El síndrome de Edwards se caracteriza por la trisomía del cromosoma 18 y se presenta con retraso de crecimiento, microcefalia, orejas bajas y anormalidades en las manos y los pies. Los bebés con síndrome de Edwards también suelen presentar defectos cardíacos y otros órganos, y el diagnóstico se confirma mediante cariotipo. El pronóstico es muy grave y la mayoría de los bebés no sobreviven más de un año.
2. Síndrome de Edwards
Introducción.
• Síndrome de Edwards 2a trisomía más común.
• Incidencia 1:8000 nacidos vivos.
• Trisomía en el cromosoma 18
• Prevalencia 1:4 mujeres.
American Journal of Medical Genetics Part A (Trisomies 13 and 18: Population Prevalences) 146A:820–826 (2008)
3. Síndrome de Edwards
Fenotipo
• Retraso de crecimiento pre y postnatal ( PM: 2340 gr)
• Nacimiento postérmino.
• Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
• Hipotonía hipertonía
• Microcefalia, fontanelas amplias y occipucio prominente
• Opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris.
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4. Síndrome de Edwards
Fenotipo
• Orejas displásicas de implantación baja
• Micrognatia
• Labio/paladar hendido
• Mano trisómica *
• Uñas de manos y pies hipoplásicas.
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5. Síndrome de Edwards
Fenotipo
• Talón prominente con primer dedo del pie corto y en
dorsiflexión.
• Hipoplasia/aplasia radial
• Sindactilia 2° y 3° ortejo
• Hernia umbilical y/ó inguinal
• Testículos no descendidos.
• Malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido
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6. Síndrome de Edwards
Fenotipo
• Riñon en herradura o poliquístico
• Cardiopatía congénita 90% comunicación IV
con afectación valvular múltiple, conducto arterioso
persistente
• Estenosis pulmonar
• Coartación de aorta
• Tetralogía de fallot
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7. Síndrome de Edwards
Fenotipo
• Divertículo de Meckel
• Páncreas ectópico
• Atresia anal
• Hipoplasia/ Aplasia del cuerpo calloso
• Circunvoluciones cerebrales anómalas
• Hidrocefalia
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8. Síndrome de Edwards
Fenotipo
• Espina bífida hirsutismo en espalda
• Piel marmoleada
• Esternón corto y cadera luxada.
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9.
10.
11. Síndrome de Edwards
Etiología.
No disyuncion materna
Mosaicismo
Translocación90%
9%
1%
American Journal of Medical Genetics Part A (Trisomies 13 and 18: Population Prevalences) 146A:820–826 (2008)
13. Síndrome de Edwards
Criterios diagnósticos
• Nacimiento postérmino
• Hipotonía hipertonía
• Microcefalia
• Occipucio prominente
• Orejas displásicas e implantación baja
• Micrognatia
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14. • Mano trisómica
• Uñas de manos y pies hipoplásicas
• Riñon en herradura
• Cardiopatía congénita
• Divertículo de Meckel y Páncreas ectópico
• Esternón corto .
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16. Síndrome de Edwards
Estudios diagnósticos
• Alfetoprotenia en suero materno
• Amniocentesis
• Ecografía fetal
• Cariotipo banda GTG Confirmatorio
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18. Síndrome de Edwards
Diagnóstico diferencial
• Secuencia de acinesia fetal (Síndrome de
Pena-Shokeir I ó S. de Moessinger).
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19. Síndrome de Edwards
Tratamiento
• Dificultades en la alimentación sonda o
gastrostomía
• Escoliosis almohadas o respaldos de
madera
• Estreñimiento Enemas
• Infecciones drenaje de secreciones y
fisioteraía resp
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