musculos y partes del tronco clase de medicina.pdf
Lectura de caso clínico:Enfermedad Lhermitte Duclos
1. AITOR COSTALES SÁNCHEZ
MIR 2 RADIODIAGNÓSTICO
AITOR COSTALES SÁNCHEZ
MIR 2 RADIODIAGNÓSTICO
HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA
CASO RADIOLÓGICO
LUNES 15 FEBRERO 2016
2.
3. CASO RADIOLÓGICO
Varón 10 m. valorado por Pediatría.
AP: ictericia neonatal
AF: Abuela paterna Ca gastrico
Tío materno Ca CR 53a
Madre lesiones cutáneas no filiadas
EF: Craneosinostosis escafocefalia
EEG normal
ORL y OFT normal
4. CASO RADIOLÓGICO
• Ecografía de tiroides (Mayo 1999) :
• Nódulo encapsulado en LTD (2,6 x 2,4 x 2,9 cm), sólido y
heterogéneo, efecto masa
• Se recomienda Gammagrafía tiroidea y PAAF
• Gammagrafía de tiroides con 99m
Tc-
Pertenectato (Junio 1999):
• Aumento de tamaño LTD
• Zona hipoactiva en borde lateral
• JC: BN hipoactivo
5. URGENCIAS (ABRIL 2001)
• Disfagia
• BMN. Pleuroneumonía con 7 años
• EF: Bocio G. III lóbulo derecho, no doloroso, móvil, no
adherido
13. HALLAZGOS
Lesiones en hemisferio cerebeloso izquierdo y vérmix, 4,8 x 2,8 cm.
Sospecha de Mtx.
Hiposeñal en T1
Hiper en T2, FLAIR, DWI (no restringe) con bandas iso
Mínimo realce tras gadolinio
Desplazamiento IV ventrículo y cisterna cuadrigémina sin
hidrocefalia
Espacios perivasculares dilatados en SB periventricular.
ADV lóbulo frontal izquierdo
IQ craniectomía suboccipital Julio 2015
AP: GANGLIOCITOMA DISPLÁSICO CEREBELOSO
18. ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOS
Rara
H = M Forma adulta (20-40 a) y pediátrica
Aislada o asociación a Sd. Cowden
Clínica Cefalea, náuseas y vómitos, ataxia,
dismetría EESS, visión borrosa, vértigo y parálisis pares
craneales inferiores
TC hipo o isodensa con estriación. Ocasionalmente áreas quísticas y
calcificaciones. Realce +/-
RM T1: hipointensa con estriaciones
T2: hiperintensa con estrías iso o hipoI (apariencia giriforme)
FLAIR: hiperintensa. Cambios quísticos hipointensos
GRE: hiposeñal por venas entre folias
DWI: hiperseñal sin restricción
T1 C+ : realce +/-
19. GANGLIOCITOMA DISPLÁSICO CEREBELOSO
(ENF. LHERMITTE-DUCLOS)
T1: hipointensa con
estriaciones.
T2: hiperintensa con estrías
iso o hipoI (apariencia
giriforme/estriado).
FLAIR: hiperintensa. Cambios
quísticos hipointensos.
GRE: hiposeñal por venas
entre folias.
DWI: hiperseñal sin
Restricción.
T1 C+ : realce +/-
20. Y SI …
- PWI: > CBV y CBF
- Espectroscopia:
• > Lactato
• < Mioinositol, colina, NAA y
Cho/Cr
- PET-TC
• Hipermetabolismo FDG, Tl201
SPECT
21. ANATOMÍA PATOLÓGICA
- Características microscópicas
• Ensanchamiento de la capa germinal, con células
ganglionares anómalas
• Ausencia de capa de cél. Purkinje
• Hipertrofia de la capa granulosa
• ↓ volumen de SB
22. SÍNDROMES LIGADOS A MUTACIÓN
PTEN
• PTEN gen supresor de tumores oncogénesis
• PHTS síndromes tumorales hamartomatosos ligados a PTEN
• Sd. Cowden
• Sd. Bannayan-Riley-Ruvalcaba
• Enfermedad Lhermitte-Duclos (sólo o + SC)
• Sd. Proteus-like (SOLAMEN syndrome)
• Espectro autista con macroencefalia
23. DIAGNÓSTICO
• Macrocefalia
• AF cáncer mediana edad, lesiones cutáneas
maternas
• Carcinoma papilar de tiroides (variante folicular)
• Lesiones polipoideas esofágicas y colónicas
• Enfermedad de Lhermitte-Duclos
• Lengua escrotal
• Malformaciones vasculares en SNC, glúteo y periné
• Lesiones mucocutáneas (no criterios tricolemomas)
• Lesiones en dorso de las manos
• Fibroma pie derecho