Genética y biotecnología
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El documento describe varias anomalías cromosómicas incluyendo la trisomía 13, 18 y 21. La trisomía 13 causa un crecimiento prenatal deficiente, características faciales singulares y una mortalidad del 50% en el primer mes de vida. La trisomía 18 causa hipotonía, enfermedades cardíacas y retraso mental, con una supervivencia similar a la trisomía 13. La trisomía 21, conocida como síndrome de Down, causa características distintivas y retraso mental. También describe sínd
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Anomalias cromosomaticas
Este documento describe tres síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra 21 y afecta a 1 de cada 660 nacimientos. El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 2.500 niñas y se produce por un único cromosoma X. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 600-800 niños y se produce por la presencia de al menos un cromosoma
Trisomías y monosomías
El documento proporciona información sobre el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y la trisomía y monosomía. Explica que el síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y causa retraso mental y características físicas distintivas. El síndrome de Klinefelter ocurre en hombres con un cromosoma X extra y causa infertilidad e irregularidades físicas. La trisomía y monosomía se refieren a la presencia de un cromosoma extra
Anomalias fetales
Este documento describe las anomalías fetales y enfermedades graves e incurables que justificarían un aborto según un proyecto de ley en Madrid, España. Incluye listas de anomalías fetales incompatibles con la vida, como la anencefalia y la ectopia cordis, y enfermedades graves como algunas cardiopatías y alteraciones graves del sistema nervioso central. También menciona otras condiciones como la hidrocefalia grave y las trisonomías 13, 18 y 9.
Enfermedades Cromosomicas
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
Enfermedades cromosómicas by santiagoash
En esta presentación presento enfermedades que pueden ser causadas por una anomalía cromosómica. Espero que les guste y puedan aprender algo.
Mis disculpas si hay algún error.
Enfermedades Cromosomicas
Este documento resume varios síndromes cromosómicos, incluyendo trisomías como el síndrome de Patau y Down, monosomías como el síndrome de Turner, ausencias cromosómicas como el síndrome de Prader-Willi, y deleciones cromosómicas como el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Para cada síndrome, se describe brevemente su causa genética, características y opciones de tratamiento cuando están disponibles, que generalmente se enfocan en el manejo de síntomas pero no tienen
Enfermedades cromosómicas
Este documento describe varios trastornos cromosómicos, incluidos síndromes como Down, Patau, Klinefelter, Turner, X frágil y superhembra. Explica los defectos cromosómicos subyacentes, la incidencia, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones de cada uno. También brinda consejos sobre el asesoramiento genético para estas afecciones.
Síndromes genéticos
Los síndromes genéticos ocurren debido a cromosomas defectuosos o un número anormal de cromosomas, y pueden ser causados por radiación, genes defectuosos de uno o ambos padres. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 y se caracteriza por estatura baja, cara redonda, lengua grande y retraso mental, además de problemas de salud como cardiopatías y alteraciones gastrointestinales.
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Teratología
Este documento resume los principales conceptos de la teratología, el estudio del desarrollo patológico. Explica que las causas de anomalías congénitas incluyen factores genéticos como anomalías cromosómicas y factores ambientales como fármacos y virus. Describe en detalle diferentes anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, incluyendo síndromes como Down, Turner, Edwards y Patau. También cubre anomalías causadas por genes mutantes y factores ambientales.
Enfermedades Congénitas
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas. Explica que son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o por defectos hereditarios, y pueden afectar cromosomas enteros o genes. Describe varias enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Turner y Klinefelter. También habla sobre enfermedades génicas como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, y menciona tratamientos de terapia génica. Finalmente, incluye secciones de bibliografía
Enfermedades congénitas
descripción de forma generalizada de las enfermedades congénitas, su detección, tratamientos,factores de riesgo, como afectan al enfermo y un ejemplo de cardiopatía congénita y links de vídeos relacionados
Malformaciones congénitas
Este documento trata sobre teratología, el estudio de las alteraciones del desarrollo. Explica que ciertas fases del desarrollo son más vulnerables y que entre el 7-10% de malformaciones congénitas son causadas por medicamentos, virus y tóxicos. También describe las causas de malformaciones como factores genéticos, ambientales y herencia multifactorial, y define términos teratológicos como malformación, disrupción, deformación y displasia.
Teratología
El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, incluyendo anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). También describe anomalías causadas por factores genéticos como trisomías en los cromosomas sexuales que causan los síndromes de Turner, Klinefelter, triple X y doble Y. Finalmente, explica que las anomalías pueden deberse a factores ambientales como factores físicos, químicos o biológicos.
Patologías cromosómicas
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE II
El documento describe el Síndrome de Aarskog-Scott, un desorden genético extremadamente raro caracterizado por anormalidades estructurales como retraso en el crecimiento, rasgos faciales ensanchados, manos y pies más cortos y anormalidades genitales en varones. Los pacientes presentan estatura baja, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, narinas revertidas y escroto en forma de chal, con ocasional retraso mental leve o moderado.
Anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento.
Este documento trata sobre la clasificación y causas de las anomalías congénitas. Explica que las anomalías pueden ser estructurales, funcionales, metabólicas o hereditarias, y que la Clasificación Internacional de Enfermedades se usa comúnmente para clasificarlas. También describe los diferentes tipos de anomalías cromosómicas como las numéricas (trisomías, monosomías), las estructurales (translocaciones, deleciones) y los factores genéticos y ambientales que pueden causar defectos de nacimiento.
Trisomias
Este documento describe las principales trisomías, incluidos los síndromes de Down, Patau y Edward. Explica los tipos de trisomía 21 (Síndrome de Down), las características de las trisomías 13 y 18, y concluye destacando la importancia de comprender estas afecciones y sus implicaciones para el tratamiento médico.
Teratologia
La teratología estudia las criaturas anormales y las malformaciones congénitas. Las alteraciones pueden deberse a cambios en un gen, varios genes o los cromosomas. Las anomalías genéticas resultan de mutaciones que cambian la secuencia de ADN, mientras que las anomalías cromosómicas incluyen trisomías y pueden deberse a factores como la edad de la madre, la radiación, sustancias químicas o virus. Otros factores como la temperatura ambiental, enfermedades y contaminación también pueden causar malform
ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE I
TRABAJO PRESENTADO EN LA MATERIA DE SEXUALIDAD HUMANA...COLEGIO AMERICANO DE SAN CARLOS...tango/tango
Anomalias Fetales
anomalías durante el desarrollo embrionario desde la fecundación hasta la semana 40, cuadros explicativos, punto tocado desde la carrera de psicología.
Enfermedades geneticas y congenitas
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
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TeratologíA
Las malformaciones congénitas son un problema de salud pública emergente que afecta al 3% de los recién nacidos. Pueden ser únicas o múltiples y van desde anomalías menores hasta malformaciones mayores que pueden ser incompatibles con la vida. Los agentes teratógenos incluyen factores genéticos (6-7%), ambientales (7-10%) y multifactoriales (20-25%), aunque el 50-60% de las causas son desconocidas. El diagnóstico precoz y la prevención, como evitar la ex
Malformaciones congénitas
El documento describe las causas y tipos de malformaciones congénitas. Resume que las malformaciones pueden ser causadas por factores genéticos (18%), ambientales como infecciones y químicos (7%), factores multifactoriales (25%) o causas desconocidas (50%). Describe las anomalías cromosómicas como la trisomía 21 y las anomalías monogénicas como la acondroplasia. Finalmente, explica que algunas malformaciones no tienen una causa genética definida y pueden deberse a factores poligénicos.
Síndromes somáticos y sexuales
Este documento resume varios síndromes somáticos y sexuales causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down (Trisomía 21), síndrome de Edwards (Trisomía 18), síndrome de Patau (Trisomía 13), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Turner (X0) y síndrome triple X (XXX). Describe las características clave de cada síndrome como las anomalías físicas y el impacto en el desarrollo.
Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales
Este documento describe algunas anomalías ligadas a los cromosomas sexuales como el daltonismo, la hemofilia y el albinismo. Estas condiciones se heredan principalmente de padres a hijos varones a través del cromosoma X. El daltonismo y la hemofilia se deben a alteraciones en los genes del cromosoma X que afectan la percepción de colores y la coagulación de la sangre, respectivamente. El albinismo es una ausencia de pigmentación en la piel, ojos y pelo causada por una condición gen
Enfermedades congénitas
Este documento describe las enfermedades congénitas, que son anomalías presentes desde el nacimiento debido a defectos durante la gestación. Pueden deberse a factores genéticos, ambientales como radiación, químicos o infecciones. Es necesario un diagnóstico temprano y tratamiento para prevenir lesiones irreversibles. Algunas se heredan a través de genes dominantes o recesivos de los padres. El diagnóstico prenatal mediante pruebas en el líquido amniótico y cordón umbilical puede detectar algunas anomalías.
Enfermedades genéticas pawer point
Este documento describe el Síndrome de Prader-Willi, una enfermedad genética caracterizada por hipotonía infantil, obesidad, baja estatura, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos. Puede ser causado por una deleción en el cromosoma 15 heredado del padre, disomía uniparental 15 o un defecto en el centro de imprinting en dicho cromosoma. El diagnóstico se realiza mediante análisis de metilación u otras pruebas genéticas.
Claso Clinco
Se presenta el caso clínico de una paciente de 15 años que consulta por dolor abdominal. La resonancia magnética muestra un útero pequeño y la ausencia de un canal cervical normal, lo que sugiere una malformación de Müller. Los exámenes confirman la presencia de un útero rudimentario y la ausencia de vagina. Se diagnostica agenesia vaginal asociada al síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
Organos sexuales internos
Este documento describe las anomalías del desarrollo de los órganos genitales internos femeninos, incluyendo las malformaciones müllerianas. Explica las causas de estas anomalías y la clasificación de las malformaciones müllerianas según la Sociedad Americana de Fertilidad. También detalla los diferentes tipos de anomalías como agenesia uterina, útero unicorne, útero didelfo y útero septado, así como los estudios de diagnóstico y opciones de tratamiento quirúrgico.
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Gregorio mendel
Gregorio Mendel, sacerdote y monje agustino checo nacido en 1822, realizó experimentos pioneros sobre la herencia genética en guisantes que establecieron las bases de la genética moderna. Sus experimentos demostraron las leyes de la segregación y la independencia de los caracteres hereditarios. A pesar de sufrir algunos defectos como descuidar su salud y vocación, Mendel fue muy dedicado a la investigación y logró importantes descubrimientos sobre la herencia de características en plantas.
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Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
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El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluidos el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Describe los rasgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada uno. También explica brevemente las malformaciones congénitas y las alteraciones cromosómicas multifactoriales.
Biolo (1)
Este documento resume las características de las monosomías, trisomías y algunos síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner y trisomía 13 y 18. Explica que las monosomías son causadas por la falta de un cromosoma, mientras que las trisomías son causadas por la presencia de un cromosoma extra. Describe los síntomas físicos y efectos de salud asociados con cada condición cromosómica.
El ReciéN Nacido Dismorfico
Este documento discute las causas y clasificaciones de las anomalías congénitas. Define las anomalías congénitas como trastornos del desarrollo presentes al nacer, que pueden ser estructurales, funcionales o metabólicas. Explora las causas cromosómicas como la trisomía 13, 18 y 21; y las causas genéticas como el síndrome de Down y el síndrome del grito de gato. También analiza las causas ambientales como las drogas, productos químicos e infecciones que pueden causar teratogenesis.
Patau.
Este documento presenta el caso clínico de una paciente gestante de 34 años con diagnóstico de trisomía 13 (síndrome de Patau) en el feto. El síndrome se caracteriza por múltiples anomalías como microcefalia, ciclopía y defectos cardiacos, y tiene un pronóstico muy grave con alta mortalidad en los primeros meses de vida. El diagnóstico se realizó mediante ecografía prenatal que mostró diversas anomalías y cariotipo fetal que confirmó la trisomía del cromosoma 13.
Exposicion Anomalias Grupo 1 A6.ppt
El documento describe las anomalías congénitas causadas por factores genéticos, ambientales y hereditarios. Reconoce las anomalías numéricas y estructurales causadas por factores genéticos como las aneuploidías y síndromes. Detalla las principales anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13. También describe anomalías estructurales como deleciones y translocaciones que causan síndromes como Cri du Chat, Prader-Willi, Angelman y otros. El objetivo es reconocer las diferentes causas y tipos de
Alteraciones cromosomicas
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como aneuploidías y poliploidías, y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica algunos síndromes comunes causados por estas alteraciones como el Síndrome de Down, Edwards y Patau, y describe los cuadros clínicos asociados. También analiza aneuploidías sexuales como los síndromes de Klinefelter, Turner, Triple X y Doble Y.
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
Este documento describe diferentes anomalías y síndromes cromosómicos, incluyendo sus causas y características. Explica que las anomalías pueden ser numéricas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau), o estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. También describe síndromes como Klinefelter, Turner, triple X, maullido de gato, Prader-Willi, Angelman y otros relacionados
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Teratologia
Este documento trata sobre la teratología, que es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal. Describe las principales anomalías causadas por factores genéticos como cambios cromosómicos numéricos y estructurales, y por genes mutantes. También analiza algunos síndromes específicos como el síndrome de Down, Edwards y Patau. Finalmente, menciona brevemente las anomalías causadas por factores ambientales.
Sindrome de patau
El síndrome de Patau es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por defectos físicos que incluyen labio leporino, ojos muy juntos, dedos adicionales y retraso mental severo. El diagnóstico suele ser prenatal mediante técnicas como amniocentesis y no existe tratamiento, solo cuidados paliativos para complicaciones.
Síndrome de Patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
Defectos teratogenicos del desarrollo embrionario Dr. JACIEL
El documento describe diferentes defectos congénitos que pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario, incluyendo defectos estructurales, funcionales y metabólicos. Explica que la teratología estudia las causas y patrones del desarrollo anormal y que los efectos congénitos generalmente ocurren en el primer trimestre. Describe varios síndromes y defectos específicos como labio leporino, espina bífida, y trisomías, así como sus causas genéticas y ambientales.
Genetica guia 04
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Sindromes
El documento trata sobre diferentes síndromes genéticos. Describe la monosomía, trisomía y sus síndromes asociados como el síndrome de Down y Edwards. También habla sobre teratomas, ambigüedades genitales, síndrome de Turner, Cri du Chat y Triple X. Explica condiciones como el síndrome de Prader-Willi, insensibilidad a los andrógenos y anomalías uterinas y de la diferenciación sexual.
Biolo (1)
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas como la monosomía, trisomía, síndrome de Down, síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner. Explica sus causas, síntomas y características principales. Incluye estadísticas sobre la incidencia de estas mutaciones y posibles tratamientos.
Teratogenesis
Este documento describe la teratogénesis o causas de malformaciones congénitas humanas. Explica que alrededor del 3% de los recién nacidos presentan malformaciones mayores y que las causas pueden ser genéticas o ambientales. Las causas genéticas, como anomalías cromosómicas numéricas como la monosomía X (síndrome de Turner), son responsables de alrededor del 30% de las malformaciones mayores. El documento también describe los principales efectos de la monosomía X, que afecta a uno de cada
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