Enfermedad de Wilson

1. ENFERMEDAD DE WILSON
CRISTIAN OSWALDO MUÑOZ POLO

2. EPIDEMIOLOGÍA
• 17 personas por millón
• 1 portador del gen por cada 122 personas

3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Edad temprana  subclínico. Enfermedad hepática subclínica
• Rango amplio de edad  inicio con manifestaciones hepáticas,
neurológicas y psiquiátricas

4. MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS
• Subtipos neurológicos
• Clasificados según presentación neurológica
• Disártrica
• Distónica
• Tremor
• Pseudoeclerótica
• Parkinsoniana

5. CARACTERÍSTICAS NEUROLÓGICAS
• Disartria
• Más común (85-97%)
• Concuerda con afectación neurológica
• Distonía
• Focal, segmentaria, multifocal
• 11-65%
• Expresión distónica facial
• Tremor (22-55)
• Alas de mariposa

6. CARACTERÍSTICAS NEUROLÓGICAS
• Parkinsonismo (19-62)
• Típicamente asimétrico
• Coreoatetosis (6-16%)
• Más común en la enfermedad de inicio temprano
• Ataxia (30%)
• Hallazgos cerebelosos sutiles

7. • Cognición
• Sutil
• Sx lóbulo frontal
• Demencia subcortical
• Otras características neurológicas
• Convulsiones (6%)

8. MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS
• Anillos de Kayser Flescher (100%)
• Cataratas en girasol (17%)
• Mejoran con tratamiento
• Menos común (enlentecimiento sacádico, estrabismo,
supraversión afectada)

10. CARACTERÍSTICAS PSIQUIÁTRICAS
• 30-50% previo al diagnóstico
• Síntomas más comunes
• Cambios de personalidad
• Conducta
• Irritabilidad
• Depresión

11. CARACTERÍSTICAS HEPÁTICAS
• Cuatro presentaciones principales
• Hepatitis aguda
• Hepatitis crónica activa
• Cirrosis
• Falla hepática fulminante aguda

12. HISTORIA NATURAL
• 15-21 años
• Síntomas inusuales después de los 55 años
• Curso clínico altamente variable
• Sin tratamiento hay progresión. Puede ser fatal

13. NEUROPATOLOGÍA

14. PATOGÉNESIS Y GENÉTICA MOLECULAR

15. ABORDAJE DIAGNÓSTICO

17. TRATAMIENTO

18. GRACIAS…