocirugía, síndrome de Sheehan.
 Suprarrenal: tumor de la glándula adrenal, estrés,
anticuerpos, causas ambientales, enfermedad de Addison,
trauma, resección quirúrgica, tuberculosis miliar, HSC.

17. En función del déficit
Diagnóstico
Tratamiento
Hidrocortisona Fludrocortisona

18. Diagnóstico
 Examen clínico.
 Estudio de la función suprarrenal.
 Estudio electrofisiológico: disminución de la
amplitud del potencial de acción en los
miembros inferiores en relación con
alteraciones axonales.
 Genético.

19. Diagnóstico diferencial
2 de los 3 signos clínicos principales es
patognomónico
Diagnóstico diferencial
• Sólo se ha observado uno de los signos clínicos, por
ejemplo al inicio de la enfermedad.
• Incluir otras causas de acalasia, alacrimia o insuf.
suprarrenal como hiperplasia suparrenal congénita (
medir precursores de las hormonas suprarrenales) o
adrenoleucodistrofia, que pueden estar asociadas con
rasgos neurológicos.

20. Tratamiento
 Hidrocortisona como tratamiento sustitutivo.
 Dilatación esofágica o miotomía del esfínter
esofágico inferior.
 Lágrimas artificiales.
 El manejo de los rasgos neurológicos es
sintomático.

21. Pronóstico
Si no se trata, el síndrome triple A puede tener
una morbilidad alta y su progresión puede ser
grave. El manejo apropiado de la enfermedad
mejora significativamente el pronóstico.
Gran variabilidad tanto en la severidad como
en las manifestaciones clínicas