La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardiovascular genética más común, que se caracteriza por un engrosamiento anormal del miocardio. Puede causar obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo y presentar síntomas como disnea de esfuerzo. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiograma, y el tratamiento incluye medicamentos como betabloqueantes o verapamilo, así como procedimientos quirúrgicos para aliviar la obstrucción en casos graves.

1. Eduardo Aceves R1MI

2.  Enfermedad cardiovascular genética más
común
 Prevalencia 1 de cada 500
 Etiología más común de muerte súbita
 Hipertrofia miocárdica ≥1.5cm sin causa
identificable

3.  Estenosis subaórtica (MSS)
 Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
(HOCM)
 Estenosis hipertrófica subaórtica idiopática
(IHSS)

4.  Gradiente intraventricular
 Subaórtico
 Intracavitario
 Obstructiva y no obstructiva
 En reposo la mayoría de pacientes no
presentan gradiente
 70% tienen gradiente ≥30mmHg con ejercicio

5.  Localización de hipertrofia
 Proximal septal
 Apical
▪ Enfermedad de Yamaguchi
 Difusa
 Por edad
 Pacientes jóvenes
▪ Difusa
 Pacientes mayores
▪ Proximal septal

6.  Generalmente hipertrofia septal proximal
 Se estrecha el tracto de salida del VI
 Movimiento sistólico anterior de la válvula
mitral
 Obstrucción de tracto de salida del VI
 Regurgitación mitral
 Obstrucción dinámica, no anatómica

7.  Obstrucción dinámica vs anatómica
 Obstrucción dinámica depende de
▪ Contractilidad cardíaca
▪ Mayor contractilidad, mayor obstrucción
▪ Precarga
▪ Menor precarga, mayor obstrucción
 Aumento de tiempo sistólico
 Menor tiempo de llenado coronario

9.  Cardiomiocitos hipertróficos, desorganizados
 Formas bizarras
 Errores en las conecciones intercelulares
 Remodelación
 También en tejido macroscópicamente sano

10.  La mayoría asintomáticos
 Síntomas no correlacionan con magnitud de
gradiente
 Disnea de esfuerzo
 Dolor precordial
 Síncope o presíncope
 Palpitaciones
 Aumento de síntomas con los alimentos

11.  Disfunción diastólica
 Aumento de presiones
 Regurgitación mitral
 Arritmias
 Isquemia

12.  23% espectativa de vida normal
 Tasa de mortalidad anual 1%
 Incidencia anual de muerte súbita 0.1%-0.7%
 ICC
 FA
 Si obstrucción ≥30mmHg aumenta riesgo de
progresión a NYHA III-IV o muerte
 Magnitud de obstrucción ≥30mmHg no
correlaciona con riesgo

13.  Si existe obstrucción o regurgitación mitral…
Soplo sistólico en borde esternal superior
 Aumenta con valsalva, cuclillas y nitratos
 Pulso carotídeo
 Pulso bisferiens

14.  Pulmones limpios
 Presión venosa yugular normal
 Impulso apical sostenido
 En ocasiones doble
 S4 palpable

15.  BNP puede estar elevado
 Tele de tórax normal
 ECG
 Hipertrofia ventricular izquierda
 Q en derivaciones anterolaterales
 Inversión de T en derivaciones anteroapicales
▪ Variante apical
 Hipertrofia auricular
 FA

18.  Eco transtorácico método diagnóstico
 Grosor de pared ventricular ≥15mm sin causa
aparente
 No dilatación
 Si no se encuentra obstrucción en reposo…
 Valsalva
 Amil-nitrito
 Ejercicio (riesgo de complicación 0.04%)
 No dobutamina

19.  Presencia de regurgitación mitral
 SAM de la válvula mitral
 Distinguir de estenosis aórtica y membrana
aórtica subvalvular
 Doppler continuo

23.  Poca utilidad para el diagnóstico
 Angiografía indicada previa a miotomía
septal si paciente mayor de 40 años o se
sospecha enfermedad coronaria
 Tambien indicada previa a ablación con OH
 Ventriculograma izquierdo
 Catéter JR4 o multipropósito

24.  Más de 200 mutaciones en 10 genes
 5 especialmente malignas (1%)
 Autosómica dominante
 Miosina, actina y troponina
 Cadena pesada de β-miosina (cromosoma 14)
 Proteína C unidora de miosina (cromosoma 11)
 Troponina T cardiaca (cromosoma 1)
 Penetrancia variable

25.  Familiares de primer grado
 Cada 12-18 meses desde los 12 hasta los 21
años
 A partir de los 21 cada 5 años
 ECG + Eco transtorácico

26.  β-bloqueador primera línea
 Disminuyen fuerza contráctil
 Aumentan tiempo diastólico disminuyendo FC
 Metoprolol 50mg q12 e incrementos de 25mg
 Propranolol 200-400mg qd
 Nadolol
 Atenolol

27.  Verapamilo o disopiramida
 Inotrópicos negativos y mejoran relajación
 Verapamilo 240mg qd con aumentos de
60mg hasta 480mg qd
 Contraindicado en hipertensión pulmonar severa
▪ Vasodilatación severa = aumento de obstrucción =
disminución de gasto = edema pulmonar
 Diltiazem poco estudiado

28.  Disopiramida 150mg q12
 Mejora disfunción diastólica y disminuye
gradiente
 Efectos anticolinérgicos
 Conducción A-V acelerada
▪ β-bloqueador concomitante

29.  Deben evitarse
 Nifedipino
 Amlodipino
 Felodipino
 IECAS
 ARA 2
 Diuréticos con precaución
 Digoxina

30.  Tratamiento definitivo
 Refractario, sintomático, obstructivo
 Gradientes ≥50mmHg
 Jóvenes asintomáticos con gradientes
≥75mmHg
 Mortalidad 0-4%
 Sobrevida a 5 años 93-96%
 A 10 años 83-87%

31.  Predictores de mortalidad
 Edad ≥50años
 CABG concomitante
 Sexo femenino
 FA
 Diámetro auricular ≥46mm
 BRI común complicación (93%)
 Requerimiento de marcapasos permanente en
2% en sanos vs 10% en ptes. con alteraciones de
conducción previas

32.  Pacientes que no son candidatos quirúrgicos
 Obstrucción debe ser secundaria a contacto
de valva mitral con septum proximal
1. Cateterización de primera septal con balón
2. Inyección de contraste por lumen distal
3. Eco transtorácico
4. Inyección de 1-3cc etanol destilado
5. UCIA 2 días con seguimiento enzimático

33.  Predictores de malos resultados
 Gradiente residual ≥25mmHg
 Pico de CK ≤1,300U/L
 Complicaciones
 BRD
 Bloqueo AV completo
 IAM anterior extenso
 TV ó FV
 Pericarditis
 Mortalidad peri-procedimiento 2-4%
 Marcapasos permamente 9-27%

34.  Fauci et al. Harrison’s Principles of Internal
Medicine. USA. 2008
 Fuster et al. Hurst’s The Heart. 12th edition.
McGraw-Hill Companies, Inc. China. 2007
 Griffin, Rimmerman, Topol. The Cleveland
Clinic Cardiology Board Review. Lippincott
Williams & Wilkins. USA. 2007
 Libby et al. Braunwald’s Heart Disease: A
Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th
edition. Saunders. Elsevier. USA 2007