hipertermia maligna + porfiria intermitente aguda + favismo

1. Beatriz A. Cázares R. 126062
Álvaro Vivas
Dra. Nidia Angélica Mota A.
Ciudad Juárez Chihuahua, Julio 2013.
Genética Médica

2. Farmacogenética

3. Es el estudio de las diferencias en la respuesta
a los medicamentos debido a la variación
alélica en los genes que actúan sobre el
metabolismo, la eficacia y los efectos
adversos de los fármacos

4. • La respuesta de medicamentos se
trata de manera individual tomando
en cuenta dos parámetros:
1.Variación en farmacocinética
2.Variación en farmacodinámica.

5. POLIMORFISMO DE
ACETILACION (ISONIACIDA)
• El primer polimorfismo farmacocinético
estudiado.
• Se descubrió en pacientes tuberculosos
tratados con isoniacida.
• Diferencias alélicas en gen NAT2 (N-
Acetiltransferasa)

6. Acetiladores
LENTOS:
• Neuropatía periférica
• Supresión de médula ósea
• N- Acetiltransferasa en hígado
• Homocigotos
RAPIDOS:
• Fracaso de tratamiento
• Homocigotos
• Heterocigotos
• Normales

7. HIPERTERMIA MALIGNA
• El estado descrito, con un repentino
aumento de los iones de calcio (Ca) en el
mioplasma de un individuo afectado
cuando se expuso al agente causante.

8. SINTOMAS
• Sangrado.
• Orina de color pardo oscuro.
• Dolor muscular sin una causa obvia, como
ejercicio o lesión.
• Tensión y rigidez muscular.
• Aumento rápido de la temperatura a 105
grados F (40.5 º C) o mayor.

9. Genética:
• Trastorno autosómico
dominante.
Mutación en:
• Gen RYR1 (codifica canal
intercelular de Ca)
• Gen CACNL1A3 (codifica
subunidad α 1 decanal de
Ca)
CAUSAS

10. Farmacológica:
En respuesta a un producto
miorrelajante (succinilcolina) o un
anestésico inhalado(halonato)

11. Introducción

12. Porfiria Intermitente Aguda

13. • Enfermedades hereditarias
caracterizadas por
alteraciones en la
producción de alguna de
las siete enzimas que
intervienen en el ciclo de
formación del hem.
Monroy Santoyo S. (2004) Porfirias An Med Asoc Med Hosp ABC 2004; 49 (2): 87-94

14. Metabolismo de las Porfirinas

15. Metabolismo de las Porfirinas

16. Recesiva
Dominante

17. Patogénesis

18. Manifestaciones Clínicas
• Dolor abdominal
• Constipación
• Vómito
• Neuropatía periférica
• Cambios en el estado
mental
• Fotosensibilidad
• Lesiones cutáneas
Vazquez Í.;Luján Mavila J.; Ribelles C.; Touzán López C. Porfiria aguda intermitente, un problema diagnóstico. Gastroenterología y Hepatología, Volume 33, Issue
6, Pages 436-439.

19. Diagnóstico
• El diagnóstico siempre debe ser
confirmado por pruebas específicas y
cuantitativas de ALA y PBG en orina y
de porfirinas en orina y heces

20. Deficiencia de Glucosa-6- Fosfato
• La deficiencia de (G6PD) eritrocitaria
es un desorden hereditario ligado al
cromosoma X, en el cual la
disminución de la actividad de la
enzima da por resultado una anemia
hemolítica.

22. Favismo

23. Existen tres síndromes clínicas en la
deficiencia G6PD
• Anemia Hemolítica No Esferocitica
Congénita
• Anemia Hemolítica Adquirida Aguda.
• Hemólisis Inducida Por Infección

24. Síntomas
• Anemia:
• Palidez
• Debilidad
• Fiebre
• Mareos
• Orina de color oscura
• Taquicardia e ictericia.
• Esplenomegalia
• Hepatomegalia

25. Farmacogenómica

26. ¿Dudas?

27. Gracias!!!