Inmunoglobulina D (IgD)

HIPER-IGD SINDROME (HIDS) INMUNOGLOBULINA D1
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
INMUNOLOGÍA “C”
HIPER-IGD SÍNDROME (HIDS) INMUNOGLOBULINA D
NOMBRES:
KEVINALEXANDER GRANDA ANDRADE
DOCENTE:
DR. JORGE CAÑARTE.
PERIODO:
OCTUBRE 2017 – MARZO 2018

Hiper-IgD Síndrome (HIDS) Inmunoglobulina D
Introducción
El síndrome de hiper-IgD es un trastorno autosómico recesivo raro en el cual los
ataques recurrentes de escalofríos y fiebre comienzan durante el primer año de vida. Los
episodios suelen durar de 4 a 6 días y pueden desencadenarse por estrés fisiológico, como
la vacunación o un traumatismo menor.El diagnóstico es principalmente clínico, pero
incluye el nivel de IgD en suero y posiblemente pruebas genéticas. Los síntomas se pueden
tratar con AINE, corticosteroides y / o anakinra.
Los grupos de síndrome de hiper-IgD en niños de ascendencia holandesa, francesa y
de otros países del norte de Europa son causados por mutaciones en el gen que codifica la
mevalonatocinasa, una enzima importante para la síntesis del colesterol. La reducción en la
síntesis de proteínas isopreniladas antiinflamatorias puede explicar el síndrome clínico.
Además de escalofríos y fiebre, los pacientes pueden tener dolor abdominal,
vómitos o diarrea, dolor de cabeza y artralgias. Los signos del síndrome de hiper-IgD
incluyen linfadenopatía cervical, esplenomegalia, artritis, lesiones cutáneas (erupción
maculopapular, petequias o púrpura) y úlceras aftosas orogénicas.
El diagnóstico del síndrome de hiper-IgD se basa en la historia, el examen y un
nivel sérico de IgD > 14 mg / ml; sin embargo, hasta el 20% de los pacientes tienen niveles
normales de IgD sérica. Las anomalías inespecíficas incluyen leucocitosis y reactivos de
fase aguda elevados durante la fiebre; el ácido mevalónico urinario elevado durante los
ataques ayuda a confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas están disponibles pero son
negativas en el 25% de los pacientes.

Desarrollo
Hiper-IgD síndrome es heredado en un autosómica recesiva manera, lo que significa
que ambas copias del gene en cada celda tener mutaciones.Los padres de una persona con
un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del gen mutado, pero
generalmente no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Hiper-IdG síndrome es causado por mutaciones en el gene MVKque codifica el
enzima melvalonatoquinasa. Las mutaciones conducen a una deficiencia parcial de la
enzima mevalonatoquinasa.Esta enzima convierte una sustancia llamada ácido mevalónico
en mevalonato-5-fosfato. Esta conversión es el segundo paso en una ruta que produce
colesterol . El colesterol se convierte luego en esteroides hormonas y ácidos biliares. Las
hormonas esteroides son necesarias para el desarrollo y la reproducción normales, y los
ácidos biliares se usan para digerir las grasas. La enzima también ayuda a producir otras
sustancias que son necesarias para ciertas funciones celulares, como celda crecimiento,
maduración celular (diferenciación), formación del marco estructural de la célula (el
citoesqueleto), actividad del gen (expresión) y proteína producción y modificación. El
papel de esta vía en la inflamación aún no se conoce por completo, pero se sabe que la ruta
del mevalonato produce colesterol y también algunos compuestos que son necesarios para
la interacción y la función adecuada de estas proteínas.
Epidemiología
La prevalencia es desconocida, pero la incidencia estimada es de alrededor de 200
pacientes en todo el mundo.
Descripción Clínica
La enfermedad generalmente comienza en el primer año de vida y consiste en
ataques recurrentes de fiebre junto con dolor abdominal, vómitos y diarrea. También se

observa afectación articular (artralgias / artritis), ganglios linfáticos inflamados, lesiones
cutáneas y dolores de cabeza. Los ataques generalmente duran de 3 a 7 días y se repiten
cada 2 a 8 semanas, pero pueden variar entre pacientes. La frecuencia de los ataques es
mayor durante la infancia y generalmente disminuye con la edad. Estos ataques pueden
ocurrir espontáneamente o ser desencadenados por vacunas, infecciones, estrés emocional o
físico. El crecimiento y el desarrollo generalmente no se ven afectados en los pacientes con
HIDS. Las complicaciones de la enfermedad que a veces se observan en los adultos
incluyen amiloidosis, adherencias abdominales y muy rara vez contracturas en las
articulaciones.
Etiología
HIDS es un síndrome autosómico recesivo heredado causado por mutaciones en el
gen de mevalonato quinasa (MVK). Debido a esta mutación, los pacientes con HIDS tienen
enzimas MVK con actividad reducida, pero no suprimida.
Métodos de Diagnóstico
Eldiagnóstico se basa en las características clínicas de la enfermedad junto con la prueba
genética o bioquímica de una deficiencia de MVK. Los valores séricos de IgD a menudo
son elevados (aunque los niveles de IgD a menudo son normales en pacientes menores de 3
años). Los niveles elevados de IgA también se observan en el 80% de los
pacientes. Durante un ataque, la velocidad de sedimentación de eritrocitos aumenta, así
como los niveles séricos de proteína C reactiva (CRP), IL-1, IL-6 y TNF-alfa. Las pruebas
genéticas revelarán una mutación en el gen MVK en todos los pacientes con HIDS.

Tratamiento
El pilar del tratamiento de Hiper-IgD es anakinra, pero no todos los pacientes
muestran una respuesta completa. Generalmente, de cinco a siete inyecciones diarias son
suficientes para prevenir una recaída temprana. Anakinra también se puede usar para
prevenir los ataques inducidos por la vacuna en pacientes que necesitan inmunizaciones.En
2015, un grupo de expertos de diferentes países propuso recomendaciones para el
tratamiento de varias enfermedades antiinflamatorias, incluida la Hiper-IgD síndrome.Las
recomendaciones incluyen:
 Los AINE pueden proporcionar alivio de los síntomas durante los ataques inflamatorios
 Los glucocorticoides a corto plazo, con o sin AINE, pueden ser efectivos para aliviarlos
ataques inflamatorios
 Los agentes bloqueantes de IL-1 a corto plazo (anakinra o canakinumab) pueden ser
efectivos para terminar los ataques inflamatorios y se debe considerar que limitan o
previenen los efectos secundarios de los esteroides o como terapia de mantenimiento.
 Si un agente bloqueante de IL-1 a una dosis adecuada es ineficaz o no se tolera bien, se
cambia a otro agente bloqueante de IL-1 u otro agente biológico (incluidos los
bloqueadores de TNF-α (etanercept (Enbrel), rituximab o infliximab) o se debe
considerar el bloqueo de IL-6 (tocilizumab).
 Si el bloqueador de TNF-α es ineficaz o intolerable, se debe considerar cambiar a otro
agente biológico (incluido un agente bloqueante de IL-1 o IL-6).

En casos seleccionados con enfermedad grave que no mejora y mala calidad de
vida, se recomienda la derivación a un centro especializado para el trasplante alogénico de
células madre hematopoyéticas
Canakinumab (Marca: Ilaris )
Indicación aprobada por la FDA: tratamiento para Familial Fiebre mediterránea
(FMF) en pacientes adultos y pediátricos; para Tumor Síndrome periódico asociado al
receptor de factor de necrosis (TRAPS) en pacientes adultos y pediátricos; y para el
síndrome de hiperinmunoglobulina D (HIDS) / deficiencia de mevalonato quinasa (MKD)
en pacientes adultos y pediátricos.
Pronostico
La esperanza de vida no se acorta, salvo en casos excepcionales en los que se
producen infecciones graves o amiloidosis renal. Entre los ataques de fiebre, los pacientes
generalmente no presentan síntomas. Los ataques continúan durante toda la vida, aunque
puede haber un ligero descenso después de la adolescencia. [3] Un estudio de seguimiento a
largo plazo mostró que la frecuencia de los ataques disminuye con el tiempo, pero
aproximadamente la mitad de los pacientes mayores de 20 años todavía experimentan seis o
más ataques por año, con un impacto considerable en la calidad de la vida.

Conclusión
Dentro de los padecimientos de causa inmunológica, se encuentra el Síndrome Hiper-IgD o
Hiperinmunoglobulinemia D, escasamente conocido y diagnosticado dada su rareza y
también su pobre gama de síntomas para su sospecha. Se le ha descrito dentro del grupo de
padecimientos que cursan con síndrome febril de tipo periódico y debe tenerse en cuenta
como diagnóstico diferencial ante cualquier caso de fiebre de origen obscuro.
Existe desafortunadamente, una limitante en cuanto a su diagnóstico definitivo, ya
que dentro del laboratorio de inmunología no se tiene bien establecido el método de
detección de los niveles de IgD al menos en nuestro país. Será conveniente conocer las
características de dicho síndrome, de manera que pueda diagnosticarse por clínica y
posteriormente sean desarrolladas las técnicas que identifiquen por análisis inmunológicos
la cantidad y características de la IgD.

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