INTERESANTE

1. SINDROME DE
PATAU
ESTEFANIA MARCIAL ZAVALA

2. • Sindrome cromosomico
congenito polimalformativo
grave, con una supervivencia
que raramente supera el ano de
vida, debido a la existencia de
tres copias del cromosoma 13.
DEFINICION

3. Sinónimos:
Síndrome de Patau
Trisomía del cromosoma 13
Síndrome D1
no-disyunción
cromosomica durante
la meiosis, principalmente
en el gameto materno.
20% de casos se deben a
traslocaciones, siendo la
t(13q14) la mas frecuente
mosaicismo
(5%) de la trisomia 13
amplio rango
fenotipico
Supervivencia
es mayor.

4. Se caracteriza por la
presencia de un cromosoma
13 adicional.
El cariotipo es: 47 xx + 13 ( 47,XX,+13 o 47,XY,+13.)

5. PREVALENCIA
20% TRASLOCACIONES T(13q14)
5% traslocacion
heredada
Mosaicos 5%
Cuadro malformativo
menos grave
1 12000 nacido vivos
Vida esperada 12 meses
ABORTOS 20%

6. NACIMIENTO ASISTENCIA
MEDICA
2/3 NACIMIENTOS TEST 7 INFERIOR APGAR DECIENDEN A LOS 5 MINUTOS
CAUSAS
CARDIACAS

7. estudio
cromosómico.
diagnóstico
> Frecuencia (Madres de edad avanzada)
TRIADA CLÁSICA
Microftalmia
Labio
leporino y
paladar
hendido
Polidactilia

8. retraso de crecimiento
intrauterino.
30% de
embarazos
polihidramnios
oligohidramnios.
detectadas
ecografia Cariotipo fetal
amniocentesis o
vellosidades coriales
Retraso del crecimiento
pre – postnatal

9. holoprosencefalia
Pronóstico de vida corto
Malformaciones
SNC
Sistema Cardíaco y Circulatorio
Sistema Urogenital
Retraso
neurosicomotor
Ciclópea
Cardiomegalia
Hipertelorismo ocular
Alopecia
comunicacion
interventricular
holoprosencefalia
criptorquidia
utero bicorne

10. Anomalias de
las
extremidades
camptodactilia
polidactilia
Pies zambos
alteraciones en la vision
microftalmia
coloboma de iris
Displacia retinal

11. No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único
que se puede hacer es tratar de forma paliativa las
complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico
de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las
complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la
severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas
afectados.

12. DX DIFERENCIAL
TRISOMIA 18
SINDROME DE MERKEL
PELISTER HALL

14. Fin